小水無脳症（MHAC ）は、小頭症と水無脳症の両方を特徴とする重度の脳発達異常です。[1]症状としては、重度の小頭症、頭皮皺（一連の隆起）、重度の知的障害などが挙げられます。この疾患の家族内発症は非常にまれですが、少数の家系で報告されています。MHACの一部の症例は、NDE1遺伝子の機能喪失変異を介して常染色体劣性遺伝することが示唆されています。[1] [2]
注目すべき事例
- ジャクソン・ビューエルは 2014年8月27日に生まれました。脳の80%と頭蓋骨の大部分が欠損していました。医師たちは彼が2歳の誕生日まで生きられないだろうと予想していましたが、彼はそれをはるかに上回りました。[3]彼は5歳で亡くなりました。[4]
参考文献
- ^ ab Behunova, Jana; Zavadilikova, Eva; Bozoglu, Tarik M.; Gunduz, Aysegul; Tolun, Aslihan; Yalcinkaya, Cengiz (2010-01-01). 「家族性小水頭症：16p13.13-p12.2にマッピングされない家系：遺伝性胎児脳変性症および胎児脳障害配列との関連」Clinical Dysmorphology . 19 (3): 107– 118. doi :10.1097/mcd.0b013e32833946e9. PMID 20375726. S2CID 30667255.
- ^ 「OMIM Entry - # 605013 - MICROHYDRANENCEPHALY; MHAC」. omim.org . 2015年9月26日閲覧。
- ^ Pawlowski, A. 「脳の一部が欠損した状態で生まれた赤ちゃんが2歳になり、新たな節目を迎える」TODAY.com . 2017年9月4日閲覧。
- ^ Micolucci, Vic (2020年4月7日). 「フロリダの『奇跡の少年』ジャクソン・ビューエルが5歳で逝去」WJXT . 2020年4月17日閲覧。
この記事には、パブリックドメインである以下の情報源からのテキストが含まれています：「Microhydranencephaly」。遺伝性・希少疾患情報センター。国立衛生研究所。2012年4月11日。2014年4月2日時点のオリジナルからアーカイブ。 2015年9月26日閲覧。
