ユダヤ人の医学遺伝学
ユダヤ人に多くみられる常染色体劣性疾患

ユダヤ人の医療遺伝学 は、まれではあるものの、ユダヤ系の人々の間では平均よりも多いいくつかの稀 な遺伝病を特定し、予防するために研究されてきた。民族的にユダヤ人、特にアシュケナージ系ユダヤ人の間では、比較的近年の人口減少と血縁結婚（またいとこ同士の結婚）のために、平均よりも多い常染色体劣性遺伝疾患がいくつかある。 [1]これら2つの現象は遺伝的多様性を減少させ、両親が同じ遺伝子の変異を持ち、両方の変異を子供に伝える可能性を高める。

アシュケナージ系ユダヤ人の遺伝学は、この現象の影響を最も強く受けることから、特によく研究されてきました。その結果、この民族集団に関連する多くの遺伝性疾患が発見されました。[2]セファルディ系ユダヤ人とミズラヒ系ユダヤ人の医学遺伝学は、遺伝的に多様性が高いためより複雑であり、したがって、これらの集団全体に共通する遺伝性疾患は存在しません。むしろ、彼らはそれぞれの出身国でよく見られる遺伝性疾患を抱えている傾向があります。[2] [3]

Dor Yeshorim [ 4]などのいくつかの組織は、アシュケナージ遺伝性疾患のスクリーニングを提供しており、これらのプログラムは、特にテイ・サックス病の発症率を低下させることで大きな成果を上げています。[5]

歴史と目的

民族によって遺伝性疾患の発生率は異なり、ある民族グループではより多く、ある民族グループではより少なくなっています。遺伝性疾患、特に血友病はユダヤ史の初期から認識されており、タルムードにも記述されています。[6]しかし、ユダヤ人集団における遺伝性疾患の科学的研究は、当初、人種至上主義に基づく科学的人種差別によって妨げられていました。[7] [8] [より適切な情報源が必要]

しかし、特定の民族集団の遺伝学に関する現代の研究は、遺伝性疾患を持つ子供の出生を避けること、あるいは将来疾患を発症するリスクの高い人々を特定することという、厳密に定義された目的を持っています。[7]そのため、ユダヤ人コミュニティの一部のメンバーは、現代の遺伝子検査プログラムを非常に支持してきました。この高いレベルの協力は、結果がユダヤ人コミュニティのスティグマ化につながる可能性があるという懸念を引き起こしています。[6]

ユダヤ人集団の遺伝学

ほとんどの集団には、病気を引き起こす可能性のある何百もの対立遺伝子が含まれており、ほとんどの人は、ホモ接合体では致死的となる1つまたは2つの劣性対立遺伝子のヘテロ接合体です。[9]病気を引き起こす対立遺伝子の全体的な頻度は集団間でそれほど変わりませんが、一部のユダヤ人コミュニティでは血縁結婚（いとこ同士またはより近い親戚同士の結婚）の慣習が一般的であり、先天性欠損症を持つ子供の数がわずかに増加しています。[1]

ハイファ大学のダフナ・ビレンバウム・カルメリによれば、ユダヤ人集団が徹底的に研究されてきた理由は以下の通りである。[10]

  • ユダヤ人集団、特に大規模なアシュケナージ系ユダヤ人集団は、高度な同族婚姻関係を示すと同時に大規模な集団であるため、このような研究調査には理想的である。
  • ユダヤ人の人口は圧倒的に都市部に多く、そのような研究が行われている生物医学センターの近くに集中しています。

その結果、一種の確認バイアスが生じます。これにより、ユダヤ人は他の集団よりも遺伝性疾患にかかりやすいという印象が時折生み出されてきました。カルメリは、「ユダヤ人はヒト遺伝学の文献、特に突然変異関連の文脈において過剰に代表されている」と記しています。[10]

こうした利点から、特にアシュケナージ系ユダヤ人は、遺伝性疾患の研究だけでなく、多くの遺伝学研究で利用されています。例えば、アシュケナージ系100歳以上の高齢者に関する一連の論文では、彼らの長寿は遺伝的に強く、加齢に伴う疾患の発症率が低いことが示されました。[11]この「健康的な老化」の表現型は、これらの人々のテロメラーゼレベルが高いことに起因している可能性があります。[12]

アシュケナージ病

何世紀にもわたる近親婚の結果、今日の1000万人のアシュケナージ系ユダヤ人は、約600～800年前に生きていた350人の集団の子孫です。[13] [14]この集団はヨーロッパと中東の両方から来ています。いくつかの証拠は、人口ボトルネックによって、遺伝的浮動によって有害なアレルが集団内で増加した可能性があることを示しています。[15]

そのため、このグループは特に集中的に研究されており、多くの突然変異がアシュケナージ人に共通しています。[16]これらの疾患の多くは他のユダヤ人グループや非ユダヤ人集団でも発生しますが、疾患を引き起こす特定の突然変異は集団によって異なる場合があります。例えば、グルコセレブロシダーゼ遺伝子の2つの突然変異は、アシュケナージ人においてゴーシェ病を引き起こします。ゴーシェ病はアシュケナージ人において最も一般的な遺伝性疾患ですが、これらの突然変異のうち非ユダヤ人集団では1つしか見られません。[5]このグループに特有の疾患もいくつかあります。例えば、家族性自律神経失調症は他の民族ではほとんど知られていません。 [5]

アシュケナージ系ユダヤ人によく見られる遺伝性疾患[2]
病気 専門分野 遺伝形式 遺伝子 搬送周波数
ファビズム 医学遺伝学 X連鎖 G6PD
ブルーム症候群 医学遺伝学 常染色体劣性 BLM 1/100
乳がんと卵巣がん 腫瘍学 常染色体優性 BRCA1またはBRCA2 それぞれ1/100と1/75
カナバン病 内分泌学、神経学 常染色体劣性 ASPA 1/60
先天性難聴 神経学、耳鼻咽喉科、聴覚学 常染色体劣性 GJB2またはGJB6 1/25
嚢胞性線維症 呼吸器内科、肝臓病学 常染色体劣性 CFTR 1/25
血友病C 血液学 常染色体劣性 F11 1/12
家族性自律神経失調症 神経学 常染色体劣性 IKBKAP 1/30
家族性高コレステロール血症 内分泌学、化学病理学 常染色体優性 LDLR 1/69
家族性高インスリン血症 消化器内科、内分泌科、小児科 常染色体劣性 ABCC8 1/125～1/160
ファンコニ貧血C 血液学 常染色体劣性 FACC 1/100
ゴーシェ病 内分泌学、神経学 常染色体劣性 GBA 1/7～1/18
グリコーゲン貯蔵病1a型 内分泌学、血液学、免疫学 常染色体劣性 G6PC 1/71
ムコリピドーシスIV 内分泌学 常染色体劣性 MCOLN1 1/110
ニーマン・ピック病（A型） 医学遺伝学 常染色体劣性 SMPD1 1/90
非古典的21OHase欠損症 内分泌学 常染色体劣性 CPY21 1/6
パーキンソン病 神経学 常染色体優性 LRRK2 1/42 [17]
テイ・サックス病 医学遺伝学 常染色体劣性 ヘキサ 1/25～1/30
捻転性ジストニア 神経学 常染色体優性 DYT1 1/4000
アッシャー症候群 眼科 常染色体劣性 PCDH15 1/72
ワルシャワ破壊症候群 医学遺伝学、小児科 常染色体劣性 DDX11 1/50 [18]

テイ・サックス病

テイ・サックス病は、死に至る前に精神機能低下を引き起こす子供の致命的な病気であり、歴史的にはアシュケナージ系ユダヤ人の間で非常に一般的であったが[19]、ペンシルベニア・ダッチ、イタリア、アイルランド系カトリック、フランス系カナダ人の子孫、特にルイジアナ州のケイジャン・コミュニティとケベック州南東部に住む人々の間では、この病気の罹患率は低かった。[20]しかし、1970年代以降、積極的な遺伝子検査によって、アシュケナージ系ユダヤ人からテイ・サックス病を排除するのに非常に効果的になった。[21]

脂質輸送疾患

ゴーシェ病の顕微鏡写真。細胞は特徴的なしわくちゃのティッシュペーパーのような細胞質を持つ。H &E染色。

脂質が不適切な場所に蓄積するゴーシェ病は、アシュケナージ系ユダヤ人に最も多く発症します。[22]この突然変異は、アシュケナージ系ユダヤ人のおよそ15人に1人が患っており、一般のアメリカ人人口では100人に1人です。[23]ゴーシェ病は脳障害や発作を引き起こす可能性がありますが、これらの症状はアシュケナージ系ユダヤ人に現れる形では通常現れません。罹患した人は依然として簡単にあざができ、脾臓が破裂する可能性はありますが、一般的に平均寿命への影響はわずかです。

アシュケナージ系ユダヤ人は、他のリソソーム蓄積疾患、特に脂質蓄積障害にも罹患しやすい。他の民族集団と比較して、ムコリピドーシス[24]やニーマン・ピック病[25]のキャリアとなる頻度が高く、後者は致命的となる可能性がある。

同一集団に複数のリソソーム蓄積疾患が見られることは、原因となるアレルが過去に何らかの選択的優位性を与えていた可能性を示唆している。 [26]これは鎌状赤血球症の原因となるヘモグロビンアレルに類似しているが、これは2つのコピーを持つ人にのみ当てはまる。一方、このアレルを1つしか持たない人は鎌状赤血球症の形質を持ち、結果としてマラリアに対する部分的な免疫を獲得する。この効果はヘテロ接合体優位性と呼ばれる。[27]

家族性自律神経失調症

嘔吐、言語障害、泣くことができないこと、および誤った感覚知覚を引き起こす家族性自律神経失調症（ライリー・デイ症候群）は、ほぼアシュケナージ系ユダヤ人に特有の病気です。[28]アシュケナージ系ユダヤ人は、他の人々よりもこの病気に罹る可能性がほぼ100倍高いとされています。[29]

その他のアシュケナージ疾患および障害

常染色体劣性遺伝による疾患は、近親婚制の集団で多く発生します。アシュケナージ系ユダヤ人では、特定の遺伝性疾患や遺伝性 疾患の発生率が高いことが確認されており、その中には以下が含まれます。

セファルディ人とミズラヒ人の病気

アシュケナージ系ユダヤ人とは対照的に、セファルディ系ユダヤ人とミズラヒ系ユダヤ人ははるかに多様なグループであり、その祖先はスペイン、ポルトガル、モロッコ、チュニジア、アルジェリア、イタリア、リビア、バルカン半島、イラン、クルディスタン、トルコ、インド、イエメンにおり、それぞれの地域グループ、あるいはこれらの地域の特定の集団に特定の遺伝性疾患が見られます。[2]

セファルディ系ユダヤ人によく見られる遺伝性疾患[2]
病気 専門分野 遺伝形式 遺伝子または酵素 搬送周波数 人口
眼皮膚白皮症 眼科、皮膚科 常染色体劣性 TYR 1/30 モロッコ
毛細血管拡張性運動失調症 神経学、医学遺伝学 常染色体劣性 ATM 1/80 モロッコ、チュニジア
クロイツフェルト・ヤコブ病 神経学 常染色体優性 PRNP 1/24,000 リビア
脳腱黄色腫症 医学遺伝学、内分泌学 常染色体劣性 CYP27A1 1/70 モロッコ
シスチン尿症 内分泌学 常染色体劣性 SLC7A9 1/25 リビア
家族性地中海熱 リウマチ学、免疫学 常染色体劣性 MEFV 1/5～7 すべてのMENA（中東および北アフリカ諸国）
グリコーゲン貯蔵病III 内分泌学 常染色体劣性 AGL 1/35 モロッコ、北アフリカ
肢帯型筋ジストロフィー 神経学 常染色体劣性 DYSF 1/10 リビア
テイ・サックス病 神経学 常染色体劣性 ヘキサ 1/110 モロッコ
11-β-ヒドロキシラーゼ欠損症 内分泌学 常染色体劣性 CYP11B1 1月30日～1月128日 モロッコ
ミズラヒ（東洋）系ユダヤ人によく見られる遺伝性疾患[2]
病気 専門分野 遺伝形式 遺伝子または酵素 搬送周波数 人口
ベータサラセミア 血液学 常染色体劣性 HBB 1/6 イラン、クルディスタン、シリア
第VII因子欠乏症 血液学、医学遺伝学 常染色体劣性 F7 1/40 イラン
家族性地中海熱 リウマチ学、免疫学 常染色体劣性だがヘテロ接合性保因者も臨床症状を示すことがあります。 MEFV 1/5～1/7 イラン、クルディスタン、アルメニア、アゼルバイジャン、北アフリカのユダヤ人、アシュケナージ[49]
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 医学遺伝学 X連鎖 G6PD 1/4 イラン、特にクルディスタン、シリア、そしてMENA諸国全域。女性ヘテロ接合体患者も、特に妊娠中にライオナイゼーション（X染色体不活化）による臨床症状を呈することがある。[50]
封入体ミオパチー 神経学 常染色体劣性 GNE 1/12 イラン
異染性白質ジストロフィー 内分泌学、神経学 常染色体劣性 ARSA 1/50 イエメン
眼咽頭筋ジストロフィー 神経学 常染色体、劣性または優性 PABPN1 1/7 ブハラ
フェニルケトン尿症 医学遺伝学、小児科、栄養学 常染色体劣性 PAH 1/35 イエメン

ユダヤ人集団における遺伝子検査

遺伝性疾患のヘテロ接合体保因者を特定するための最初の遺伝子検査プログラムの一つは、テイ・サックス病の撲滅を目指したプログラムでした。このプログラムは1970年に開始され、現在までに100万人以上がこの変異のスクリーニングを受けています。 [51]保因者の特定と生殖に関するカウンセリングは、この疾患の発生率に大きな効果をもたらし、世界全体で年間40～50件だった発症件数が、年間わずか4～5件にまで減少しました。[5]現在、ユダヤ人を対象にしたスクリーニングプログラムでは、複数の遺伝性疾患の検査が行われていますが、これらはアシュケナージ系ユダヤ人を対象としています。これは、他のユダヤ人グループには共通の疾患群に対する単一の検査セットを提供することができないためです。[3]米国では、これらのスクリーニングプログラムはアシュケナージ系ユダヤ人コミュニティに広く受け入れられ、疾患の発症率を大幅に減少させました。[52]

CIGNAとQuest Diagnosticsは、アシュケナージ系カップル向けに、いくつかの遺伝性疾患の出生前検査を市販パネルとして提供しています。CIGNAのパネルは、親のスクリーニングや妊娠前スクリーニング、絨毛膜絨毛採取、羊水穿刺後の検査に利用でき、ブルーム症候群、カナバン病、嚢胞性線維症、家族性自律神経失調症、ファンコニ貧血、ゴーシェ病、ムコリピドーシスIV、ニーマン・ピック病A型、テイ・サックス病、捻転性ジストニアの検査が可能です。Questのパネルは、親のスクリーニングや妊娠前スクリーニング、ブルーム症候群、カナバン病、嚢胞性線維症、家族性自律神経失調症、ファンコニ貧血C群、ゴーシェ病、ニーマン・ピック病A型およびB型、テイ・サックス病の検査に利用できます。

アメリカ産科婦人科学会は、アシュケナージ系の人々に対して、通常の産科ケアの一環として、テイ・サックス病、カナバン病、嚢胞性線維症、家族性自律神経失調症のスクリーニング検査を提供することを公式に推奨している。[53]

正統派コミュニティでは、ドル・イェショリムと呼ばれる組織が、遺伝性疾患を持つ子供が生まれるリスクを減らすため、結婚前のカップルを対象に匿名の遺伝子検査を実施している。[54]このプログラムは、若者に遺伝医学に関する教育を行い、学齢期の子供たちを対象に疾患遺伝子のスクリーニングを行う。検査結果は匿名データベースに入力され、検査を受けた人に付与される固有のID番号によってのみ識別される。結婚を検討している2人がこの組織に電話をかけ、ID番号を伝えると、組織は遺伝的に適合するかどうかを通知する。一方が保因者であっても、保因者とその家族を偏見から守るため、その情報は公表されない。[54]しかし、このプログラムは、検査を受けるよう人々に社会的圧力をかけていること、そしてゴーシェ病などの疾患を含む広範囲の劣性遺伝子をスクリーニングしていることが批判されている。[4]

批判

ヘブライ大学のラファエル・フォーク教授は、遺伝性疾患が遺伝性近親婚の結果であると特定する研究に対する批判を発表しました。[55]

イリノイ大学のシェリー・ブラント＝ラウフ博士とコロンビア大学のシーラ・ロスマンは、遺伝性疾患を宗教的人口統計に帰属させる優生学研究に携わった人々を非難するとともに、こうした概念が職場に持ち込まれることの影響を考察した論文の中で、こうした方法論を批判し、「こうした関連性は『民族集団間の遺伝的差異を誇張』し、スクリーニングの対象とならない集団に『健康格差』をもたらす可能性がある」と述べている。[56]テイ・サックス病は「ユダヤ人」特有の遺伝性疾患とみなされる傾向があり、この偏見の結果、テイ・サックス病を患う非ユダヤ人の子どもたちは当初、適切に診断されない可能性があり、非ユダヤ人のヘテロ接合性保因者は、自分がその遺伝子変異のいずれかを保有している可能性があることに気付かない可能性がある。査読済みの医学研究において、23andMeの研究者チーム（その一人であるノーラ・アブル＝フスン氏は、マウントサイナイ・アイカーン医科大学の医学遺伝学教授は、テイ・サックス病の遺伝子スクリーニングをユダヤ人、フランス系カナダ人、ケイジャン人に限定するガイドラインと方針を批判した。[57]この研究チームは、関連する染色体の片側にテイ・サックス病を引き起こす変異を1つ有する22,681人の参加者のデータプールのうち、59.4%が「該当する民族（前述の3つの集団のいずれか）を自己申告していない」ことを発見した。[57]また、15種類の疾患についてアシュケナージ系に関連する病原性変異を1つ有する参加者の51.3%は、23andMeによる計算でアシュケナージ系常染色体混合が20%未満であることも発見した。研究チームは、検査を限定的に行うことで「ヘテロ接合体の検出不足と、それに伴う生殖リスク」が生じ、重篤な疾患を持つ子どもが生まれる可能性があると結論付けた。[57]

参照

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さらに読む

  • アベル・EL（2001）『ユダヤ人の遺伝性疾患：一般人のためのガイド』ジェファーソン、ノースカロライナ州：マクファーランド、ISBN 0-7864-0941-X。
  • グッドマンRM（1979）『ユダヤ人の遺伝性疾患』ボルチモア：ジョンズ・ホプキンス大学出版局、ISBN 0-8018-2120-7。
  • ゴールドスタインDI（2009年）『ヤコブの遺産：ユダヤ史の遺伝学的視点』ニューヘイブン、コネチカット州：イェール大学出版局。ISBN 978-0-300-15128-2。
  • Guha S, Rosenfeld JA, Malhotra AK, Lee AT, Gregersen PK, Kane JM, Pe'er I, Darvasi A, Lencz T (2012年1月). 「アシュケナージ系ユダヤ人集団の遺伝子シグネチャーにおける健康と疾患への影響」. Genome Biology . 13 (1) R2. doi : 10.1186/gb-2012-13-1-r2 . PMC  3334583. PMID  22277159 .
  • ユダヤ人遺伝性疾患シカゴセンター
  • アシュケナージ系ユダヤ人 – エルサレム・ヘブライ大学
  • ユダヤ人の病気の遺伝子検査 – 医学遺伝学センター
  • アシュケナージ系ユダヤ人の遺伝性疾患 – ユダヤ人遺伝性疾患ビクターセンター
  • アシュケナージ系ユダヤ人の病気 – タフツ医療センター
  • ユダヤ人遺伝病コンソーシアム
  • ユダヤ人遺伝病センター – マウントサイナイ医療センター
  • ユダヤ人におけるメンデル遺伝病 – イスラエル国立遺伝子データベース
  • ユダヤ人の遺伝的類似性を研究が示す（ニューヨーク・タイムズ）
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