| ニューロファシン | |
|---|---|
| 識別子 | |
| シンボル | L1 |
| インタープロ | IPR026965 |
| メンブラノーム | 214 |
L1ファミリーは細胞接着分子のファミリーであり、4つの異なるL1様タンパク質が含まれています。[1] [2] [3] これらは免疫グロブリンスーパーファミリー（IgSF CAM）のメンバーです。ヒトのL1ファミリーのメンバーは、L1またはL1cam、CHL1（L1の近いホモログ）、ニューロファシン、およびNRCAM（NgCAM関連細胞接着分子）と呼ばれます。L1ファミリーのメンバーはニューロン、特に軸索に見られます。シュワン細胞、放射状グリア、ベルクマングリア細胞などのグリアに見られることもあり、発生中の神経細胞の移動に重要です。L1ファミリーのメンバーは、脊椎動物界と無脊椎動物界全体で発現しています。
L1ファミリーのメンバーは、他の多くのタンパク質と結合することができます。細胞接着分子として、L1ファミリーのメンバーはしばしば「同種親和性」で自身と結合します。例えば、ある細胞のL1は隣接する細胞のL1と結合します。L1ファミリーのメンバーは、コンタクチンファミリーや CNTN1 ファミリーのメンバーとも「異種親和性」で結合します。L1ファミリーのメンバーは、アンキリン、エズリン-モエシン-ラディキシン（ERM）タンパク質、src（src遺伝子）やerk（細胞外シグナル制御キナーゼ）などのシグナル伝達分子、そしてAP-2などの輸送に重要なタンパク質など、多くの細胞質タンパク質と結合します。
NrCAMとニューロファシンはどちらも、COOH末端にクラス1 PDZドメイン結合モチーフを有しています。NrCAMはSAP102およびMAGUKファミリーの他のメンバーに結合することができます。
関数
神経発達におけるL1の重要性は、いくつかの方法で明らかにされています。ヒトにおいて、L1遺伝子の変異は壊滅的な結果をもたらす可能性があります。極端なケースでは、乳児は致命的な水頭症（「脳に水がたまった状態」）を呈して生まれます。軽度の変異を持つ小児は、典型的には知的障害と四肢運動の制御困難（痙縮）を呈します。L1欠損症で死亡した患者の剖検では、注目すべき病態が明らかになります。多くの場合、2つの大きな神経索が欠損しており、1つは脳の左右半分を走行し、もう1つは脳と脊髄の間を走行しています。このような神経索の欠損は、L1が胎児の神経系における軸索の成長に関与していることを示唆しています。**
参考文献
- ^ Hortsch M, Nagaraj K, Mualla R (2014). 「細胞接着分子L1ファミリー：驚くべき数の変異とタンパク質機能」.細胞接着分子. 神経生物学の進歩. 第8巻. pp. 195– 229. doi :10.1007/978-1-4614-8090-7_9. ISBN 978-1-4614-8089-1. PMID 25300138。
- ^ Wei CH, Ryu SE (2012年7月). 「L1ファミリー細胞接着分子の同種親和性相互作用」. Experimental & Molecular Medicine . 44 (7): 413–23 . doi :10.3858/emm.2012.44.7.050. PMC 3406286. PMID 22573111 .
- ^ Herron LR, Hill M, Davey F, Gunn-Moore FJ (2009年5月). 「L1ファミリー細胞接着分子の細胞内相互作用」. The Biochemical Journal . 419 (3): 519–31 . doi :10.1042/BJ20082284. PMID 19356150.
さらに読む
- 「神経接着分子のL1ファミリー」スワースモア大学。2005年4月8日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- Karp G (2008).細胞生物学と分子生物学：概念と実験（第5版）. John Wiley & Sons. p. 257. ISBN 978-0-470-29358-4。
