| 髄質海綿腎 | |
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| その他の名前 | カッキ・リッチ病 |
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| 静脈性腎盂造影検査で観察される髄質海綿体 | |
| 専門 | 医学遺伝学、腎臓学 |
髄質海綿腎は、片側または両側の腎臓の集合管の嚢胞性拡張を特徴とする先天性腎疾患です。髄質海綿腎の患者は、腎結石および尿路感染症（UTI）のリスクが高くなります。髄質海綿腎の患者は、髄質海綿腎のない他の結石形成患者と比較して、年間の排石数が2倍に上ります。罹患率は低いものの、髄質海綿腎患者の最大10%は、頻繁な結石やUTIに関連する罹患リスクが高くなります。多くの患者が慢性腎痛の増加を訴えていますが、UTIや閉塞がない場合の痛みの原因は現時点では不明です。腎疝痛（側腹部および背部の痛み）は患者の55%に認められます。MSKの女性は、男性よりも結石、UTI、および合併症を経験する傾向があります。以前はMSKは遺伝性ではないと考えられていましたが、遺伝性ではないことを示唆する証拠が増えてきています。[1] [2]
兆候と症状
ほとんどの症例は無症状であるか、血尿検査で発見されます。症状のある患者は典型的には中年成人で、腎疝痛、腎結石、腎石灰化症、および/または再発性尿路感染症を呈します。しかし、MSKはごく稀に小児にも発症することがあります。再発性結石症の典型的な臨床表現型に加えて、現在では他の臨床像も認識されています。すなわち、進行が遅く、ほぼ無症状のMSKや、難治性疼痛を特徴とする稀なMSKです。[3]
合併症
髄質海綿腎に関連する合併症には以下のものがあります。
原因
最近の研究では、この疾患の遺伝学的根拠に関する知見が得られており、MSK は「尿管芽-後腎間葉」境界面の破壊によるという仮説を裏付けています。これにより、この疾患に非常に多くの尿細管欠陥が共存する理由、特に、広く認められる代謝性骨疾患がその重要な結果の 1 つである遠位尿細管酸性化欠陥が説明されます。再発性結石症の典型的な臨床表現型に加えて、現在では他の臨床プロファイル、すなわち、緩徐でほぼ無症状の MSK や、難治性で耐え難いほどの痛みを特徴とするまれな形態が認識されています。[5]以前は髄質海綿腎のほとんどの症例が散発性であると考えられていましたが、最近の研究では、MSK の家族内集積は一般的であり、常染色体優性遺伝、浸透度の低下、表現度の変動がみられることが示されています。[6] [7] 他の理論では、胎児期の尿酸による閉塞、または乳児高カルシウム尿症に起因するシュウ酸カルシウム結石による尿細管閉塞が原因で集合管が拡張する可能性があると示唆している。[4]
まれな常染色体劣性遺伝形式がカロリ病と関連している。[4]
診断
典型的には、MSKは腎臓超音波検査または腹部X線検査において、小結石の塊を伴う高エコー乳頭として観察されます。MSKでは不規則な（拡張した）集合管がしばしば見られ、これは「絵筆のような」外観と表現されることもあり、静脈性尿路造影で最もよく観察されます。しかし、静脈性尿路造影は、デジタル再構成による造影剤増強高解像度ヘリカルCTに大きく取って代わられています。[8]
処理
症状が現れない（無症候性）MSK病の患者には、積極的な治療は不要であることが多い。[8] このような場合、腎結石（腎結石症）の発症リスクを低減することを目的として、十分な水分摂取を維持することが治療の目標となる場合がある。[8] 腎結石の再発性症例では、潜在的な代謝異常の可能性を評価する必要がある。[8]
尿中のクエン酸値が低い（低クエン酸尿症）患者や不完全な遠位尿細管性アシドーシスの患者では、クエン酸カリウムによる治療が新たな腎結石の形成を予防するのに役立ちます。[8] 尿路感染症が発生した場合も、治療する必要があります。[8]
慢性疼痛を特徴とする、より稀なタイプのMSK患者は、通常、疼痛管理が必要です。MSKにおける非閉塞性結石は、排泄が滞っている場合でも、重篤で慢性的な疼痛を伴うことがあります。この疼痛の原因は明確ではありませんが、研究者らは、MSKに見られる多数の小さな結石が腎臓の小尿細管と集合管を閉塞させる可能性があると提唱しています。この疼痛は持続的であり、しばしば衰弱させる可能性があり、治療は困難です。麻薬は、たとえ大量に投与しても、効果が不十分な場合があります。レーザー砕石術（「尿管鏡下レーザー乳頭切開術」と呼ばれる）による疼痛管理の成功例が報告されています。[9]
疫学
一般人口における髄質海綿腎疾患の頻度は0.02～0.005%と報告されており、これは5000人に1人から20,000人に1人の割合に相当します。腎結石患者における髄質海綿腎の頻度は、複数の研究者によって12～21%と報告されています。[10]この疾患は症例の70%で両側性です。[要出典]
参考文献
- ^ “髄質海綿腎”. 2011年8月7日時点のオリジナルよりアーカイブ。2012年8月22日閲覧。
- ^ Goldfarb DS (2013). 「髄質海綿腎の遺伝に関する証拠」. Kidney Int . 83 (2): 193–6 . doi : 10.1038/ki.2012.417 . PMID 23364586.
- ^ Gambaro G, Danza FM, Fabris A (2013). 「髄質海綿腎」. Curr Opin Nephrol Hypertens . 22 (4): 421–6 . doi :10.1097/MNH.0b013e3283622b86. PMID 23680648.
- ^ abcdefgh Ghosh, Amit K. 「髄質海綿腎」 Medscape Reference . 2013年1月1日閲覧。
- ^ Gambaro, Giovanni; Danza, Francesco M.; Fabris, Antonia (2013年7月). 「髄質海綿腎」. Current Opinion in Nephrology and Hypertension . 22 (4): 421– 426. doi :10.1097/MNH.0b013e3283622b86. PMID 23680648.
- ^ Fabris, Antonia; Lupo, Antonio; Ferraro, Pietro M; Anglani, Franca; Pei, York; Danza, Francesco M; Gambaro, Giovanni (2013). 「髄質海綿腎の家族性集積は常染色体優性で、浸透度は低く、表現度は変動する」. Kidney International . 83 (2): 272– 277. doi : 10.1038/ki.2012.378 . PMID 23223172.
- ^ Goldfarb, David S (2013年2月). 「髄質海綿腎の遺伝に関する証拠」. Kidney International . 83 (2): 193– 196. doi : 10.1038/ki.2012.417 . PMID 23364586.
- ^ abcdef Salant DJ]; Gordon CE (2012). 「第284章 多発性嚢胞腎およびその他の遺伝性尿細管疾患」.ハリソン内科原理（第18版）. ニューヨーク: マグロウヒル. ISBN 978-0071748896。
- ^ 「髄質海綿腎とは何か？」2014年5月21日閲覧。
- ^ Ginalski, JM; Portmann L; Jaeger P (1990). 「髄質海綿腎は腎結石を引き起こすか？」(PDF) . American Journal of Roentgenology . 155 (2): 299– 302. doi :10.2214/ajr.155.2.2115256. PMID 2115256. 2011年6月1日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。
外部リンク
