MYF6
Protein-coding gene in the species Homo sapiens

MYF6
識別子
エイリアスMYF6、CNM3、MRF4、bHLHc4、myf-6、Myf6、筋原性因子 6
外部IDオミム：159991; MGI : 97253;ホモロジーン: 1850;ジーンカード：MYF6; OMA :MYF6 - オルソログ
オルソログ
種人間ねずみ
エントレズ

4618

17878

アンサンブル

ENSG00000111046

ENSMUSG00000035923

ユニプロット

P23409

P15375

RefSeq (mRNA)

NM_002469

NM_008657

RefSeq（タンパク質）

NP_002460

NP_032683

場所（UCSC）12章: 80.71 – 80.71 Mb10章: 107.33 – 107.33 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

筋原性因子6（MRF4またはヘルクリンとも呼ばれる）は、ヒトではMYF6遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] この遺伝子は、生物医学文献ではMRF4やヘルクリンとしても知られている。MYF6は、筋形成と呼ばれるプロセスに関与する筋原性制御因子（MRF）である。[6] [7]

関数

MYF6/Mrf4は、骨格筋の筋形成と筋肉の再生を制御する転写因子である筋原因子（MRF）ファミリーのメンバーです。筋原因子は、塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックス（bHLH）転写因子です。MYF6は、筋形成の制御に関与するタンパク質をコードする遺伝子です。Myf6/Mrf4の筋形成における正確な役割は不明ですが、マウスでは、他の2つのMRFであるMyf5とMyoDが存在しない場合でも、筋形成を開始することができます。[8]筋形成の制御に不可欠なタンパク質の部分には、MRFファミリーのすべての遺伝子間で保存されている塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックス（bHLH）ドメインが必要です。

MYF6は骨格筋にのみ発現し、成体骨格筋では他のMRFファミリー遺伝子よりも高いレベルで発現しています。マウスでは、Myf6/Mrf4は二相発現のため、他のMRF遺伝子とは若干異なります。Myf6は、筋形成の初期段階において、 Myf-5とともに体節で一過性発現します。しかし、出生後にはより顕著に発現します。これは、Myf6が成体骨格筋の維持と修復において重要な役割を果たしていることを示唆しています。[9]

MYF6遺伝子は12番染色体上のMYF5遺伝子と物理的に連鎖しており、同様の連鎖はすべての脊椎動物で観察されています。マウスのMyf6遺伝子の変異は、典型的にはMyf5遺伝子のレベル低下を示します。[10]背部の筋肉量の減少と肋骨形成不全にもかかわらず、Myf6変異体は依然としてかなり正常な骨格筋を示します。これは、少なくとも試験したマウス系統においては、Myf6がほとんどの筋線維の形成に必須ではないことを示しています。

ゼブラフィッシュでは、Myf6/Mrf4は調べたすべての終末分化筋肉で発現しているが、筋肉前駆細胞での発現は報告されていない。[11]

臨床的意義

MYF6遺伝子の変異は常染色体優性中心核ミオパチー（ADCNM）およびベッカー型筋ジストロフィーと関連している。[12]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000111046 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000035923 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ 「Entrez Gene: Myogenic factor 6 (herculin)」2013年8月19日閲覧。
  6. ^ Braun T, Bober E, Winter B, Rosenthal N, Arnold HH (1990年3月). 「Myf-6、ヒト筋原性決定因子遺伝子ファミリーの新規メンバー：12番染色体上の遺伝子クラスターの証拠」. The EMBO Journal . 9 (3): 821– 831. doi :10.1002/j.1460-2075.1990.tb08179.x. PMC 551742. PMID  2311584 . 
  7. ^ Cupelli L, Renault B, Leblanc-Straceski J, Banks A, Ward D, Kucherlapati RS, et al. (1996). 「in situハイブリダイゼーションおよびD12S350とD12S106間の遺伝子座の物理的マッピングによるヒト筋原性因子5および6（MYF5、MYF6）遺伝子クラスターの12q21への割り当て」Cytogenetics and Cell Genetics . 72 ( 2– 3): 250– 251. doi :10.1159/000134201. PMID  8978788.
  8. ^ Kassar-Duchossoy L, Gayraud-Morel B, Gomès D, Rocancourt D, Buckingham M, Shinin V, et al. (2004年9月). 「Myf5:Myod二重変異マウスにおけるMrf4による骨格筋のアイデンティティ決定」. Nature . 431 (7007): 466– 471. Bibcode :2004Natur.431..466K. doi :10.1038/nature02876. PMID:  15386014. S2CID  : 4413512.
  9. ^ Moretti I, Ciciliot S, Dyar KA, Abraham R, Murgia M, Agatea L, et al. (2016年8月). 「MRF4はMEF2の活性を抑制することで成体骨格筋の成長を負に制御する」. Nature Communications . 7 12397. Bibcode :2016NatCo...712397M. doi :10.1038/ncomms12397. PMC 4976255. PMID 27484840  . 
  10. ^ Arnold HH, Braun T (1996年2月). 「筋形成因子遺伝子の標的不活性化はマウスの筋形成におけるその役割を明らかにする：レビュー」.国際発達生物学ジャーナル. 40 (1): 345– 353. doi :10.1387/ijdb.8735947. PMID  8735947.
  11. ^ Hinits Y, Osborn DP, Carvajal JJ, Rigby PW, Hughes SM (2007年8月). 「分化したゼブラフィッシュ骨格筋におけるMrf4（myf6）の動的発現」.遺伝子発現パターン. 7 (7): 738– 745. doi :10.1016/j.modgep.2007.06.003. PMC 3001336. PMID 17638597  . 
  12. ^ Kerst B, Mennerich D, Schuelke M, Stoltenburg-Didinger G, von Moers A, Gossrau R, et al. (2000年12月). 「ミオパチーおよびベッカー型筋ジストロフィーの重篤な経過に関連するヘテロ接合性筋原性因子6変異」. Neuromuscular Disorders . 10 (8): 572– 577. doi :10.1016/S0960-8966(00)00150-4. PMID  11053684. S2CID  29535555.

さらに読む

  • Braun T, Arnold HH (1991年10月). 「ヒト筋の4つの調節性ヘリックス-ループ-ヘリックスタンパク質Myf3-Myf6は、類似したヘテロ二量体形成およびDNA結合特性を示す」. Nucleic Acids Research . 19 (20): 5645–5651 . doi :10.1093/nar/19.20.5645. PMC  328970. PMID  1945842 .
  • Langlands K, Yin X, Anand G, Prochownik EV (1997年8月). 「Idタンパク質と塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックス転写因子との異なる相互作用」. The Journal of Biological Chemistry . 272 (32): 19785– 19793. doi : 10.1074/jbc.272.32.19785 . PMID  9242638.
  • Kong Y, Flick MJ, Kudla AJ, Konieczny SF (1997年8月). 「筋肉LIMタンパク質はMyoDの活性を高めることで筋形成を促進する」. Molecular and Cellular Biology . 17 (8): 4750– 4760. doi :10.1128/mcb.17.8.4750. PMC 232327.  PMID 9234731  .
  • Onions J, Hermann S, Grundström T (2000年4月). 「塩基性ヘリックス-ループ-ヘリックス転写因子の阻害におけるカルモジュリンの新しい相互作用」.生化学. 39 (15): 4366– 4374. doi :10.1021/bi992533u. PMID  10757985.
  • Cupelli L, Renault B, Leblanc-Straceski J, Banks A, Ward D, Kucherlapati RS, et al. (1996). 「in situハイブリダイゼーションおよびD12S350とD12S106間の遺伝子座位の物理マッピングによるヒト筋原性因子5および6（MYF5、MYF6）遺伝子クラスターの12q21への割り当て」Cytogenetics and Cell Genetics . 72 ( 2– 3): 250– 251. doi :10.1159/000134201. PMID  8978788.
  • Kosek DJ, Kim JS, Petrella JK, Cross JM, Bamman MM (2006年8月). 「若年者と高齢者における週3日間のレジスタンストレーニングの筋線維肥大および筋形成メカニズムへの効果」. Journal of Applied Physiology . 101 (2): 531– 544. doi :10.1152/japplphysiol.01474.2005. PMID  16614355.
  • Black BL, Molkentin JD, Olson EN (1998年1月). 「転写活性化シグナル伝達およびMEF2との相互作用におけるMyoD基本領域の多様な役割」. Molecular and Cellular Biology . 18 (1): 69– 77. doi :10.1128/mcb.18.1.69. PMC 121453.  PMID 9418854  .
  • Braun T, Bober E, Winter B, Rosenthal N, Arnold HH (1990年3月). 「Myf-6、ヒト筋形成決定因子遺伝子ファミリーの新たなメンバー：12番染色体上の遺伝子クラスターの証拠」. The EMBO Journal . 9 (3): 821– 831. doi :10.1002/j.1460-2075.1990.tb08179.x. PMC  551742. PMID  2311584 .
  • Kerst B, Mennerich D, Schuelke M, Stoltenburg-Didinger G, von Moers A, Gossrau R, et al. (2000年12月). 「ミオパチーおよびベッカー型筋ジストロフィーの重篤な経過に関連するヘテロ接合性筋原性因子6変異」. Neuromuscular Disorders . 10 (8): 572– 577. doi :10.1016/S0960-8966(00)00150-4. PMID  11053684. S2CID  29535555.

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

スタブアイコン

この記事はヒト12番染色体上の遺伝子に関するものです。この記事を拡張することで、Wikipedia に貢献できます。

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=MYF6&oldid=1321983615"