MMACHC

MMACHC
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3SBY、3SBZ、3SC0、3SOM​​
識別子
エイリアス	MMACHC、cblC、メチルマロン酸尿症（コバラミン欠乏症）cblC型、ホモシスチン尿症を伴う、コバラミン関連Cの代謝
外部ID	オミム: 609831 ; MGI : 1914346 ;ホモロジーン: 12082 ;ジーンカード: MMACHC ; OMA : MMACHC - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1p34.1 始める 45,500,300 bp [ 1 ] 終わり 45,513,382 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 4|4 D1 始める 116,559,476 bp [ 2 ] 終わり 116,565,603 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 肝臓の右葉 太ももの筋肉 子宮内膜間質細胞 心室帯 横行結腸粘膜 睾丸 右心耳 左心室 前頭前皮質 右副腎 上位の表現 心室の心筋 胸鎖乳突筋 ヒラメ筋 二腹筋 側頭筋 前脛骨筋 上腕三頭筋 外側広筋 外眼筋 腓腹筋 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 コバラミン結合 タンパク質結合 FAD結合 脱メチル化酵素活性 タンパク質ホモ二量体化活性 グルタチオン結合 シアノコバラミン還元酵素（シアン化物除去）活性 酸化還元酵素活性 細胞成分 細胞質 細胞質 生物学的プロセス 脱メチル化 グルタチオンの代謝プロセス コバラミンの生合成プロセス コバラミンの代謝過程 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 25974 67096 アンサンブル ENSG00000132763 ENSMUSG00000028690 ユニプロット Q9Y4U1 Q9CZD0 RefSeq (mRNA) NM_015506 NM_001330540 NM_025962 RefSeq（タンパク質） NP_001317469 NP_056321 NP_080238 場所（UCSC） 1章: 45.5 – 45.51 Mb 4章: 116.56 – 116.57 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症C型タンパク質（MMACHC）は、ヒトではMMACHC遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}

関数

MMACHC遺伝子産物のC末端領域は、コバラミン取り込みのためのエネルギー変換に関与する細菌タンパク質TonBと類似している。^{[ 5 ]} MMACHC遺伝子産物は、シアノコバラミンの脱シアン化、ならびにメチルコバラミンおよびアデノシルコバラミンを 含むアルキルコバラミンの脱アルキル化を触媒する。^{[ 6 ]} MMACHC遺伝子産物は、シアノコバラミン還元酵素（シアン化物除去）およびアルキルコバラミン還元酵素として特徴付けられる。^{[ 7 ]}シアノコバラミンとアルキルコバラミンの相互変換を可能にする。^{[ 8 ] [ 9 ]}

臨床的意義

変異はホモシスチン尿症とメチルマロン酸血症の併発と関連している。^{[ 5 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000132763 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000028690 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Lerner-Ellis JP, Tirone JC, Pawelek PD, Doré C, Atkinson JL, Watkins D, Morel CF, Fujiwara TM, Moras E, Hosack AR, Dunbar GV, Antonicka H, Forgetta V, Dobson CM, Leclerc D, Gravel RA, Shoubridge EA, Coulton JW, Lepage P, Rommens JM, Morgan K, Rosenblatt DS (2006年1月). 「メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症（cblC型）の原因遺伝子の同定」Nat . Genet . 38 (1): 93– 100. doi : 10.1038/ng1683 . PMID 16311595. S2CID 7688576 .  
6. Luciana Hannibal, Jihoe Kim, Nicola E. Brasch, Sihe Wang, David S. Rosenblatt, Ruma Banerjee, Donald W. Jacobsen (2009年8月).「哺乳類細胞におけるアルキルコバラミンのプロセシング：MMACHC (cblC) 遺伝子産物の役割」 Mol Genet Metab . 2009年8月; 97(4): 260–266.
7. 「シアノコバラミン還元酵素/アルキルコバラミン脱アルキル酵素（MMACHC、ヒト）」UniProt .
8. Quadros EV, Jackson B, Hoffbrand AV, Linnell JC. 「in vitroにおけるヒトリンパ球におけるコバラミンの相互変換と亜酸化窒素によるコバラミン補酵素合成への影響​​」ビタミンB12、ビタミンB12と内因子に関する第3回ヨーロッパシンポジウム議事録。 1979年;1045-1054。
9. Quadros, EV.「コバラミンの同化と代謝に関する理解の進歩」 Br J Haematol . 2010年1月; 148(2): 195–204.
10. ベン・オムラン TI、ウォン H、ブレイザー S、ファイゲンバウム A (2007 年 5 月)。 「遅発性コバラミン C 障害: 難しい診断」。午前。 J.Med.ジュネット。 Ａ．​ 143A (9): 979–84 .土井: 10.1002/ajmg.a.31671。PMID 17431913。S2CID 19791175。  
11. Morel CF, Lerner-Ellis JP, Rosenblatt DS (2006年8月). 「メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症の併発（cblC）：表現型と遺伝子型の相関関係および民族特異的な観察」. Mol. Genet. Metab . 88 (4): 315–21 . doi : 10.1016/j.ymgme.2006.04.001 . PMID 16714133 . 
12. Tsai AC, Morel CF, Scharer G, Yang M, Lerner-Ellis JP, Rosenblatt DS, Thomas JA (2007年10月). 「遅発性ホモシスチン尿症・メチルマロン酸尿症（cblC）と神経精神障害」Am. J. Med. Genet. A . 143A (20): 2430–4 . doi : 10.1002/ajmg.a.31932 . PMID 17853453 . S2CID 19372503 .  
13. Sloan, Jennifer L.; Carrillo, Nuria; Adams, David; Venditti, Charles P. (1993), Adam, Margaret P.; Feldman, Jerry; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (eds.), "Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism" , GeneReviews® , Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301503 , 2024年2月24日取得 

さらに読む

• Froese DS, Zhang J, Healy S, Gravel RA (2009). 「ホモシスチン尿症を伴うcblCメチルマロン酸尿症におけるビタミンB12反応性のメカニズム」Mol. Genet. Metab . 98 (4): 338– 43. doi : 10.1016/j.ymgme.2009.07.014 . PMID  19700356 .
• タン・H、ハオ・H、タン・SH、他（2009年）。 「[メチルマロン酸尿症の家系におけるMMACHC遺伝子の変異解析]」。中華イーシュエイーチュアンシュエザジー。26 (1): 62–5 .土井: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.01.014。PMID  19199254。
• Profitlich LE, Kirmse B, Wasserstein MP, et al. (2009). 「cblC型メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症の小児における構造的心疾患の高有病率」Mol. Genet. Metab . 98 (4): 344–8 . doi : 10.1016/j.ymgme.2009.07.017 . PMID  19767224 .
• Nogueira C, Aiello C, Cerone R, et al. (2008). 「メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症（cblC型）のイタリアおよびポルトガル人患者におけるMMACHC変異のスペクトル」Mol. Genet. Metab . 93 (4): 475–80 . doi : 10.1016/j.ymgme.2007.11.005 . PMID  18164228 .
• Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, 他 (2006). 「ヒト染色体1のDNA配列と生物学的注釈」 . Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038 / nature04727 . PMID  16710414. S2CID  4431933 .
• Lerner-Ellis JP, Anastasio N, Liu J, et al. (2009). 「MMACHCにおける変異のスペクトル、対立遺伝子発現、および遺伝子型と表現型の相関関係の証拠」 . Hum . Mutat . 30 (7): 1072–81 . doi : 10.1002/humu.21001 . PMID  19370762. S2CID  2767341 .
• Hannibal L, Kim J, Brasch NE, et al. (2009). 「哺乳類細胞におけるアルキルコバラミンのプロセシング：MMACHC (cblC) 遺伝子産物の役割」 . Mol. Genet. Metab . 97 (4): 260–6 . doi : 10.1016/ j.ymgme.2009.04.005 . PMC  2709701. PMID 19447654  .
• Thauvin-Robinet C, Roze E, Couvreur G, et al. (2008). 「コバラミンC病の青年期および成人期：臨床および分子スペクトル」. J ​​. Neurol. Neurosurg. Psychiatry . 79 (6): 725–8 . doi : 10.1136/jnnp.2007.133025 . PMID  18245139. S2CID  23493993 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .
• Kim J, Hannibal L, Gherasim C, et al. (2009). 「ヒトビタミンB12輸送タンパク質はグルタチオントランスフェラーゼ活性を利用してアルキルコバラミンを処理する」 . J. Biol. Chem . 284 (48): 33418–24 . doi : 10.1074/jbc.M109.057877 . PMC  2785186. PMID  19801555 .
• リチャード E、ホルヘ フィニガン A、ガルシア ビロリア J 他（2009年）。「ホモシスチン尿症（MMACHC）を伴うメチルマロン酸尿症（MMA）、コバラミン欠乏症C型（cblC）における酸化ストレスの遺伝的および細胞的研究」。ハム。ムタット。30 (11): 1558–66 .土井: 10.1002/humu.21107。PMID  19760748。S2CID  42657972。
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Loewy AD, Niles KM, Anastasio N, et al. (2009). 「ビタミンB(12)シャペロンMMACHC遺伝子のエピジェネティック修飾は、腫瘍形成能およびメチオニン依存性の増強につながる可能性がある」. Mol. Genet. Metab . 96 (4): 261–7 . doi : 10.1016/j.ymgme.2008.12.011 . PMID  19200761 .
• Kim J, Gherasim C, Banerjee R (2008). 「トラフィッキングシャペロンによるビタミンB12の脱シアノ化」 . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 105 (38): 14551–4 . Bibcode : 2008PNAS..10514551K . doi : 10.1073 / pnas.0805989105 . PMC  2567227. PMID  18779575 .

外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UWの細胞内コバラミン代謝障害に関するエントリ