マンディ・セラーズ
マンディ・セラーズ
生まれる（1975年2月20日）1975年2月20日
ランカシャー、イングランド
母校セントラル・ランカシャー大学
知られている両足の局所的巨人症
Webサイトマンディセラーズ

マンディ・セラーズ（1975年2月20日、イギリス、ランカシャー生まれ）は、両足が 異常に成長するという稀な遺伝子変異を持つイギリス人女性です。

2006年、一部の医師はセラーズ氏をプロテウス症候群と診断しました。これは非常に稀な疾患で、世界中でわずか120人しか罹患していないと考えられていました[ 1 ] 。しかし、近年の診断ではPIK3CA遺伝子の変異が焦点となっています。一部の報告では、彼女の症状は依然としてプロテウス症候群の稀な形態であるとされていますが[ 2 ]、セラーズ氏自身はこの診断に異議を唱えています[ 3 ] 。

セラーズさんの症状はいくつかのテレビ番組で取り上げられており、セラーズさんは冗談めかして自らを「パートタイムのテレビスター」と表現している。[ 4 ]

バイオグラフィー

セラーズは、異常に大きくて不格好な脚と足を持って生まれ、それらは不釣り合いな速さで成長し続けました。2009年11月のインタビューで、彼女は体重を約21ストーン（294ポンド、133キログラム）と推定しました。そのうち6ストーン（84ポンド、38キログラム）は上半身で、残りの210ポンド（95キログラム）は脚と足にかかっていました。[ 5 ]

医師たちは長年にわたり診断を下すことができませんでしたが、2006年5月に一部の医師がプロテウス症候群と診断しました[ 1 ]。しかし、セラー氏の病状は多くの点で非典型的です。プロテウス症候群で最も有名なのは、「エレファントマン」ことジョセフ・メリックでしょう。治療法は未だに分かっていません[ 1 ]。

彼女が生まれたとき、医師たちは彼女が長く生きられるかどうか確信が持てませんでした。しかし、彼女は生後18ヶ月ほどで歩き始めました。[ 6 ]当時7歳だった母親のジューンは、足を切断するよう勧められましたが、ジューンは娘にできるだけ普通の生活を送ってほしいと、それを拒否しました。

マンディ・セラーズは1994年、19歳で家を出て一人暮らしを始めた。セントラル・ランカシャー大学で心理学の学士号を取得し、住み込みのヘルパーを雇わずに自立した生活を送っていた。[ 7 ]彼女は松葉杖か車椅子を使い、特別に改造された手動操作の自動車を所有していた。

セラーズさんは28歳（2003年）の時、深部静脈血栓症を発症し、約6～8週間、腰から下が麻痺しました。その後、再び歩行訓練を受けなければなりませんでした。[ 5 ] 3年後、彼女は血液感染症を患い、腎不全とMRSAに感染しました。[ 6 ]

最終的に、彼女は両足を切断せざるを得なくなると予想されました。テレビのドキュメンタリーシリーズ「エクストラオーディナリー・ピープル」が「巨大な脚を持つ女性」（2008年）というエピソードを彼女に放送した際、番組は彼女が「著名な整形外科医ウィリアム・エルトル博士と義肢装具の天才ケビン・キャロル」に診察を受けるための渡米費用を負担しました。[ 6 ]診察後、彼らは彼女に、医師が勧めた切断よりも、より穏やかな手術で済むだろうという希望を与えました。その手術は彼女の自立を著しく制限するものだったからです。

2010年に彼女の左足は膝上から切断された。そのことはテレビのドキュメンタリー「私の巨大な足の1つを失う」の題材となった。[ 8 ]手術から22か月後、彼女の足は急速に成長し始め、手足は再び膨らみ始めた。

2013年、セラーズさんの症例はイギリスのテレビで「Shrinking My 17 Stone Legs（17ストーンの脚を縮める） 」という特別番組で再び取り上げられました。遺伝子配列解析の結果、彼女の体の半分にPIK3CA遺伝子の変異が見つかり、セラーズさんの病状はプロテウス症候群ではないことが確認されました。遺伝子情報に基づき、彼女はラパマイシンを処方され 、90日後には体重がいくらか減少しました。[ 9 ]

彼女は、関連する症状を持つ人々を支援する慈善団体の創設者であり、2021年現在、他の患者を支援し、この症状に対する意識を高めるために積極的に活動しています。

参考文献

  1. ^ a b c「女性の11ストーンの脚が失われる可能性」 BBCニュース、2007年5月3日。 2010年10月31日閲覧。
  2. ^ 「マンディ・セラーズ、稀な病気にもかかわらず歩くことを誓う」 2013年3月5日。 2017年5月25日閲覧。
  3. ^ http://www.mandysellars.com/ Archived 2010-11-14 at the Wayback Machineセラーズ自身はプロテウス症候群ではないと述べている。
  4. ^ “Mandy Sellars” . www.facebook.com . 2013年4月9日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年2月2日閲覧。
  5. ^ a bアシュリー・ネグリア (2009年11月16日). 「マンディ・セラーズ：もし脚の成長が止まらなかったら？」 . aolhealth.com. 2010年11月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2010年10月31日閲覧。
  6. ^ a b cモニカ・カフェーキー (2008年8月14日). 「私の脚が太くなっている理由を医師たちは知らない」デイリー​​・ミラー.
  7. ^ボブ・ブラウン (2008年9月9日). 「稀な病気により女性が巨大な脚と足を持つ」 ABCニュース. 2010年10月31日閲覧。
  8. ^ IMDbの「 Losing One of My Giant Legs（巨大な脚の片方を失う） 」
  9. ^ 「TVレビュー：私の17ストーンの脚を縮小 • PET」。2013年3月15日。
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