| MASS症候群 | |
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| その他の名前 | 僧帽弁・大動脈・骨格・皮膚症候群[1] |
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| この病気は常染色体優性遺伝する。 | |
| 専門 | 病状 |
MASS症候群は、マルファン症候群に類似した結合組織の疾患です。MASSとは、僧帽弁逸脱症、体格に対する正常上限の僧帽弁根部径、皮膚のストレッチマーク、およびマルファン症候群に類似した骨格疾患を意味します。MASS症候群は、フィブリリン-1をコードするFBN1遺伝子の変異によって引き起こされます。[2]フィブリリン-1は、ミクロフィブリルに存在する細胞外マトリックスタンパク質です。[3]フィブリリン-1タンパク質の欠陥はミクロフィブリルの機能不全を引き起こし、[ 4 ]靭帯、血管、皮膚の 不適切な伸展を引き起こします。
MASS症候群の治療法は、主に症例ごとに決定され、一般的には疾患の原因ではなく症状に対処します。[5] MASS症候群とマルファン症候群は類似しているため、治療計画も同様です。[6]
その他の症状としては、僧帽弁逸脱、大動脈基部肥大、近視などが挙げられます。[2] MASS症候群にみられる骨格的特徴には、脊椎の湾曲（側弯症）、胸壁の変形、関節の過剰可動性などがあります。[2]
MASS症候群とマルファン症候群は、重複する結合組織疾患です。どちらもフィブリリンと呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの疾患には、長い手足や指、胸壁の異常（胸骨の陥没または突出）、扁平足、側弯症、僧帽弁逸脱、関節の緩みまたは過伸展、口蓋の高度に湾曲した湾曲、大動脈基部の軽度拡張など、多くの共通の徴候と症状が見られます。マルファン症候群とは異なり、動脈瘤は発生しません。[2]
MASS症候群の患者は進行性大動脈拡大や水晶体脱臼を呈しませんが、マルファン症候群の患者はこれらの症状を呈します。MASS症候群における皮膚症状は、典型的にはストレッチマーク（伸展線条）に限られます。また、MASS症候群の骨格症状は一般的に軽度です。[要出典]
参考文献
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: MASS症候群」www.orpha.net . 2019年8月27日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ abcd 「MASS PHENOTYPE」. マルファン財団. 2018年2月19日閲覧。
- ^ ジェイコブズ AM、トゥジャルスカ I、ラシーン A、チポラス P、キルパトリック MW、シャンスケ A (2002 年 11 月)。 「新生児マルファン症候群における再発するFBN1遺伝子変異」。Arch Pediatr Adolesc Med。156 (11): 1081–5 .土井:10.1001/archpedi.156.11.1081。PMID 12413333。
- ^ ab 「FBN1遺伝子」。遺伝学ホームリファレンス。NIH 。 2017年11月8日閲覧。
- ^ 「MASS表現型」GARD NIH 2018年8月30日2018年10月28日閲覧。
- ^ Pyeritz RE (2012年1月). 「マルファン症候群の特徴を有する青年期または成人期の評価」Genet. Med . 14 (1): 171–7 . doi : 10.1038/gim.2011.48 . ISSN 1098-3600. PMID 22237449.
外部リンク
