KMT2C

KMT2C
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2YSM、2YUK、3UVL、4ERY、5F59、5F6K
識別子
エイリアス	KMT2C、HALR、MLL3、リジンメチルトランスフェラーゼ2C、KLEFS2
外部ID	オミム：606833; MGI : 2444959;ホモロジーン: 46480;ジーンカード：KMT2C; OMA :KMT2C - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	7番染色体（ヒト）
終わり	152,436,644 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	卵母細胞; ; 精巣上体頭; ; 腕の皮膚; ; 膵臓上皮細胞; ; 精巣上体; ; 右心房の心筋組織; ; アキレス腱; ; 腓骨神経; ; 骨髄細胞; ; 精嚢;
	該当なし
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	メチルトランスフェラーゼ活性; トランスフェラーゼ活性; DNA結合; タンパク質結合; ヒストンメチルトランスフェラーゼ活性（H3-K4特異的）; 金属イオン結合; アシルトランスフェラーゼ活性; ヒストンリジンN-メチルトランスフェラーゼ活性; RNA結合; 転写コアクチベーター活性; ヒストン結合;
細胞成分	MLL3/4複合体; 核; 核質; ヒストンメチルトランスフェラーゼ複合体;
生物学的プロセス	ヒストンリジンメチル化; メチル化; 転写の制御、DNAテンプレート; 転写、DNAテンプレート; ヒストンH3-K4のメチル化; 巨核球分化の制御; クロマチン組織; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	58508
	231051
	ENSG00000055609
	該当なし
	Q8NEZ4
	Q8BRH4
	NM_021230 ; NM_170606
	NM_001081383 ; NM_177283
	NP_733751
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Protein-coding gene in the species Homo sapiens

リジンN-メチルトランスフェラーゼ2C（KMT2C）は、骨髄性/リンパ性白血病タンパク質3（MLL3）としても知られ、ヒトではKMT2C遺伝子によってコードされる酵素です。^[4]^[5]

関数

この遺伝子は骨髄性／リンパ性白血病または混合系統白血病（MLL）ファミリーのメンバーであり、ATフックDNA結合ドメイン、DHHC型ジンクフィンガー、6つのPHD型ジンクフィンガー、SETドメイン、ポストSETドメイン、およびRING型ジンクフィンガーを持つ核タンパク質をコードしています。このタンパク質は、ヒストンメチル化活性を有し、転写共活性化に関与するASC-2/NCOA6複合体（ASCOM）のメンバーです。異なるアイソフォームをコードする代替転写スプライスバリアントが特徴付けられています。^[5]

相互作用

MLL3はNCOA6 ^[6]およびRBBP5 ^[6]と相互作用することが示されている。

臨床的意義

KMT2C遺伝子の変異は、2012年に初めて報告された神経発達障害であるクリーフストラ症候群2を引き起こします。^[7]

参考文献

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さらに読む

中島 D、岡崎 N、山川 H、菊野 R、大原 O、長瀬 T (2002 年 6 月)。「KIAA 遺伝子の発現準備が整った cDNA クローンの構築: 330 個の KIAA cDNA クローンの手動キュレーション」。DNA 研究。9 (3): 99–106 .土井: 10.1093/dnares/9.3.99。PMID 12168954。
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996年9月). 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」. Genome Research . 6 (9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
サンガーセンターT、ワシントン大学ゲノムシーケンシングセンターT（1998年11月）「完全なヒトゲノム配列の解明に向けて」ゲノム研究8 ( 11): 1097–1108 . doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074.
Tan YC, Chow VT (2002). 「新規ヒトHALR（MLL3）遺伝子は、白血病に関与するALRおよびALL-1と相同なタンパク質をコードし、白血病および発達障害に関連する染色体7q36にマッピングされる」. Cancer Detection and Prevention . 25 (5): 454– 469. PMID 11718452.
Ruault M, Brun ME, Ventura M, Roizès G, De Sario A (2002年2月). 「TRX/MLL遺伝子ファミリーの新たなヒトメンバーであるMLL3は、骨髄性白血病で頻繁に欠失する染色体領域7q36にマッピングされる」. Gene . 284 ( 1– 2): 73– 81. doi :10.1016/S0378-1119(02)00392-X. PMID 11891048.
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外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるMLL3+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000055609 – Ensembl、2017年5月

[2] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[3] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid10819331-4] 永瀬剛志、菊野亮、石川健、広澤正之、小原修 (2000年4月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 XVII. 脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列（in vitroで巨大タンパク質をコードする）」. DNA Research . 7 (2): 143– 150. doi : 10.1093/dnares/7.2.143 . PMID 10819331.

[entrez-5] 「Entrez Gene: MLL3 骨髄性/リンパ性または混合系統白血病 3」。

[pmid12482968-6] Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, et al. (2003年1月). 「活性化シグナルコインテグレーター2は、トリソラックス群タンパク質のサブセットを含む新規定常状態複合体に属する」. Molecular and Cellular Biology . 23 (1): 140– 149. doi :10.1128/MCB.23.1.140-149.2003. PMC 140670. PMID 12482968 .

[pmid22726846-7] Kleefstra T, Kramer JM, Neveling K, Willemsen MH, Koemans TS, Vissers LE, et al. (2012年7月). 「EHMT1関連クロマチン修飾モジュールの破壊は知的障害を引き起こす」. American Journal of Human Genetics . 91 (1): 73– 82. doi :10.1016/j.ajhg.2012.05.003. PMC 3397275. PMID 22726846 .