mdxマウスは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の研究によく用いられるモデルです。 [1] [2] mdxマウスはDMD遺伝子に点変異を有し、グルタミンをコードするアミノ酸がストップコドンに変化しています。これにより、筋細胞は小さく機能しないジストロフィンタンパク質を産生します。[ 3]その結果、このマウスは軽度のDMDを呈し、筋損傷と筋力低下が進行します。
参考文献
- ^ McArdle, Anne. (1993).ジストロフィン欠損MDXマウスにおける骨格筋損傷のメカニズム(博士論文). リバプール大学. OCLC 53496566. EThOS uk.bl.ethos.385144.
- ^ Bulfield, G.; Siller, WG; Wight, PA; Moore, KJ (1984). 「マウスにおけるX染色体連鎖性筋ジストロフィー(mdx)の病態」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 81 (4): 1189– 1192. Bibcode :1984PNAS...81.1189B. doi : 10.1073/pnas.81.4.1189 . PMC 344791. PMID 6583703 .
- ^ 「動物モデル - 筋ジストロフィー親プロジェクト」parentprojectmd.org . 2016年5月3日閲覧。