ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
MTHFD2 利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス MTHFD2 、NMDMC、メチレンテトラヒドロ葉酸脱水素酵素（NADP+依存性）2、メチニルテトラヒドロ葉酸シクロヒドロラーゼ 外部ID オミム ：604887; MGI : 1338850; ホモロジーン : 21321; ジーンカード : MTHFD2; OMA :MTHFD2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 6番染色体（マウス） [2] バンド 6 C3|6 35.94 cM 始める 83,282,673 bp [2] 終わり 83,302,890 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 軟骨組織 下行胸部大動脈 膝窩動脈 脛骨動脈 上行大動脈 生殖腺 左冠動脈 右冠動脈 子宮内膜間質細胞 脛骨
上位の表現 涙腺 精嚢 回腸上皮 接合子 頭蓋冠 二次卵母細胞 一次卵母細胞 原始的な条線 パネートセル 唾液腺
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能
酸化還元酵素活性 触媒活性 加水分解酵素活性 メテニルテトラヒドロ葉酸シクロヒドロラーゼ活性 マグネシウムイオン結合 メチレンテトラヒドロ葉酸脱水素酵素（NAD+）活性 メチレンテトラヒドロ葉酸脱水素酵素（NADP+）活性 リン酸イオン結合 細胞成分
ミトコンドリア 細胞質 ミトコンドリアマトリックス 細胞外空間 生物学的プロセス
代謝 一炭素代謝プロセス テトラヒドロ葉酸の代謝プロセス 葉酸代謝プロセス テトラヒドロ葉酸の相互変換 出典：Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ミトコンドリアの二機能性メチレンテトラヒドロ葉酸脱水素酵素/シクロヒドロラーゼは、 ヒトでは MTHFD2 遺伝子によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6] [7]
この遺伝子は、メチレンテトラヒドロ葉酸脱水素 酵素と メテニルテトラヒドロ葉酸シクロヒドロラーゼ 活性を有する 、 核コード型 ミトコンドリア二機能性酵素をコードする。この酵素は ホモ二量体として機能し、 マグネシウム と無機リン酸を絶対的に必要とする点で独特である 。酵素-マグネシウム複合体の形成により、NADが結合する。選択的スプライシングにより、異なる アイソフォームをコードする複数の転写産物が生じる。この遺伝子は 7番染色体 に偽遺伝子を有する 。 [7]
参考文献
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さらに読む
丸山 憲治, 菅野 誠 (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」. 遺伝子 . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. 小亀 健、加藤 秀、宮田 毅 (1997). 「ディファレンシャルディスプレイ解析による血管内皮細胞におけるホモシステイン応答遺伝子の同定：GRP78/BiPと新規遺伝子」 J. Biol. Chem . 271 (47): 29659–65 . doi : 10.1074/jbc.271.47.29659 . PMID 8939898. 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、他 (1997). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Pawelek PD, MacKenzie RE (1998). 「メテニルテトラヒドロ葉酸シクロヒドロラーゼは、二機能性脱水素酵素-シクロヒドロラーゼ酵素における10-ホルミルテトラヒドロ葉酸から5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸への酵素的変換において律速段階にある」. 生化学 . 37 (4): 1109–15 . doi :10.1021/bi971906t. PMID 9454603. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、そして拡大」 Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 . Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). 「ヒト第2染色体および第4染色体のDNA配列の生成とアノテーション」. Nature . 434 (7034): 724–31 . Bibcode :2005Natur.434..724H. doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621. 木村 功、若松 明、鈴木 雄一、他 (2006). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模同定と特性解析」 Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). 「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」 Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931 .
