Protein-coding gene in the species Homo sapiens
| MNX1 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | MNX1、HB9、HLXB9、HOXHB9、SCRA1、運動ニューロンおよび膵臓ホメオボックス1 |
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| 外部ID | オミム: 142994; MGI : 109160;ホモロジーン: 21137;ジーンカード:MNX1; OMA :MNX1 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | キリスト | 5番染色体(マウス)[2] |
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| | バンド | 5|5 B1 | 始める | 29,678,032 bp [2] |
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| 終わり | 29,683,468 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| 上位の表現 | - 膵臓の体
- 生殖腺
- 横行結腸粘膜
- 睾丸
- ベータ細胞
- S状結腸粘膜
- 十二指腸
- 小腸粘膜
- 直腸
- 回腸粘膜
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| | 上位の表現 | - 脊髄の腰椎亜節
- ランゲルハンス島
- 女性の尿道
- 胚
- 内胚葉
- 脊索
- 胚形成体
- 胚の尾
- 咽頭
- 神経管
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS |  | | より多くの参照表現データ |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- DNA結合
- 配列特異的DNA結合
- DNA結合転写因子活性
- DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- RNAポリメラーゼIIによる転写の調節
- 体液性免疫応答
- ニューロン投射形態形成
- 脊髄運動ニューロン細胞運命決定
- 転写、DNAテンプレート
- 解剖学的構造の形態形成
- 内分泌膵臓の発達
- 転写の制御、DNAテンプレート
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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運動ニューロンと膵臓のホメオボックス1(MNX1 )は、ホメオボックスHB9(HLXB9 )としても知られ、 MNX1遺伝子によってコードされるヒトタンパク質です。[5]
臨床的意義
MNX1遺伝子の変異はクラリノ症候群と関連している。[6] MNX1-AS1長鎖非コードRNAの発現亢進は胃癌の予後不良を予測する。[7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000130675 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000001566 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「Entrez Gene: HLXB9 ホメオボックス HB9」。
- ^ メレッロ E、デ マルコ P、ラヴェニャーニ M、リッチペティトーニ G、カマ A、カプラ V (2013)。 「新規MNX1変異と家族性および散発性Currarino症例の臨床分析」。ユーロ・J・メッド・ジュネ。56 (12): 648–54 .土井:10.1016/j.ejmg.2013.09.011。PMID 24095820。
- ^ Zhang, W., Huang, L., Lu, X., Wang, K., Ning, X., & Liu, Z. (2019). MNX1-AS1長鎖非コードRNAの発現亢進は胃癌の予後不良を予測する. ボスニア基礎医学ジャーナル, 19(2), 164–171. https://doi.org/10.17305/bjbms.2019.3713
さらに読む
- カタラ M (2002)。 「尾部発達の遺伝的制御」。クリン。ジュネット。61 (2): 89–96 .土井:10.1034/j.1399-0004.2002.610202.x。PMID 11940082。S2CID 45421241 。
- Deguchi Y, Kehrl JH (1991). 「新規に分岐したヒトホメオボックス遺伝子のヌクレオチド配列はDNA結合タンパク質をコードする」Nucleic Acids Res . 19 (13): 3742. doi :10.1093/nar/19.13.3742. PMC 328407. PMID 1677181 .
- Deguchi Y, Kehrl JH (1991). 「ヒト骨髄由来CD34陽性細胞における2つのホメオボックス遺伝子の選択的発現」Blood . 78 (2): 323–8 . doi : 10.1182/blood.V78.2.323.323 . PMID 1712647.
- Lynch SA, Bond PM, Copp AJ, Kirwan WO, Nour S, Balling R, Mariman E, Burn J, Strachan T (1995). 「常染色体優性遺伝性仙骨無形成症の遺伝子は7q36の全前脳胞領域にマッピングされる」Nat. Genet . 11 (1): 93–5 . doi :10.1038/ng0995-93. hdl : 2066/21661 . PMID 7550324. S2CID 21202053.
- Harrison KA, Druey KM, Deguchi Y, Tuscano JM, Kehrl JH (1994). 「プロボスキペディアに遠縁の新規ヒトホメオボックス遺伝子がリンパ組織および膵臓組織で発現する」J. Biol. Chem . 269 (31): 19968–75 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)32115-4 . PMID 7914194.
- Ross AJ, Ruiz-Perez V, Wang Y, Hagan DM, Scherer S, Lynch SA, Lindsay S, Custard E, Belloni E, Wilson DI, Wadey R, Goodman F, Orstavik KH, Monclair T, Robson S, Reardon W, Burn J, Scambler P, Strachan T (1998). 「ホメオボックス遺伝子HLXB9は優性遺伝する仙骨無形成症の主要遺伝子座である」Nat. Genet . 20 (4): 358–61 . doi :10.1038/3828. PMID 9843207. S2CID 31062371.
- ヒュース HC、ヒン A、ファン バーレン MJ、ヨース M、ブリードフェルト GJ、ワン JC、バージェス A、ドニス ケラー H、ベルグルンド C、ズグリカス J、シェラー SW、ロメンス JM、ウーストラ BA、ホイティンク P (1999)。 「染色体 7q36 上の軸前多指症遺伝子座の物理的および転写マップ」。ゲノミクス。57 (3): 342–51 .土井:10.1006/geno.1999.5796。PMID 10329000。
- ベッローニ E、マルトゥッチェッロ G、ヴェルデリオ D、ポンティ E、セリ M、ヤソンニ V、トーレ M、フェラーリ M、ツイ LC、シェラー SW (2000)。 「カラリーノ症候群におけるHLXB9ホメオボックス遺伝子の関与」。午前。 J. ハム。ジュネット。66 (1): 312–9 .土井:10.1086/302723。PMC 1288336。PMID 10631160。
- Hagan DM, Ross AJ, Strachan T, Lynch SA, Ruiz-Perez V, Wang YM, Scambler P, Custard E, Reardon W, Hassan S, Nixon P, Papapetrou C, Winter RM, Edwards Y, Morrison K, Barrow M, Cordier-Alex MP, Correia P, Galvin-Parton PA, Gaskill S, Gaskin KJ, Garcia-Minaur S, Gereige R, Hayward R, Homfray T (2000). 「HLXB9 Currarino症候群遺伝子の変異解析と胚における発現」Am. J. Hum. Genet . 66 (5): 1504–15 . doi :10.1086/302899. PMC 1378009. PMID 10749657 .
- ケヒリング J、カルバシヤン M、レイス A (2001)。 「カラリーノ症候群における突然変異のスペクトルと遺伝子型表現型分析」。ユーロ。 J. ハム。ジュネット。9 (8): 599–605 .土井: 10.1038/sj.ejhg.5200683。PMID 11528505。
- Nagel S, Scherr M, Quentmeier H, Kaufmann M, Zaborski M, Drexler HG, MacLeod RA (2005). 「HLXB9はホジキンリンパ腫細胞株においてIL6を活性化し、E2F3を介したPI3Kシグナル伝達によって制御される」.白血病. 19 (5): 841–6 . doi : 10.1038/sj.leu.2403716 . PMID 15772702.
- Cheng J, Kapranov P, Drenkow J, Dike S, Brubaker S, Patel S, Long J, Stern D, Tammana H, Helt G, Sementchenko V, Piccolboni A, Bekiranov S, Bailey DK, Ganesh M, Ghosh S, Bell I, Gerhard DS, Gingeras TR (2005). 「5ヌクレオチド分解能における10個のヒト染色体の転写マップ」. Science . 308 (5725): 1149–54 . Bibcode :2005Sci...308.1149C. doi :10.1126/science.1108625. PMID: 15790807. S2CID : 13047538.
- Hori Y, Gu X, Xie X, Kim SK (2005). 「ヒト神経前駆細胞からのインスリン産生細胞の分化」. PLOS Med . 2 (4): e103. doi : 10.1371/journal.pmed.0020103 . PMC 1087208. PMID 15839736 .
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- von Bergh AR, van Drunen E, van Wering ER, van Zutven LJ, Hainmann I, Lönnerholm G, Meijerink JP, Pieters R, Beverloo HB (2006). 「乳児AMLではt(7;12)(q36;p13)の高頻度発現が認められるが、乳児ALLでは認められず、予後は不良でHLXB9の異所性発現を伴う」Genes Chromosomes Cancer . 45 (8): 731–9 . doi :10.1002/gcc.20335. PMID 16646086. S2CID 27381746.
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外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)におけるMNX1+タンパク質、+ヒト
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。