マリアンヌ・フロマー

マリアンヌ・フロマーFAAはオーストラリアの遺伝学者です。香港生まれで、シドニー大学で1969年に理学士（優等学位）、1976年に博士号を取得しました。彼女は、重亜硫酸塩ゲノムシーケンシングによるDNAメチル化マッピングプロトコルの開発で最もよく知られています。

キャリア

フロマーはキャリアの初期に、ヒトゲノム中の「サテライトDNA」の分子生物学を研究しました。彼女と同僚のジェーン・プロッサーは、古典的なサテライトDNAはすべてA+Tに富む単純な反復配列であることを示しました。[ 1 ]もう一つの重要な成果は、サテライト1の反復単位の一部としてAlu（SINE）配列が同定されたことです。これにより、SINEはセントロメアヘテロクロマチン の高度に反復された構成要素である可能性があることが示されました。[ 2 ]

その後、フロマーは、一本鎖プローブにブロモデオキシウリジンを組み込むことに基づく非放射性標識法を考案し、主要な単純配列反復の染色体上の位置を決定した。[ 3 ] この方法は、サテライト反復を非常に正確に特定するために使用された。この研究は、ゲノム反復DNAの配列決定におけるCpGジヌクレオチドのメチル化パターンの観察につながった。

1984年、フロマーはエイドリアン・バードの研究室で研究休暇を過ごし、哺乳類ゲノムにおける当時HTF（HpaII Tiny Fragments）アイランドと呼ばれていたものの特性解析に参加した。[ 4 ] 彼女と博士課程の学生マーガレット・ガーディナー＝ガーデンは、メチル化状態に関する事前の知識なしに、DNA配列特性のみでこれらのゲノム構成要素を特定し、「CpGアイランド」と名付けた。[ 5 ]彼らは、CpGアイランドが脊椎動物ゲノムの明確な特徴であり、CpGアイランドが遺伝子と関連していることを示した。彼らは、神経遺伝子と神経内分泌遺伝子の大部分がCpGアイランドと関連していることを示し、CpGアイランドが初期胚における神経前駆細胞と発達中の神経組織からの転写を制御しているのではないかと提唱した。[ 6 ]

1998年、フロマーはDNA脱アミノ化反応の産物を増幅し、ジデオキシシークエンシングによってメチル化分子と非メチル化分子を区別できるはずだと気づきました。[ 7 ]フロマーのプロトコルは、メチルシトシン残基の明確な陽性表示をもたらしました。亜硫酸水素塩反応のPCR産物は直接シークエンシングすることができ、DNA分子集団中の任意のCpG部位におけるメチル化の程度を測定することができました。この方法の大きな利点は、PCR産物のクローニングとシークエンシングによって、個々のDNA分子のメチル化パターン、つまり「マップ」が得られることでした。[ 8 ] [ 9 ]

フロマー氏とその同僚は、オーストラリア原産のショウジョウバエを用いて行動特性と進化過程の分子生物学を研究するための強力なモデルシステムも開発しました。[ 10 ] [ 11 ]

受賞歴

フロマーは2010年にオーストラリア科学アカデミーの会員に選出された。[ 12 ]彼女はキャリアの2つの期間、パートタイムで働いていた。

参考文献

  1. ^ Frommer, M., Prosser, J., Tkachuk, D., Reisner, AH, Vincent, PC (1982). ヒトサテライトDNAにおける単純反復配列. Nucleic Acids Res. 10: 547-563.
  2. ^ Frommer, M., Prosser, J. and Vincent, PC (1984). ヒトサテライトI配列には、男性特異的な2.47kbのタンデムリピートユニットが含まれており、リピートごとに1つのAluファミリーメンバーが含まれています。Nucleic Acids Res. 12: 2887-2900.
  3. ^ Frommer, M., Paul, C. and Vincent, PC (1988). ブロモデオキシウリジン標識プローブを用いたヒトメタフェーズ染色体上のサテライトDNA配列の局在. Chromosoma 97: 11-18.
  4. ^ Bird, A., Taggart, M., Frommer, M., Miller, OJ and Macleod, D. (1985). マウスゲノムの一部はメチル化されていないCpGに富むDNAアイランドに由来する. Cell 40: 91-99.
  5. ^ Gardiner-Garden, M. および Frommer, M. (1987). 脊椎動物ゲノムにおけるCpGアイランド. J. Mol. Biol. 196: 261-282.
  6. ^ Gardiner-Garden, M. および Frommer, M. (1994). プロオピオメラノコルチン遺伝子および他の神経発現遺伝子に関連する転写産物およびCpGアイランド. J. Mol. Endocrinol. 12: 365-382.
  7. ^ Frommer, M., McDonald, LE, Millar, DS, Collis, CM, Watt, F., Grigg, GW, Molloy, PL, Paul, CL (1992). 個々のDNA鎖における5-メチルシトシン残基の陽性表示を可能にするゲノムシーケンシングプロトコル. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 89: 1827-1831.
  8. ^ Clark, SJ, Harrison, J., Paul, CL, Frommer, M. (1994). メチル化シトシンの高感度マッピング. Nucleic Acids Res. 22: 2990-2997.
  9. ^ Clark, SJ, Statham, A., Stirzaker, C., Molloy, PL, Frommer, M. (2006). DNAメチル化：亜硫酸水素塩による修飾と解析. Nature Protocols 1: 2353-2364.
  10. ^ An, X., Wilkes, K., Bastian, Y., Morrow, JL, Frommer, M. and Raphael, KA (2002). 交尾行動によって分化したミバエ科2種のperiod遺伝子. Insect Mol. Biol. 11: 419-430.
  11. ^ Gilchrist, AS, Shearman, DCA, Frommer, M., Raphael, KA, Deshpande, NP, Wilkins, MR, Sherwin, WB, Sved, JA（提出中）害虫ミバエBactrocera tryoniのドラフトゲノム：交雑種のゲノム解析のためのリソース。
  12. ^ 「マリアンヌ・フロマー」オーストラリア科学アカデミー. 2024年1月21日閲覧。
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