ローカスリファレンスゲノム（LRG）[1] [2]は、遺伝性疾患につながる可能性があるDNA配列変異を記録するローカス特異的データベース（LSDB）の管理を支援するために開発されたDNA配列フォーマットです。LRGはゲノムから独立した固定配列を持っているため、変異を報告するための安定したフレームワークを提供します。LRGフォーマットは、個々の遺伝子のゲノムDNA配列に加えて、これらの遺伝子によってコードされているmRNAとタンパク質を含む高度に構造化された単一レコードを提供するために拡張マークアップ言語（XML）を使用します。LRGレコードは、LSDBと文献で配列変異を報告するための参照配列として、ヒトゲノム変異学会命名法ガイドラインで推奨されています。
LRG コンセプトは、欧州バイオインフォマティクス研究所(EBI) および国立バイオテクノロジー情報センター(NCBI) と共同で GEN2PHEN プロジェクトによって開発されました。
LRGホームページでは、既存のLRG配列へのアクセスや、新規LRG作成のリクエストの提出が可能です。このページにはよくある質問（FAQ）セクションもございます。
参考文献
- ^ LRGについて説明したゲノム医学論文
- ^ Nature Genetics誌のLRGに関する論説
外部リンク
- LRGホームページ
- Mutalyzerのホームページ
