マーシャル・スミス症候群
病状
マーシャル・スミス症候群
その他の名前グレイグ症候群、多合指症、頭蓋多合指症症候群、骨成熟促進症、マーシャル・スミス型、マーシャル・スミス・ウィーバー症候群

マーシャル・スミス症候群は1971年に発見され（マーシャル、グラハム、スコット、ボナー、スミス）、異常に加速した骨成熟（通常は出生前から始まる）と、顕著な身体的特徴、呼吸困難、知的障害などの症状を特徴とする。文献に記載されている症例は、関連症状に関して臨床的に多様な症例を示している。例えば、呼吸困難は、全く認められないものから重篤なものまで様々である。[1]

プレゼンテーション

この症候群はまれな臨床疾患である。[2]

  • 物理的な
    • 過成長[3]
    • 骨成熟の促進[3]
    • 顔面異形症[3]
      • 突出した目[4]
      • 青みがかった強膜[4]
      • 太い眉毛[4]
      • 上向きの鼻[4]
  • 放射線検査
    • 骨成熟の促進[4]
    • 指骨異常[4]
    • 長管骨の管状の菲薄化[4]
    • 頭蓋骨の異常[4]
  • 精神
    • 知的障害（程度は様々）を伴うことが多い[3]

遺伝子型

この症候群を引き起こす可能性のある最初の遺伝子であるNFIXが特定されました。[5]この遺伝子は19番染色体の短腕（19p13.1）に位置しています。[要出典]

診断

呼吸器系の合併症は乳児早期の死亡原因となることが多い。[2]

鑑別診断

マーシャル・スミス症候群は以下のものと混同しないでください。

用語

翻訳済み

  • 英語：マーシャル・スミス症候群
  • スペイン語: マーシャル・スミス症候群
  • フランス語: Le Syndrome de Marshall–Smith
  • イタリアーノ：マーシャル＝スミスのシンドロメ
  • オランダ: マーシャル・スミスシンドルーム、マーシャル・スミスシンドルーム
  • ポルスキ: ゼスポウ・マルシャラ・スミタ、ゼスポウ・マルシャラ・イ・スミタ
  • Русский: Синдром Марзалла–Смита

参考文献

  1. ^ オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：マーシャル・スミス症候群 - 602535
  2. ^ ab 症例報告の異常、複数。医療診断と薬用植物
  3. ^ abcde Sperli D, Concolino D, Barbato C, Strisciuglio P, Andria G (1993年10月). 「呼吸器合併症のないマーシャル・スミス症候群患者の長期生存」. Journal of Medical Genetics . 30 (10): 877–9 . doi :10.1136/jmg.30.10.877. PMC 1016575.  PMID 8230168  .
  4. ^ abcdefghijk Eich GF, Silver MM, Weksberg R, Daneman A, Costa T (1991年10月). 「マーシャル・スミス症候群：新たな放射線学的、臨床的、および病理学的観察」. Radiology . 181 (1): 183–8 . doi :10.1148/radiology.181.1.1909446. PMID  1909446.
  5. ^ ab Malan V, Rajan D, Thomas S, Shaw AC, dit Picard HL, Layet V, Till M, van Haeringen A, Mortier G, Nampoothiri S, Pušeljić S, Legeai-Mallet L, Carter NP, Vekemans M, Munnich A, Hennekam RC, Colleaux L, Cormier-Daire V (2010年7月). 「対立遺伝子NFIX変異がナンセンスmRNA分解に及ぼす明確な影響は、ソトス様症候群またはマーシャル・スミス症候群のいずれかを引き起こす」. American Journal of Human Genetics . 87 (2): 189– 198. doi :10.1016/j.ajhg.2010.07.001. PMC 2917711 . PMID  20673863。 
  6. ^ Williams DK, Carlton DR, Green SH, Pearman K, Cole TR (1997年10月). 「マーシャル・スミス症候群：拡大する表現型」. Journal of Medical Genetics . 34 (10): 842–5 . doi :10.1136/jmg.34.10.842. PMC 1051092. PMID 9350818  . 

さらに読む

  • Marshall RE, Graham CB, Scott CR, Smith DW (1971年1月). 「骨成熟の促進と相対的発育不全症候群：新たに認識された臨床成長障害」. J. Pediatr . 78 (1): 95–101 . doi :10.1016/S0022-3476(71)80269-X. PMID  4321601.
  • Adam, M., Hennekam, RCM, Butler, MG, Raf, M., Keppen, L., Bull, M., Clericuzio, C., Burke, L., Guttacher, A., Ormond, K., & Hoyme, HE (2002). Marshall–Smith症候群：結合組織異常を伴う骨軟骨異形成症．第23回David W. Smith奇形・形態形成ワークショップ，8月7日，サウスカロライナ州クレムソン．
  • Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE, Hoyme HE: マーシャル・スミス症候群：自然史と結合組織異常を伴う骨軟骨異形成症の所見．American Journal of Medical Genetics 137A:117–124, 2005.
  • アンティラ H、ライティオ T、アアンタ R、シルボニエミ P、パッカネン A (1998)。 「マーシャル・スミス症候群患者の気道困難」。ペイディアトル・アナエスト8 (5): 429–32 .土井:10.1046/j.1460-9592.1998.00763.x。PMID  9742541。S2CID 1342859  。。
  • 志村 剛志、内海 雄志、藤川 聡、中村 秀、馬場 健一 (1979年1月). 「大きな両前頭骨径、広い遠位大腿骨、屈指症、そして広い中指骨を伴わないマーシャル・スミス症候群」. J. Pediatr . 94 (1): 93–5 . doi :10.1016/S0022-3476(79)80366-2. PMID  758435.
  • Baldellou Vazquez A、Ruiz-Echarri Zelaya MP、Loris Pablo C、Ferr#{225}ndez Longas A、Tamparillas Salvador M. El sIndrome de Marshall-Smith: prop#{243}sito de una observad#{243}n Individual. Esp Pediatr 1983; 18:45-50。
  • Butler, MG (2003). マーシャル・スミス症候群. NORD希少疾患ガイド. (pp219–220) Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
  • Butler MG (2004年4月). 「マーシャル・スミス症候群：4歳半男児の追跡調査報告」. American Journal of Medical Genetics . 126A (3): 329–30 . doi :10.1002/ajmg.a.20603. PMC  6816456. PMID  15054853 .
  • Charon A、Gillerot T、Van Maldergem L、Van Schaftingen MH、de Bont B、Kourischer L. マーシャル・スミス症候群。 Eur J Pediatr 1990; 150:54-5.
  • Cullen A, Clarke TA, O'Dwyer TP (1997年6月). 「マーシャル・スミス症候群：喉頭合併症のレビュー」. Eur. J. Pediatr . 156 (6): 463–4 . doi :10.1007/s004310050640. PMID  9208244. S2CID 1604784. 2001年11月22日時点のオリジナル よりアーカイブ。2008年12月8日閲覧。
  • Dernedde, G., Pendeville, P., Veyckemans, F., Verellen, G. & Gillerot, Y. (1998). マーシャル・スミス症候群の小児に対する麻酔管理. Canadian Journal of Anesthesia. 45 (7): 660. マーシャル・スミス症候群の小児に対する麻酔管理
  • Deshpande C, Forrest M, Russell-Eggitt I, Hall CM, Mehta R, Paterson J (2006年4月). 「マーシャル・スミス症候群の女児における視覚障害と生存期間の延長」. Clin Dysmorphol . 15 (2): 111– 113. doi :10.1097/01.mcd.0000194408.30794.2f. PMID  16531739.
  • Diab, M., Raff, M., Gunther, DF (2002). マーシャル・スミス症候群における骨脆弱性. 臨床報告: マーシャル・スミス症候群における骨脆弱性
  • Ehresmann, T., Gillessen-Kaesbach G., Koenig R. (2005). マーシャル・スミス症候群（MSS）の晩期診断. Medgen 17. [1]
  • Fitch N; Opitz, John M.; Reynolds, James F. (1985年3月). 「マーシャル・スミス・ウィーバー論争の最新情報」. American Journal of Medical Genetics . 20 (3): 559–62 . doi :10.1002/ajmg.1320200318. PMID  3993681.
  • Hassan M, Sutton T, Mage K, LimalJM, Rappaport R. 新生児における骨成熟促進症候群（異形症および先天奇形を伴う）（いわゆるマーシャル・スミス症候群）. Pediatr Radiol 1976; 5:53-57.
  • Hou JW (2004). 「マーシャル・スミス症候群の長期追跡調査：1症例報告」Acta Paediatr Taiwan . 45 (4): 232–5 . PMID  15624371.
  • Hoyme HE、Bull MJ：「マーシャル・スミス症候群：乳児期以降の自然史」、西小児科学会、カリフォルニア州カーメル、1987年2月。Clin Res 35:68A、1987年。
  • Hoyme HEとBull MJ：「マーシャル・スミス症候群：乳児期以降の自然史」、David W. Smith形態形成・奇形ワークショップ、サウスカロライナ州グリーンビル、1987年8月。グリーンウッド遺伝学センター紀要7:152、1988年。
  • Hoyme HE, Byers PH, Guttmacher AE：「マーシャル・スミス症候群：長期生存者における骨軟骨異形成症のさらなる証拠」デビッド・W・スミス形態形成・奇形ワークショップ、ノースカロライナ州ウィンストン・セーラム、1992年8月。グリーンウッド遺伝センター紀要12:70、1993年。
  • Johnson JP, Carey JC, Glassy FJ, Paglieroni T, Lipson MH (1983年2月). 「マーシャル・スミス症候群：2症例報告と肺症状のレビュー」 . Pediatrics . 71 (2): 219–23 . doi :10.1542/peds.71.2.219. PMID  6823423. S2CID  45010869.
  • Machotta A, Hoeve H (2008年4月). 「マーシャル・スミス症候群の小児におけるラリンジアルマスクを用いた気道管理とファイバースコープによる気管挿管」. Paediatr Anaesth . 18 (4): 341–2 . doi :10.1111/j.1460-9592.2008.02470.x. PMID  18315650. S2CID  7656250.
  • Malan V, Rajan D, Thomas S, Shaw AC, dit Picard HL, Layet V, Till M, van Haeringen A, Mortier G, Nampoothiri S, Pušeljić S, Legeai-Mallet L, Carter NP, Vekemans M, Munnich A, Hennekam RC, Colleaux L, Cormier-Daire V (2010年7月). 「アレルNFIX変異がナンセンスmRNA分解に及ぼす明確な影響は、ソトス様症候群またはマーシャル・スミス症候群のいずれかを引き起こす」. American Journal of Human Genetics . 87 (2): 189– 198. doi :10.1016/j.ajhg.2010.07.001. PMC 2917711.  PMID 20673863  .
  • Pappas CT, Rekate HL (1991年8月). 「マーシャル・スミス症候群の1例における頸髄接合部減圧術。症例報告」. J. Neurosurg . 75 (2): 317–9 . doi :10.3171/jns.1991.75.2.0317. PMID  2072173.
  • ポズナンスキーAX (1984). 「マーシャル・スミス症候群」. ポズナンスキーAK編.放射線診断における手：色域とパターンプロファイル付き（第2版）. フィラデルフィア：サンダース社. pp.  405– 77. ISBN 0-7216-1325-X。
  • Roodhooft AM, Van Acker KJ, Van Thienen MN, Martin JJ, Ceuterick C (1988年11月). 「マーシャル・スミス症候群：新たな側面」. Neuropediatrics . 19 (4): 179– 82. doi :10.1055/s-2008-1052441. PMID  3205374. S2CID  260242294.
  • Smyth RL, Gould JD, Baraitser M (1989年11月). 「マーシャル・スミス症候群またはウィーバー症候群の1症例」. JR Soc Med . 82 (11): 682–3 . doi :10.1177/014107688908201117. PMC  1292378. PMID  2593121 .
  • Summers DA, Cooper HA, Butler MG (1999年7月). 「マーシャル・スミス症候群：男児新生児の症例報告と文献レビュー」. Clin Dysmorphol . 8 (3): 207–10 . doi :10.1097/00019605-199907000-00010. PMC  5291286. PMID  10457856 .。
  • De Toni E, Duillo MT, De Toni T, Cortese M, Bergamo F (1976年7月). 「[骨成熟の促進を伴う稀な症候群（マーシャル症候群）。イタリア文献における最初の症例]」. Minerva Pediatr. (イタリア語). 28 (24): 1499–509 . PMID  1012192.
  • Tzu-Jou Wang (2002). T細胞免疫不全症を伴う台湾人患者におけるマーシャル・スミス症候群. Am J Med Genet Part A;112 (1):107-108. [2]
  • 渡辺雄三・田中雄三・梅村尚文・小板橋孝文 (2003年8月). 「マーシャル・スミス症候群の1例」.増井紀要. 52 (8): 860–2 . PMID  13677277.
  • Yoder CC, Wiswell T, Cornish JD, Cunningham BE, Crumbaker DH (1988年10月). 「マーシャル・スミス症候群：更なる詳細化」South Med J. 81 ( 10): 1297– 300. doi :10.1097/00007611-198810000-00022. PMID  3051433.
  • Seidahmed MZ, Rooney DE, Salih MA, et al. (1999年7月). 「マーシャル・スミス症候群の臨床症状を呈した部分的2q3トリソミーの症例」. American Journal of Medical Genetics . 85 (2): 185–8 . doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19990716)85:2<185::AID-AJMG16>3.0.CO;2-W. PMID  10406675.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) の臨床概要。
「https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=マーシャル・スミス症候群&oldid=1300842299」より取得