メタスクリーン
| 製品 | メタスクリーン代謝スクリーニング検査 |
|---|---|
| 所有者 | コードライフ・グループ・リミテッド |
| Webサイト | http://www.metascreen.org |
Metascreenは、 Cordlife Group Limited（以下「Cordlife」）が販売する高度な非侵襲性代謝スクリーニング検査です。尿検体から最大110個の先天性代謝異常 （以下「IEM」または代謝異常）を検出できます。Cordlifeは「Metascreen」というブランド名および商標を所有しています。
歴史
新生児代謝スクリーニング検査であるメタスクリーンは、2013年10月にインドでコードライフ社によって初めて導入されました[ 1 ]。 2014年4月以降、メタスクリーンは香港とフィリピンでもコードライフ社を通じて提供され、お子様の代謝疾患のより包括的なスクリーニングを希望する親御さんのために提供されています。イソ吉草酸血症などの特定の代謝疾患を患う新生児は、生後数日、あるいは数週間は無症状の場合もあるため、早期発見と治療が、身体障害や知的障害といった生涯にわたる不可逆的な合併症を防ぐ鍵となります。
テクノロジー
新生児スクリーニングにおける従来の乾燥血液スポット検査（かかとを刺して痛みを伴う採血を行う）とは異なり、メタスクリーンは新生児に害や不快感を与えることなく採取した尿検体を用いて、最大110種類の代謝疾患を検出します。尿検体はろ紙上に採取され、風乾後、ガスクロマトグラフィー質量分析装置（GC-MS）を用いて分析するために検査室に送られます。GC-MSは、 FDA（米国食品医薬品局）が承認した尿中分析対象物質の検出法であり、脂質、薬物代謝物、環境分析におけるゴールドスタンダードとなっています。 [ 2 ]
「有機酸血症」に分類されるIEMの多くは、これらの疾患を持つ新生児の尿中に有機酸が蓄積しますが、[ 3 ] GC-MSによって容易かつ正確に検出されます。GC-MSプラットフォームは、尿を通じた有機酸血症およびアミノ酸血症の検出に米国臨床遺伝学会によって推奨されています。[ 4 ]さらに、このプラットフォームは、糖代謝障害や脂肪酸酸化障害など、他のタイプのIEMの検出においても信頼性が高いことが示されています。[ 3 ] [ 5 ]実際、GC-MS分析は、より早期の介入と治療のためにIEMを診断するための一般的な方法になりつつあり、より良い結果と生活の質をもたらします。
診断用生体液としての尿の使用
腎臓は排泄を司る主要な臓器として、老廃物や化学物質を体外に排出します。[ 6 ]例えば、特定の経路における中間代謝物の濃度上昇などです。そのため、尿（腎臓からの老廃物）は特に医療診断に有用です。尿を生体液として使用する主な利点は、(1) 無菌性、(2) 採取が容易で非侵襲的、(3) 干渉するタンパク質や脂質がほとんど含まれていないことです。[ 7 ]
ヒト尿メタボロームはヒト血清メタボロームのサブセットですが、Bouatra らにより尿中で特定された 484 種類以上の化合物 (実験的または文献レビューによる) は、これまで血中に存在するとは報告されていませんでした。[ 7 ]同グループは、腎臓が血液から特定の代謝物を除去および/または濃縮する優れた働きをするため、血中では検出限界 (今日の機器を使用) をはるかに下回る化合物が、尿中では検出限界をはるかに上回るという仮説を立てました。[ 7 ]この違いと、腎臓が異常に高いまたは異常に低い濃度の代謝物を処理する能力が相まって、尿は医療診断に特に有用な生体液となっています。[ 7 ]実際、尿中代謝物は 220 種類近くの疾患の特徴付けに使用されています。[ 7 ]
論争
コードライフは2013年10月、遺伝子診断・研究会社であるナビジーン・ジェネティック・サイエンスとの戦略的提携を通じて、コードライフ・インドがメタスクリーン・サービスを導入したと発表した。[ 8 ] 2014年にナビジーンは論争に巻き込まれ、創設者がデータと科学研究の窃盗で告発され、インド政府情報技術局の裁定機関によって300万インドルピーの罰金を科された。[ 9 ] [ 10 ]ナビジーンはすべての申し立てを否定し[ 11 ]、命令に異議を申し立てて取り消すためにムンバイ高等裁判所に令状請願（番号WP/3291/2014）を提出した。
参考文献
- ^ 「CordlifeがMetaScreen代謝スクリーニングサービスを開始」。
- ^「Colin F. Poole、ガスクロマトグラフィー、Elsevier 2012」。
{{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=（ヘルプ）が必要です - ^ a b「Kuhara, 2001. 濾紙尿、ウレアーゼ処理、同位体希釈およびガスクロマトグラフィー-質量分析法を用いた先天性代謝異常の診断。J. Chromatogr. B. 758 (2001): 3-25」（PDF）。
{{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=（ヘルプ）が必要です - ^「アメリカ臨床遺伝学会、臨床遺伝学研究室の基準とガイドライン」。
{{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=（ヘルプ）が必要です - ^「Shoemaker, JD、2010。ワンステップメタボロミクス：炭水化物、有機酸、アミノ酸を1回の手順で定量、J Vis Exp 40」。
{{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=（ヘルプ）が必要です - ^ 「WedMD情報とリソース、腎臓とその働き」 。2014年9月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ a b c d e「Bouatra S、Aziat F、Mandal R、Guo AC、Wilson MR、et al. (2013) ヒト尿メタボローム。PLoS ONE 8(9): e73076」。
{{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=（ヘルプ）が必要です - ^ 「Cordlifeがインドでメタボリックスクリーニングサービス「MetaScreen」を導入」(PDF) 。2014年5月3日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。
- ^ 「インド・マハラシュトラ州政府情報技術局の事例声明」 。 2014年11月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年11月12日閲覧。
- ^ 「文法エラーで模倣遺伝子研究会社が摘発される」 2014年3月11日。
- ^ 「データ窃盗で会社に30万ルピーの罰金」 2014年1月25日。
