Protein-coding gene in the species Homo sapiens
LHX3 利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス LHX3 、CPHD3、LIM3、M2-LIM ホメオボックス 3 外部ID オミム ：600577; MGI : 102673; ホモロジーン : 7814; ジーンカード ：LHX3; OMA :LHX3 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 染色体2（マウス） [2] バンド 2 A3|2 18.44 cM 始める 26,090,224 bp [2] 終わり 26,098,301 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 下垂体 下垂体前葉 膵管細胞 前脛骨筋 膝窩動脈 睾丸 脈絡叢上皮 視神経 ランゲルハンス島 脳の核
上位の表現 ラトケ嚢 下垂体 パルスインターメディア 前庭感覚上皮 松果体 下垂体前葉遠位部 胚 網膜の神経層 卵形嚢 視蓋前部
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合 金属イオン結合 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 配列特異的DNA結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 細胞成分 生物学的プロセス
脊髄腹側介在ニューロンの仕様 細胞分化 下垂体の発達 転写の制御、DNAテンプレート 脊髄連合ニューロン分化 脊髄運動ニューロン細胞運命決定 胎盤の発達 肺の発達 アポトーシス過程の負の調節 転写、DNAテンプレート 転写の正の制御、DNAテンプレート 動物の器官の形態形成 内耳の発達 内側運動柱ニューロンの分化 運動ニューロンの軸索誘導 背側/腹側パターン形成 RNAポリメラーゼIIによる転写 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 ニューロンの分化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_014564 NM_178138 NM_001363746
RefSeq（タンパク質） NP_055379 NP_835258 NP_001350675
場所（UCSC） 9章: 136.2 – 136.21 Mb 2章: 26.09 – 26.1 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
LIM/ホメオボックスタンパク質Lhx3 は、 ヒトでは LHX3 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] [7]
関数 LHX3は 、大規模なタンパク質ファミリーに属するタンパク質をコードしており、そのメンバーは、システインに富む特異な亜鉛結合ドメインである LIMドメインを有する。コードされているタンパク質は、 下垂体の 発達と 運動ニューロンの 分化に必要な転写因子である 。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが同定されている。 [7]
臨床的意義 この遺伝子の変異は、下垂体ホルモン欠乏症と頸椎硬直症の併発症候群と関連している。 [7]
相互作用 LHX3はLdb1と 相互作用する ことが示されている。 [8]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000107187 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026934 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ Sloop KW, Meier BC, Bridwell JL, Parker GE, Schiller AM, Rhodes SJ (2000年1月). 「異なるDNA結合特性を持つヒトLhx3アイソフォームによる下垂体ホルモン遺伝子の異なる活性化」 Mol Endocrinol . 13 (12): 2212–25 . doi :10.1210/me.13.12.2212. PMID 10598593. ^ Sloop KW、Showalter AD、Von Kap-Herr C、Pettenati MJ、Rhodes SJ (2000 年 5 月)。 「ヒト LHX3 神経内分泌転写因子遺伝子の解析と 9 番染色体のサブテロメア領域へのマッピング」。 遺伝子 。 245 (2): 237–43 . 土井 :10.1016/S0378-1119(00)00025-1。 PMID 10717474。 ^ abc 「Entrez Gene: LHX3 LIM ホメオボックス 3」。 ^ Jurata LW, Pfaff SL, Gill GN (1998年2月). 「核内LIMドメイン相互作用因子NLIはLIMドメイン転写因子のホモ二量体化およびヘテロ二量体化を媒介する」. J. Biol. Chem . 273 (6): 3152–7 . doi : 10.1074/jbc.273.6.3152 . PMID 9452425.
さらに読む
ザダノフ AB、ベルトゥッツィ S、平 M、ダヴィド IB、ウェストファル H (1995)。 「神経および神経内分泌組織のサブセットにおけるマウス LIM クラス ホメオボックス遺伝子 Lhx3 の発現パターン」。 開発者ディン 。 202 (4): 354–64 . 土井 :10.1002/aja.1002020405。 PMID 7626792。S2CID 36677316 。 Zhadanov AB, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Westphal H (1995). 「マウスLIM/ホメオボックス遺伝子Lhx3のゲノム構造と染色体局在」. Genomics . 27 (1): 27– 32. doi :10.1006/geno.1995.1004. PMID 7665181. Jurata LW, Pfaff SL, Gill GN (1998). 「核内LIMドメイン相互作用因子NLIはLIMドメイン転写因子のホモ二量体およびヘテロ二量体形成を媒介する」 J. Biol. Chem . 273 (6): 3152–7 . doi : 10.1074/jbc.273.6.3152 . PMID 9452425. Bach I, Rodriguez-Esteban C, Carrière C, Rodriguez-Esteban C, Carrière C, Bhushan A, Krones A, Rose DW, Glass CK (1999). 「RLIMはヒストン脱アセチル化酵素複合体のリクルートメントを介してLIMホメオドメイン転写因子の機能活性を阻害する」 Nat. Genet . 22 (4): 394–9 . doi :10.1038/11970. PMID 10431247. S2CID 22326394. Glenn DJ, Maurer RA (2000). 「MRG1はLhx2のLIMドメインに結合し、糖タンパク質ホルモンαサブユニット遺伝子の発現を刺激するコアクチベーターとして機能する可能性がある」. J. Biol. Chem . 274 (51): 36159–67 . doi : 10.1074/jbc.274.51.36159 . PMID 10593900. Howard PW, Maurer RA (2000). 「特定のLIMホメオドメイン転写因子と相互作用する保存タンパク質の同定」. J. Biol. Chem . 275 (18): 13336–42 . doi : 10.1074/jbc.275.18.13336 . PMID 10788441. Parker GE, Sandoval RM, Feister HA, Bidwell JP, Rhodes SJ (2000). 「ホメオドメインは神経内分泌転写因子Lhx3の核移行と核マトリックスとの会合を調整する」 J. Biol. Chem . 275 (31): 23891–8 . doi : 10.1074/jbc.M000377200 . PMID 10818088. Netchine I, Sobrier ML, Krude H, Krude H, Schnabel D, Maghnie M, Marcos E, Duriez B, Cacheux V (2000). 「LHX3遺伝子の変異は、下垂体ホルモンの複合欠損によって明らかになる新たな症候群を引き起こす」 Nat. Genet . 25 (2): 182–6 . doi :10.1038/76041. PMID 10835633. S2CID 12358307. Schmitt S, Biason-Lauber A, Betts D, Schoenle EJ (2000). 「ヒトLIM-homeobox3（LHX 3）遺伝子のゲノム構造、染色体局在、および発現パターン」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 274 (1): 49– 56. Bibcode :2000BBRC..274...49S. doi :10.1006/bbrc.2000.3038. PMID 10903894. Sloop KW, Dwyer CJ, Rhodes SJ (2001). 「アイソフォーム特異的阻害ドメインはLHX3 LIMホメオドメイン因子ホロタンパク質と機能的な代替翻訳フォームの生成を制御する」 J. Biol. Chem . 276 (39): 36311–9 . doi : 10.1074/jbc.M103888200 . PMID 11470784. Ostendorff HP, Peirano RI, Peters MA, Schlüter A, Bossenz M, Scheffner M, Bach I (2002). 「LIMホメオドメイン転写因子におけるユビキチン化依存性補因子交換」 Nature . 416 (6876): 99– 103. Bibcode :2002Natur.416...99O. doi :10.1038/416099a. PMID 11882901. S2CID 4426785. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073 /pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932. van Meyel DJ, Thomas JB, Agulnick AD (2003). 「Ssdpタンパク質はLIM相互作用補因子に結合し、in vivoでLIM-ホメオドメインタンパク質複合体の活性を制御する」. Development . 130 (9): 1915–25 . doi :10.1242/dev.00389. PMID 12642495. S2CID 6211268. Kim SS, Kim Y, Shin YL, Kim GH, Kim TU, Yoo HW (2004). 「下垂体MRI所見に異常を認める複合型下垂体ホルモン欠損症患者におけるPIT1、PROP1、LHX3、およびHESX1の臨床的特徴と分子生物学的解析」 Horm. Res . 60 (6): 277–83 . doi :10.1159/000074245. PMID 14646405. S2CID 31256955. Dattani MT (2004). 「ボルジェソン・フォルスマン・レーマン症候群：新規遺伝子の変異による新たな下垂体表現型」. J. Pediatr. Endocrinol. Metab . 16 (9): 1207–9 . doi :10.1515/jpem.2003.16.9.1207. PMID 14714741. S2CID 45542882. ウェスト BE、パーカー GE、サベージ JJ、キラティプラノン P、トゥーミー KS、ビーチ LR、コルビン SC、スループ KW、ローズ SJ (2004)。 「LHX3 LIM-ホメオドメイン転写因子による卵胞刺激ホルモンベータ遺伝子の制御」。 内分泌学 。 145 (11): 4866–79 . 土井 : 10.1210/en.2004-0598 。 PMID 15271874。 Parker GE, West BE, Witzmann FA, Rhodes SJ (2005). 「LHX3 LIM-ホメオドメイン転写因子のセリン／スレオニン／チロシンリン酸化」. J. Cell. Biochem . 94 (1): 67– 80. doi :10.1002/jcb.20287. PMID 15517599. S2CID 41303062. Sobrier ML, Attié-Bitach T, Netchine I, Encha-Razavi F, Vekemans M, Amselem S (2006). 「ヒト初期発生におけるLHX3およびLHX4の発現を考慮した、LHX3欠損による症候群性複合下垂体ホルモン欠損症の病態生理学」 Gene Expr. Patterns . 5 (2): 279–84 . doi :10.1016/j.modgep.2004.07.003. PMID 15567726.
外部リンク 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 （MeSH）におけるLHX3+タンパク質、+ヒト この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
