MLL4

KMT2B
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3UVM、4ERZ、4PZI
識別子
エイリアス	KMT2B、HRX2、MLL1B、MLL2、MLL4、TRX2、WBP-7、WBP7、CXXC10、リジンメチルトランスフェラーゼ2B、DYT28
外部ID	オミム：606834; MGI : 109565;ホモロジーン: 22838;ジーンカード：KMT2B; OMA :KMT2B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 19番染色体（ヒト）[1] バンド 19q13.12 始める 35,717,973 bp [1] 終わり 35,738,880 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 7番染色体（マウス）[2] バンド 7|7 B1 始める 30,268,283 bp [2] 終わり 30,288,151 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右精巣 左精巣 小脳の右半球 下垂体前葉 顆粒球 脚の皮膚 甲状腺の右葉 腹部の皮膚 甲状腺の左葉 胃粘膜 上位の表現 二次卵母細胞 性器結節 胚の尾 接合子 手 網膜の神経層 耳小胞 腸間膜リンパ節 顆粒球 心室帯 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 メチルトランスフェラーゼ活性 トランスフェラーゼ活性 DNA結合 DNA結合転写因子活性 亜鉛イオン結合 金属イオン結合 タンパク質結合 ヒストンリジンN-メチルトランスフェラーゼ活性 ヒストンメチルトランスフェラーゼ活性（H3-K4特異的） DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 核質 核 ヒストンメチルトランスフェラーゼ複合体 生物学的プロセス 転写の制御、DNAテンプレート ヒストンH3-K4トリメチル化 ヒストンH3-K4メチル化の制御 メモリ 転写、DNAテンプレート メチル化 卵胞の発育 ヒストンリジンメチル化 排卵 卵母細胞分化 ヒストンH3-K4のメチル化 巨核球分化の制御 クロマチン組織 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 転写の正の制御、DNAテンプレート 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 9757 75410 アンサンブル ENSG00000272333 ENSMUSG00000006307 ユニプロット Q9UMN6 O08550 RefSeq (mRNA) NM_014727 NM_001290573 NM_029274 RefSeq（タンパク質） NP_055542 NP_001277502 NP_083550 場所（UCSC） 19章: 35.72 – 35.74 MB 7章: 30.27 – 30.29 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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骨髄性/リンパ性または混合系白血病4は、 MLL4としても知られ、ヒト遺伝子である。^[5]

この遺伝子は、CXXCジンクフィンガー、3つのPHDジンクフィンガー、2つのFYリッチドメイン、そしてSET（変異抑制因子、ゼステ増強因子、トリソラックス）ドメインを含む複数のドメインを含むタンパク質をコードしています。SETドメインは、MLL（混合系白血病）ファミリーのタンパク質を特徴付ける保存されたC末端ドメインです。この遺伝子は成人組織において普遍的に発現しています。また、固形腫瘍細胞株でも増幅されており、ヒト癌に関与している可能性があります。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの選択的スプライシング転写バリアントが報告されていますが、短い方の転写産物の全長は不明です。^[5]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000272333 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000006307 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: MLL4 骨髄性/リンパ性または混合系統白血病 4」。

さらに読む

• Bedford MT, Chan DC, Leder P (1997). 「FBP WWドメインとAbl SH3ドメインは特定のプロリンリッチリガンドに結合する」. EMBO J. 16 ( 9): 2376–83 . doi :10.1093/emboj/16.9.2376. PMC 1169838.  PMID 9171351  .
• 長瀬 剛志、石川 功、中島 大輔、他 (1997). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 VII. in vitroで巨大タンパク質をコードできる脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列」DNA Res . 4 (2): 141–50 . doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID  9205841.
• FitzGerald KT, Diaz MO (1999). 「MLL2：trx/MLL遺伝子ファミリーの新たな哺乳類メンバー」. Genomics . 59 (2): 187–92 . doi :10.1006/geno.1999.5860. PMID  10409430.
• Huntsman DG, Chin SF, Muleris M, et al. (2000). 「ショウジョウバエtrithorax遺伝子の2番目のヒトホモログであるMLL2は19q13.1にマッピングされ、固形腫瘍細胞株で増幅される」Oncogene . 18 (56): 7975–84 . doi : 10.1038/sj.onc.1203291 . PMID  10637508.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, et al. (2004). 「ヒト19番染色体のDNA配列と生物学」. Nature . 428 (6982): 529–35 . Bibcode :2004Natur.428..529G. doi : 10.1038/nature02399 . PMID  15057824.
• Colland F, Jacq X, Trouplin V, et al. (2004). 「ヒトシグナル伝達経路の機能的プロテオミクスマッピング」Genome Res . 14 (7): 1324–32 . doi :10.1101/gr.2334104. PMC  442148. PMID  15231748 .
• Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, et al. (2004). 「HeLa細胞核リン酸化タンパク質の大規模解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130–5 . Bibcode :2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC  514446. PMID 15302935  .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、そして拡大」Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928.  PMID 15489334  .
• Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). 「ヒト遺伝性運動失調症およびプルキンエ細胞変性疾患におけるタンパク質間相互作用ネットワーク」. Cell . 125 (4): 801–14 . doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID  16713569. S2CID  13709685.
• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). 「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、in vivo、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」. Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983. S2CID  7827573.

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるMLL4+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。