微絨毛封入体病
微絨毛封入体病
その他の名前デビッドソン病
微絨毛封入体病は常染色体劣性遺伝形式をとる。

微絨毛封入体病は、以前はデイビッドソン病、先天性微絨毛萎縮症、より厳密には微絨毛萎縮症（注：microvillusはしばしばmicrovillousと誤って綴られる）と呼ばれていた、常染色体劣性遺伝の小腸のまれな遺伝性疾患である。[ 1 ] [ 2 ]

プレゼンテーション

新生児期に発症する慢性かつ難治性の下痢を特徴とし、生後数日で発症します。 [ 3 ]代謝性アシドーシスと重度の脱水症状 を引き起こします。妊娠および出産は通常正常です。

病態生理学

先天性絨毛萎縮、頂端微絨毛の萎縮、および小腸上皮細胞における頂端酵素およびトランスポーターの細胞内蓄積によって引き起こされます。 [ 4 ] MVIDは、ほとんどの場合、MYO5B遺伝子の変異によって引き起こされます。他の遺伝子もこの疾患の原因となります。STXBP2またはMunc18-2 （家族性血球貪食性リンパ組織球症（FHL）も引き起こす） 、STX3、UNC45Aなどです。[ 5 ]

診断

この疾患に関係する遺伝子がMYO5Bであることが最近発見されたため、現在いくつかの医療センターでは子宮内での出生前スクリーニングが提供されている。 [ 6 ] [ 7 ]診断は通常、小腸の生検によって行われる。 [ 1 ]

生検

微絨毛封入体病の光学顕微鏡的所見はセリアック病スプルーと類似しているが、通常はセリアック病スプルーに特徴的な上皮内リンパ球浸潤を欠き、癌胎児性抗原（CEA）染色は陽性となる。[ 2 ]確定診断は電子顕微鏡検査に依存する。[ 8 ]

鑑別診断

慢性下痢症と難治性下痢症の鑑別診断は以下の通りである[ 9 ]

  • 腸上皮異形成
  • 症候群性下痢
  • 免疫炎症性腸症

予後

短腸症候群患者と同様に、経腸栄養や腸移植による治療を受けない限り、ほぼ常に致命的です。[ 3 ]患者は「腸不全」に分類されることが多く、「短腸症候群」患者として知られる患者群とともに治療されます。

英国では、3歳で栄養面で自立した患者が1人記録されている[ 10 ]。 2009年6月26日、微絨毛封入体病を患った6歳の女児が、英国で3人目の豚インフルエンザによる死亡者となった。これは、免疫力の低下が原因とされた[ 11 ]。

有病率

微絨毛封入体病は非常にまれですが、有病率に関するデータは公表されていません。ヨーロッパでは数百人の小児がこの病気に罹患していると推定されていますが、この数値が適用される期間は示されていません。常染色体劣性遺伝のため、血縁関係の度合いが高い国では有病率が高くなります。[ 12 ]

歴史

微絨毛封入体病は1978年にDavidsonらによって初めて報告されました。[ 13 ]当初は家族性腸症として報告されました。

参考文献

  1. ^ a b Chehade, Mirna; Sicherer, Scott H (2005). 「乳児食物タンパク質誘発性腸炎症候群」. David, Timothy J (編). Recent Advances in Paediatrics 22 . ロンドン: Royal Society of Medicine Press. p. 140. ISBN 1-85315-572-1。
  2. ^ a b Mills SE, Carter D, Greenson JK, Oberman HA, Reuter V, Stoler MH. Sternbergの診断外科病理学. 第4版. Lippincott Williams & Wilkins. 著作権 2004. ISBN 978-0-7817-4051-7。
  3. ^ a b Salvatore, S.; Hauser, B.; Vandenplas, Y. (2007). 「慢性腸症と摂食」 Cooke, Richard J.; Vandenplas, Yvan; Wahn, Ulrich (編).乳幼児およびリスク児の栄養サポート. バーゼル（スイス）; ニューヨーク：Karger. p. 123. ISBN 978-3-8055-8194-3。
  4. ^ Arpin, M.; Crepaldi, T.; Louvard, D. (1999). 「上皮細胞の頂端側と基底側ドメイン間のクロストークが微絨毛の形成を制御する」. Birchmeier, Walter; Birchmeier, Carmen (編).発達と疾患における上皮形態形成. アムステルダム: Harwood Academic. p. 104. ISBN 90-5702-419-5。
  5. ^ 「微絨毛封入体病とは？」 Cure MVID Association . 2024年7月15日閲覧。
  6. ^ Mueller T; Hess, MW; Schiefermeier, N; Pfaller, K; Ebner, HL; Heinz-Erian, P; Ponstingl, H; Partsch, J; et al. (2008). 「MYO5B変異は微絨毛封入体病を引き起こし、上皮細胞極性を阻害する」Nat Genet . 40 (10): 1163–5 . doi : 10.1038/ng.225 . PMID 18724368. S2CID 205345488 .  
  7. ^ Szperl A, Golachowska M, Rings E, IJzendoorn S, et al. (2011). 「微絨毛封入体病に関連するミオシンVb遺伝子の変異の機能的特徴」 . J Ped Gastroenterol Nutr . 52 (3): 307–13 . doi : 10.1097/MPG.0b013e3181eea177 . PMC 3058815. PMID 21206382 .  
  8. ^ Kennea N, Norbury R, Anderson G, Tekay A (2001). 「出生前腸閉塞を呈する先天性微絨毛封入体疾患」. Ultrasound Obstet Gynecol . 17 (2): 172–4 . doi : 10.1046/j.1469-0705.2001.00211.x . PMID 11251929 . 
  9. ^ Ruemmele FM (2007). 「慢性腸症：分子論的基盤」.ネスレ栄養ワークショップ小児プログラム. シリーズセット, 2007. 59 : 73–85 , ディスカッション85–8. doi : 10.1159/000098514 . ISBN 978-3-8055-8194-3. PMID  17245092 .
  10. ^ Croft NM; Howatson, AG; Ling, SC; Nairn, L; Evans, TJ; Weaver, LT (2000). 「微絨毛封入体病：進化する病態」 . J Pediatr Gastroenterol Nutr . 31 (2): 185– 189. doi : 10.1097/00005176-200008000-00019 . PMID 10941974 . 
  11. ^ 「豚インフルエンザに感染した少女は『つらい人生を送った』」「 . BBCニュース. 2009年6月30日. 2010年5月12日閲覧。
  12. ^ Ruemmele, Frank M; Schmitz, Jacques; Goulet, Olivier (2006-06-26). 「微絨毛封入体病（微絨毛萎縮）」 . Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 : 22. doi : 10.1186/1750-1172-1-22 . ISSN 1750-1172 . PMC 1523325. PMID 16800870 .   
  13. ^ Davidson GP,​​ Cutz E, Hamilton JR, Gall DG (1978). 「家族性腸症：出生時からの遷延性下痢、発育不全、および絨毛低形成萎縮を伴う症候群」 .消化器病学. 75 (5): 783–90 . doi : 10.1016/0016-5085(78)90458-4 . PMID 100367 . 
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