ケラチン16

KRT16
識別子
エイリアスKRT16、CK16、FNEPPK、K16、K1CP、KRT16A、NEPPK、PC1、ケラチン16
外部IDオミム: 148067 ; MGI : 96690 ;ホモロジーン: 21145 ;ジーンカード: KRT16 ; OMA : KRT16 - オルソログ
オルソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_005557

NM_008470 NM_001313958

RefSeq(タンパク質)

NP_005548

NP_001300887 NP_032496

場所(UCSC)17章: 41.61 – 41.62 Mb11章: 100.14 – 100.14 Mb
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ウィキデータ
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ケラチン16は、ヒトではKRT16遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

ケラチン16はI型サイトケラチンです。爪床食道毛包など、多くの上皮組織においてケラチン6と対になって存在します。このタンパク質をコードする遺伝子の変異は、先天性爪厚化症非表皮剥離性掌蹠角化症片側性掌蹠疣贅性母斑といった遺伝性皮膚疾患と関連しています。[ 8 ]

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000186832Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000053797Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  5. ^ Rosenberg M, RayChaudhury A, Shows TB, Le Beau MM, Fuchs E (1988年2月). 「ヒト17染色体上のI型ケラチン遺伝子群:特徴と発現」 . Mol. Cell. Biol . 8 (2): 722–36 . doi : 10.1128/mcb.8.2.722 . PMC 363198. PMID 2451124 .  
  6. ^ Rosenberg M, Fuchs E, Le Beau MM, Eddy RL, Shows TB (1991). 「3つの表皮性ケラチン遺伝子と1つの単純上皮性II型ケラチン遺伝子がヒト12番染色体にマッピングされる」. Cytogenet. Cell Genet . 57 (1): 33–8 . doi : 10.1159/000133109 . PMID 1713141 . 
  7. ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (2006年7月). 「哺乳類ケラチンの新しいコンセンサス命名法」 . J. Cell Biol . 174 (2): 169– 74. doi : 10.1083 / jcb.200603161 . PMC 2064177. PMID 16831889 .  
  8. ^ Shamsher MK, Navsaria HA, Stevens HP, Ratnavel RC, Purkis PE, Kelsell DP, McLean WH, Cook LJ, Griffiths WA, Gschmeissner S (1995年10月). 「2つの家族における局所性非表皮剥離性掌蹠角化症(NEPPK)の原因はケラチン16遺伝子の新規変異にある」. Hum. Mol. Genet . 4 (10): 1875–81 . doi : 10.1093/hmg/4.10.1875 . PMID 8595410 . 

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