| ライナー病 | |
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| 専門 | 皮膚科 |
ライナー病は全身性疾患であり、皮膚疾患で、紅皮症を伴うこともあります。典型的には乳児期早期に診断されます。[1]ライナー病は、感染症のリスクが高い、長期にわたる脂漏性皮膚炎を特徴とします。 [2]ライナー病の新生児に見られるその他の特徴としては、通常は臀部に現れる、あるいは大きな赤い皮膚の斑点があり、それが全身に広がります。[2] この疾患は「希少疾患」にも指定されており、米国では人口のごく一部、20万人未満しか罹患しません。[2]
症状
症状には、頭皮の重度の脂漏性皮膚炎、重度の下痢、局所的および全身的な感染の再発、中枢神経系の問題、発育不全などがあります。[3]その他の症状には、体幹や四肢の鱗屑化、体を曲げる部分の皮膚の赤い斑点、発熱、血中タンパク質レベルの低下、厚い赤い皮膚の斑点、皮膚の剥離、掻痒、角膜潰瘍、リンパ節の萎縮、リンパ管の発達不全、貧血、萎縮、神経系の不全などがあります。[2]その後、病気が表皮の残りの部分に広がり、頭皮にかさぶた、乾燥した、湿った、または脂ぎった鱗屑が現れることがあります。[1]鱗屑化は耳、鼻、眉毛、または口の周りに現れることもあり、これらの領域で皮膚の剥離が起こることもあります。[1]治療せずに放置すると、皮膚感染症によってタンパク質や電解質が失われます。[1]ライナー病は、消化器症状として最も顕著に現れる全身反応を伴うこともあります。[4]
これは補体タンパク質C5の欠乏によって引き起こされますが、症例報告ではC3またはC4の欠乏に関連しているとも記述されています。[5]
原因
ライナー病の正確な原因は不明ですが、 C5 遺伝子によってコード化された補体成分 5 (タンパク質) に関連するビオチン欠乏が関与しています。
診断
この病気は乳児の生後2ヶ月以内に発症することが多く、母乳栄養児では発症率が高くなります。男女の乳児の罹患率は同程度です。[1]
処理
栄養失調や皮膚感染症を防ぐため、管理された環境下での入院が推奨されます。[1]治療後数週間で症状の重症度は通常軽減します。 [2] 発赤や鱗屑は通常再発しません。[1]症例の10%では、制御不能な感染症や重度の電解質喪失により致命的となる可能性があります。[1]
疫学
この病気の原因は不明ですが、重症化する乳児もいれば、免疫不全になる乳児もいます。[1]
参照
参考文献
- ^ abcdefghi Thoene, MD; Jess, G (1995). 「ライナー病」 .希少疾患の医師ガイド（第2版）. ダウデン. ISBN 9780962871610。[ページが必要]
- ^ abcde 「Healthgrades ヘルスライブラリ」。
- ^ 「ライナー病」.
- ^ Sauer, Gordon C.; Hall, John C. (1996). 「ライナー病」.皮膚疾患マニュアル（第7版）.[ページが必要]
- ^ eMedicineの補体欠乏症
外部リンク
