LHX4

LHX4
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3MMK
識別子
エイリアス	LHX4、CPHD4、LIMホメオボックス4
外部ID	オミム：602146; MGI : 101776;ホモロジーン: 56497;ジーンカード：LHX4; OMA :LHX4 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[1] バンド 1q25.2 始める 1億8023万264塩基対[1] 終わり 1億8027万8984塩基対[1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 染色体1（マウス）[2] バンド 1 G3|1 67.47 cM 始める 155,573,777 bp [2] 終わり 1億5562万7430bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 口腔粘膜細胞 精子 二次卵母細胞 睾丸 小脳の右半球 左精巣 膵臓の体 直腸 右精巣 子宮内膜間質細胞 上位の表現 松果体 尿道 男性尿道 膀胱漿膜 尿道の筋層 網膜の神経層 男性尿道上皮 基底板 リブ 膀胱固有層 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合 タンパク質結合 金属イオン結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 配列特異的DNA結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 メチルCpG結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 細胞成分 細胞内解剖学的構造 核 生物学的プロセス 動物の器官の形態形成 内側運動柱ニューロンの分化 アポトーシス過程の負の調節 転写の制御、DNAテンプレート 運動ニューロンの軸索誘導 転写、DNAテンプレート 胎盤の発達 RNAポリメラーゼIIによる転写 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 ニューロンの分化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 89884 16872 アンサンブル ENSG00000121454 ENSMUSG00000026468 ユニプロット Q969G2 P53776 RefSeq (mRNA) NM_033343 NM_010712 RefSeq（タンパク質） NP_203129 NP_034842 場所（UCSC） 1 章: 180.23 – 180.28 Mb 1 章: 155.57 – 155.63 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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LIM/ホメオボックスタンパク質Lhx4は、ヒトではLHX4遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6] [7]}

この遺伝子は、システインに富む特異な亜鉛結合ドメインであるLIMドメインを含む大規模なタンパク質ファミリーのメンバーをコードしています。コードされているタンパク質は転写調節因子として機能し、下垂体の分化と発達の制御に関与している可能性があります。この遺伝子の変異は、症候群性低身長、下垂体および後脳の欠陥と関連しています。選択的スプライスバリアントが報告されていますが、その生物学的性質は解明されていません。^[7]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000121454 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026468 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Liu Y, Fan M, Yu S, Zhou Y, Wang J, Yuan J, Qiang B (2002年2月). 「ヒトLIMホメオボックス遺伝子LHX4のcDNAクローニング、染色体局在および発現パターン解析」. Brain Res . 928 ( 1–2 ): 147–155 . doi :10.1016/S0006-8993(01)03243-7. PMID  11844481. S2CID  44298466.
6. Machinis K, Pantel J, Netchine I, Leger J, Camand OJ, Sobrier ML, Dastot-Le Moal F, Duquesnoy P, Abitbol M, Czernichow P, Amselem S (2001年10月). 「LIMホメオボックスLHX4の生殖細胞系列変異を有する患者における症候群性低身長」Am J Hum Genet . 69 (5): 961– 968. doi :10.1086/323764. PMC 1274372. PMID 11567216  . 
7. "Entrez Gene: LHX4 LIM ホメオボックス 4".

さらに読む

• Li H, Witte DP, Branford WW, et al. (1994). 「Gsh-4はLIM型ホメオドメインをコードし、発達中の中枢神経系で発現し、出生後早期の生存に必須である」EMBO J. 13 ( 12): 2876–85 . doi :10.1002/j.1460-2075.1994.tb06582.x. PMC  395169. PMID  7913017 .
• Howard PW, Maurer RA (2000). 「特定のLIMホメオドメイン転写因子と相互作用する保存タンパク質の同定」. J. Biol. Chem . 275 (18): 13336– 13342. doi : 10.1074/jbc.275.18.13336 . PMID  10788441.
• 川又 暢、坂尻 誠、杉本 健治、他 (2002). 「プレB急性リンパ芽球性白血病における新規染色体転座t(1;14)(q25;q32)はLIMホメオドメインタンパク質遺伝子Lhx4を介する」. Oncogene . 21 (32): 4983– 4991. doi : 10.1038/sj.onc.1205628 . PMID  12118377.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Dattani MT (2004). 「ボルジェソン・フォルスマン・レーマン症候群：新規遺伝子の変異による新たな下垂体表現型」. J. Pediatr. Endocrinol. Metab . 16 (9): 1207–9 . doi :10.1515/jpem.2003.16.9.1207. PMID  14714741. S2CID  45542882.
• Sobrier ML, Attié-Bitach T, Netchine I, et al. (2006). 「LHX3欠損に起因する症候群性複合下垂体ホルモン欠損症の病態生理：ヒト初期発生におけるLHX3およびLHX4の発現に着目」Gene Expr. Patterns . 5 (2): 279– 284. doi :10.1016/j.modgep.2004.07.003. PMID  15567726.
• Machinis K, Amselem S (2005). 「下垂体機能不全患者に同定されたLHX4変異を考慮したLHX4とPOU1F1の機能的関係」J. Clin. Endocrinol. Metab . 90 (9): 5456– 5462. doi : 10.1210/jc.2004-2332 . PMID  15998782.