ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
| MYH3 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | MYH3、HEMHC、MYHC-EMB、MYHSE1、SMHCE、DA2A、DA2B、DA8、ミオシン、重鎖3、骨格筋、胎児、ミオシン重鎖3、CPSKF1A、DA2B3、CPSKF1B、CPSFS1B、CPSFS1A |
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| 外部ID | オミム：160720; MGI : 1339709;ホモロジーン: 20553;ジーンカード：MYH3; OMA :MYH3 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | キリスト | 11番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 11 B3|11 40.59 cM | 始める | 66,969,126 bp [2] |
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| 終わり | 66,993,117 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| 上位の表現 | - 左精巣
- 右精巣
- 精子
- 太ももの筋肉
- 腹直筋の骨格筋組織
- 腓腹筋
- 睾丸
- 精嚢
- 腓骨神経
- 臀筋
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| | 上位の表現 | - 外眼筋
- 表皮
- 上腕
- 腕の筋肉
- 間葉系
- 滑膜関節
- アトリウム
- 足首関節
- オートポッド地域
- 手
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS |  | | より多くの参照表現データ |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- ヌクレオチド結合
- カルモジュリン結合
- マイクロフィラメント運動活動
- アクチン結合
- 細胞骨格の運動活動
- ATP結合
- ミオシンホスファターゼ活性
- アクチンフィラメント結合
| | 細胞成分 |
- 細胞質
- 細胞質
- 筋節
- 筋原線維
- ミオシンフィラメント
- 筋ミオシン複合体
- 細胞外エクソソーム
- ミオシン複合体
- 収縮性繊維
| | 生物学的プロセス |
- 骨格筋の収縮
- 筋肉器官の発達
- アクチンフィラメントに基づく運動
- ATP代謝プロセス
- 胚の四肢形態形成
- 筋フィラメントの滑り
- サルコメア組織
- 顔の形態形成
- タンパク質の脱リン酸化
| | 出典：Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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ミオシン3はヒトではMYH3遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
ミオシンは主要な収縮タンパク質であり、ATPの加水分解を介して化学エネルギーを機械エネルギーに変換します。ミオシンは、一対のミオシン重鎖（MYH）と2対の異なる軽鎖からなる六量体タンパク質です。この遺伝子はMYHファミリーのメンバーであり、IQドメインとミオシンヘッド様ドメインを持つタンパク質をコードしています。この遺伝子の変異は、2つの先天性拘縮（関節拘縮）症候群、すなわち[7]フリーマン・シェルドン症候群とシェルドン・ホール症候群と関連付けられています。[6]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000109063 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000020908 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Eller M, Stedman HH, Sylvester JE, Fertels SH, Rubinstein NA, Kelly AM, Sarkar S (1989年5月). 「ヒト胎児ミオシン重鎖cDNAの全長ヌクレオチド配列」. Nucleic Acids Research . 17 (9): 3591–2 . doi :10.1093/nar/17.9.3591. PMC 317805. PMID 2726495 .
- ^ ab 「Entrez Gene: MYH3 ミオシン、重鎖 3、骨格筋、胎児」。
- ^ Alvarado DM, Buchan JG, Gurnett CA , Dobbs MB (2011年6月). 「エクソームシーケンシングにより、遠位関節拘縮症1型のある家族におけるMYH3遺伝子変異が同定された」. The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume . 93 (11): 1045–50 . doi :10.2106/JBJS.J.02004. PMC 3102311. PMID 21531865 .
さらに読む
- Bober E, Buchberger-Seidl A, Braun T, Singh S, Goedde HW, Arnold HH (1990年4月). 「ヒトミオシン重鎖の3つの発達制御アイソフォームの同定」. European Journal of Biochemistry . 189 (1): 55– 65. doi : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb15459.x . PMID 1691980.
- Karsch-Mizrachi I, Travis M, Blau H, Leinwand LA (1989年8月). 「ヒト胎児骨格筋ミオシン重鎖遺伝子の発現とDNA配列解析」. Nucleic Acids Research . 17 (15): 6167–79 . doi :10.1093/nar/17.15.6167. PMC 318269. PMID 2771643 .
- Eller M, Stedman HH, Sylvester JE, Fertels SH, Wu QL, Raychowdhury MK, Rubinstein NA, Kelly AM, Sarkar S (1989年10月). 「ヒト胎児ミオシン重鎖cDNA. ミオシンロッドの種間配列保存性、染色体座位、および遺伝子のアイソフォーム特異的転写」. FEBS Letters . 256 ( 1– 2): 21– 8. doi : 10.1016/0014-5793(89)81710-7 . PMID 2806546. S2CID 12047829.
- Fu GK, Wang JT, Yang J, Au-Young J, Stuve LL (2004年7月). 「部分遺伝子のハイスループット伸長クローニングのためのcDNA末端の環状迅速増幅」. Genomics . 84 (1): 205–10 . doi :10.1016/j.ygeno.2004.01.011. PMID 15203218.
- 鈴木雄三、山下亮、城田正之、榊原雄三、千葉淳、水島-菅野淳、中井健、菅野誠（2004年9月）「ヒト遺伝子とマウス遺伝子の配列比較により、プロモーター領域に相同ブロック構造が認められる」ゲノム研究. 14 (9): 1711–8 . doi :10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556 .
- Choy KW, Wang CC, Ogura A, Lau TK, Rogers MS, Ikeo K, Gojobori T, Lam DS, Pang CP (2006年3月). 「妊娠初期ヒト眼球から同定された15,809個のESTのゲノムアノテーション」.生理学的ゲノミクス. 25 (1): 9– 15. doi :10.1152/physiolgenomics.00121.2005. PMID 16368877.
- Hundley AF, Yuan L, Visco AG (2006年5月). 「骨盤臓器脱患者および非骨盤臓器脱患者の恥骨尾骨筋における骨格筋重鎖ポリペプチド3およびミオシン結合タンパク質H」. American Journal of Gynecology . 194 (5): 1404–10 . doi :10.1016/j.ajog.2006.01.049. PMID 16579921.
- Toydemir RM, Rutherford A, Whitby FG, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ (2006年5月). 「胎児期ミオシン重鎖（MYH3）の変異はフリーマン・シェルドン症候群およびシェルドン・ホール症候群を引き起こす」Nature Genetics . 38 (5): 561–5 . doi :10.1038/ng1775. PMID 16642020. S2CID 8226091.
