レフ病

病状
レフ病
その他の名前ルネグル・レフ症候群 進行性心臓伝導障害（PCCD）
レフ病の治療に使用されるペースメーカー
専門心臓病学

レブ病（ルネグル病とも呼ばれる）は特発性疾患であり、患者は完全な心ブロック、つまり極度に心拍数が低下することがあります。一部の患者では、心臓の電気伝導系の障害は伝導細胞の線維化と石灰化に起因すると考えられています。この疾患は加齢に伴うものと考えられており、高齢患者では機能低下が顕著です。

心電図検査は、特に救急室のような専門外の環境では、偶然に不整脈が明らかになり、診断を混乱させる可能性がありますが、連続心電図検査では、レフ病に特徴的な伝導ブロック性不整脈が進行していることが示され、正しい診断が可能になります。[1]

プレゼンテーション

兆候と症状

レフ病は様々な徴候や症状を呈しますが、房室ブロックなどの類似疾患と重複する場合もあります。レフ病の症状には、失神、息切れ、めまい、心不全、突然心臓死などがあります。症状は成人になってから現れ始めることもあります。[2]一方、レフ病の徴候には、徐脈、ヒス・プルキンエ伝導障害、QRS波の拡大、PR間隔の一時的な延長などがあります。[3] [4]しかし、無症状で症状が現れない場合もあります。そのため、レフ病患者の慎重な遺伝子スクリーニングと特定が重要です。[5]

関連する症状

ストークス・アダムス発作は、この状態によって引き起こされる可能性があります。ストークス・アダムス発作は、心房からの拍動が心室に伝導されなくなり、心拍速度が著しく低下することで一時的な意識喪失を引き起こします。これは、心室細動や心静止に伴う破滅的な心拍停止と混同すべきではありません。[6]

房室ブロックはレフ病の進行によるものである可能性があり、線維化の拡大により心臓の心房から心室への電気信号伝達が障害されます。[7]

脚ブロック（BBB）は、レフ病によって誘発される可能性のあるもう一つの病態です。[8]この病態は、ヒス束または脚のいずれかに沿った電気インパルスの伝導が遮断される状態です。ヒス束は右脚と左脚に分岐するため、電気インパルスの遮断はそれぞれ右脚ブロックまたは左脚ブロックを引き起こします。

洞房ブロック（SAブロック）もレフ病の結果として起こることがあります。SAブロックでは、洞房結節で形成される電気刺激が遅延したり、伝導されなかったりします。

歴史

1954 年 3 月、研究者のリッチマンとウルフは、心電図とベクトル心電図を使用していくつかの患者の症例を分析しました。[9]利用可能なさまざまな心血管診断テストの中で、心電図は医師の間で最も広く使用されています。[10]ベクトル心電図の解釈プロセスはより複雑で、患者に多くの電極を配置する必要があるためより労働集約的であるため、多くの医療提供者は心電図の使用を好みます。[11]心電図は、心臓によって生成された電気インパルスを記録および検出します。[11]そうすることで、医療専門家は心臓の電気的活動を分析し、心臓の機能に影響を与える可能性のある不規則性を検出することができます。[11]ただし、ベクトル心電図診断テストは、心電図とは異なる方法で動作します。[11]このベクトル心電図法では、横断面、矢状面、前額面を分析して心臓の電気的活動を測定します。[11]この診断テストでは、心臓の回転、輪郭、心軸の方向など、さまざまな要素を調べます。[11]心電図は多くの医療提供者によって臨床現場で一般的に使用されていますが、ベクトル心電図は、心筋梗塞、心室閉塞、肥大の場所を検出して特定できるため、より正確です。 [11]研究された症例では、患者は右脚ブロックに似た左脚ブロックを示していました。[9]しかし、比較すると、心電図では右脚ブロックを示していましたが、ベクトル心電図では患者に左脚ブロックが検出されました。[9]

1964年3月、ジャン・ルネグルは心室伝導系の徐々に進行する損傷と瘢痕化の病理について議論した論文を発表しました。[6]

1964年11月、モーリス・レフはルネグルと同様の知見を示す論文を発表し、高齢患者集団における石灰化と関連する心室伝導系の退行性変化を観察した。レフは主に、患者における房室ブロックに至る解剖学的過程に焦点を当て、ルネグルの研究を発展させた。[12]

疫学

2012年に発表されたフランス西部を対象とした遺伝疫学研究では、1995年から2005年の間にPCCDのためにペースメーカーを埋め込んだ患者は6,667人であった。フランス西部の様々な地域におけるPCCDの発生率は、大都市では0.21%、特定の教区では最大2.28%と結論付けられた。また、5つの大家族がPCCDに罹患していることが確認され、この疾患に遺伝的要因があることの理解に貢献した。[13]

レブ病とその蔓延について直接言及したデータは限られているものの、レブ病によって引き起こされる関連疾患に関する統計もいくつか存在します。

1998年に発表されたある研究では、1913年生まれの男性855人を追跡調査したところ、研究対象者が80歳になった時点で、脚ブロックの有病率は17%だった。[14]

病態生理学

レブ病は他の房室伝導障害と同様の病態を呈します。残念ながら、この疾患の具体的な発症メカニズムは未だ完全には解明されていません。しかしながら、他の房室伝導障害と同様に、レブ病も後天性と先天性の2つの経路で発症すると考えられています。[15]先天性レブ病の患者は、典型的には、ループスエリテマトーデス合併症を伴う妊娠、またはSSA/Ro抗体およびSSB/LA抗体の移行によって発症します。[15]一方、レブ病が後天的に発症する経路については様々な説がありますが、伝導系の線維化が伝導系の障害につながるという強い証拠があります。

心臓は、収縮細胞と、収縮細胞の活動を指示するなど伝導の役割を果たす特定の細胞という2種類の主要な細胞で構成されています。[16]レブ病の場合、これらの細胞の石灰化または線維化が、それらの細胞の最適な機能に影響を与え、心臓を通る電流の伝播を妨げます。加齢とともに、心臓の自律神経運動は、信号伝達能力によって制御されているため、急速に衰えの兆候を示し始めることが分かっています。洞房結節と房室結節でこのような問題が発生すると、心電図の一部が停滞します。なぜなら、これらの信号生成中枢にあるペースメーカー細胞は、心臓を伝わる残りの信号、つまり心筋の機械的運動を担っているからです。[17]レブ病のような重症例では、結節の電気伝導が完全に遮断される可能性があります。[18]

診断

レフ病の診断は、裏付けとなる文献が限られているため困難となる場合があります。しかし、本疾患は房室伝導ブロックや脚ブロックを特徴とする疾患と類似点があることから、鑑別診断においては関連疾患を考慮する必要があります。[1] [19]

したがって、鑑別診断を行うことで、可能性のある疾患のリストを絞り込み、医療従事者が患者がこの疾患に罹患しているかどうかを判断するのに役立ちます。これらのアプローチには、胸痛、めまい、疲労、失神、息切れなどの症状について患者の過去の病歴を評価するための臨床評価が含まれます。また、患者に徐脈の兆候があるかどうかを判断するための身体検査も行われます。[1] [20]房室（AV）伝導ブロックと脚ブロックを判断するのに役立つ最も重要な検査の1つは心電図です。心電図は主に心臓がどれだけ効率的に機能しているかを測定するために使用されます。心電図の機能は、心臓内の電気信号を検出することです。これらの電気信号はグラフに記録され、心拍リズムと心臓発作の検出に役立ちます。[21] [22]

防止

レブ病は現在も研究が続けられており、この病態の具体的な根本メカニズムは完全には解明されていません。そのため、効果的な予防法は現状では限られています。

研究者たちは、レブ病には主に後天性と先天性の2つの形態があることを理解しています。後天性レブ病を発症した人は、後天性レブ病の兆候や症状が現れることが多く、多くの場合、薬剤の使用、病状、外科手術、または環境要因に関連しています。先天性レブ病の場合、出生時から存在し、遺伝的要因または発達的要因によって引き起こされることが多いです。[8]患者が後天性レブ病か先天性レブ病かによって、それぞれの形態に関連するニーズに対応するために、予防戦略は異なります。

予防戦略としては、特にレブ病などの心臓疾患の遺伝的家族歴がある場合は、定期的な心電図検査が挙げられます。[23]さらに、特定の薬剤の使用は心臓の伝導に影響を与える可能性があります。[8]研究では、ジゴキシン、ベータ遮断薬、カルシウムチャネル遮断薬、抗不整脈薬などの薬剤は、既存の心臓疾患を持つ患者の心臓伝導を遅らせる可能性があることが示されています。[8]他の心臓疾患がレブ病に関連している可能性があるため、心臓に健康的なライフスタイルを促進することが重要です。[24]これには、健康な心臓の健康をサポートし促進する食生活やライフスタイルの変更を取り入れることが含まれます。[24]

治療と管理

レブ病は依然として活発な研究分野です。現在、レブ病の治療に関する症例報告、研究、臨床試験は限られています。決定的な治療法を示す症例研究は存在しません。しかし、レブ病の治療と管理は、房室ブロック（AVブロック）の治療と同様のアプローチが可能です。どちらの病態も、心臓が電気信号を適切に伝導できない状態、つまり不整脈と徐脈を伴います。治療には、正常な心拍リズムの回復と維持を助けるペースメーカーの埋め込みと、ペースメーカーが正常に機能していることを確認するための心電図検査が含まれる場合があります。[1] [19] [25]

ケーススタディ

遺伝子検査

長年にわたり、レブ病の先天性獲得に関する知見を深めるため、特に患者を素因的リスクにさらす遺伝的要素が存在するかどうかという疑問に答えるために、多くの臨床研究が実施されてきました。マウスモデルでは、Na+チャネルの形成に影響を及ぼし、レブ病に類似した心筋疾患を引き起こすSCN5a遺伝子の異種変異を持つマウスが研究されました。[26]この研究では、これらのマウスを使用して、そのような異常の進行についての理解を深め、それを人間の心筋系における線維化と石灰化の同様の影響にどのように適用できるかを調べました。研究結果によると、このヘテロ接合性変異を持つマウスは、年齢とともに、変異のないマウスと比較して心臓組織の広範な線維化を示すことがわかりました。

参照

参考文献

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