ミルトン・ウェクスラー（1908年8月24日 - 2007年3月16日）はロサンゼルスの精神分析医であり、遺伝性疾患財団の設立に貢献した。[1] [2]
若いころ
彼はサンフランシスコで生まれ、ニューヨークに移り住み、幼少期をそこで過ごした。シラキュース大学で学び、その後ニューヨーク大学で法学の学位を取得した。当初は弁護士として働いていたが、心理学に興味を持つようになった。1939年、コロンビア大学で博士課程を開始。指導教官はジークムント・フロイトの弟子であるテオドール・ライクであった。卒業後、彼はアメリカで医師以外で初めて精神分析医として活動した人物の一人となった。
ウェクスラーは、同じくコロンビア大学（1936年動物学修士号取得）卒業生のレオノール・セービン（1913年 - 1978年5月14日）と結婚した。二人は1930年代半ば、ウェクスラーが弁護士、ウェクスラーが教師として働いていた頃に出会った。二人の間にはナンシーとアリスという二人の娘が生まれた。
ウェクスラーは第二次世界大戦中、アメリカ海軍に従軍しました。1946年にはカンザス州トピーカのメニンガー財団で働き、統合失調症患者の治療における成功で知られるようになりました。
ハンチントン病との関わり
1950年、妻の3人の兄弟（ポール、シーモア、ジェシー）がハンチントン病と診断されました。妻の父アブラハム・セービン（1879-1926）は、この病気で既に亡くなっていました。彼女は、父が亡くなった当時の知識に基づき、この病気は男性にのみ発症すると考えていました。[3]ジョージ・ハンチントンが1872年に最初に記載した記述では、母娘に発症したとされていたにもかかわらず、彼女が参考にした教科書には男性にのみ発症すると書かれていたのは興味深いことです。ウェクスラーは1951年、家族を支えるため、より利益率の高い個人開業医としてロサンゼルスに移りました。
彼の診療は作家、芸術家、ハリウッドスターの間で人気を博した。患者には、映画監督のブレイク・エドワーズ、俳優のジェニファー・ジョーンズとダドリー・ムーア、コメディアンのキャロル・バーネット、建築家のフランク・ゲーリーなどがいた。[4]また、映画『女を愛した男』と『それが人生だ！』の脚本にも協力した。[5]彼はグループセラピーセッションの提唱者でもあった。
1950年代、普段は社交的な妻がうつ病を発症し、自殺未遂を起こした。ウェクスラー氏も妻も、ハンチントン病でこのような症状が現れる可能性があることに気づいていなかった。二人は1962年に離婚した。
1967年、午前9時に陪審義務中に車から降りたレオノール・ウェクスラーは、飲酒していると思われる警官に呼び止められた。彼女は神経科医を紹介され、1968年にハンチントン病と診断された。彼女はまだ連絡を取り合っていた元夫に連絡を取り、診断結果を話した。この知らせを受けて、元夫はその年の後半に遺伝性疾患財団として知られるようになる組織を設立した。彼は、同じくこの病気で亡くなったミュージシャンのウディ・ガスリーの未亡人、マージョリー・ガスリーの協力を得た。彼女はそれ以前に、この病気の研究資金を集めるために、 のちに米国ハンチントン病協会となるハンチントン病撲滅委員会をカリフォルニアに設立していた。
ウェクスラーは娘たちの協力を得て、ノーベル賞受賞者のジェームズ・ワトソンを含む多くの科学者を招聘した。年収は低額（年間1,000ドル＋経費）だったが、ウェクスラーは患者を含むハリウッドスターたちを招いてパーティーを企画し、人材を確保することに成功した。
1972年、ウェクスラーはベネズエラのマラカイボ湖畔にある村でハンチントン病の発症率が極めて高いことに気づきました。彼がこの村の存在を知ったのは、スリア大学のベネズエラ人医師で生化学者のアメリコ・ネグレットが、医学会議でこの村に関する映画を上映した時でした。この村ではハンチントン病は「エル・マル」として知られていました。ネグレットは1955年にこの地域でこの病気の存在に気づいていました。1979年、ウェクスラーの娘ナンシーは、ハンチントン病の伝播を研究し、罹患した人々と回復した人々からDNAを採取する研究プロジェクトを立ち上げました。この活動により、彼女は村人たちから「ラ・カティラ（金髪女性）」というあだ名で呼ばれるようになりました。このプロジェクトは現在も続いています。
この病気の起源は、最終的にマリア・コンセプシオンという一人の女性にまで遡りました。彼女は約200年前にこの地域に住んでおり、その約1万8000人の子孫は主にベネズエラのバランキータスとラグネタスの二つの村に住んでいました。マリア・コンセプシオンの父親は、ハンチントン病を患っていた無名のヨーロッパ人船乗りだった可能性が高いようです。彼女が収集した検体は、ボストンのマサチューセッツ総合病院の遺伝学者、ジェームズ・F・グセラに送られました。
原因遺伝子は1983年にようやく第4染色体短腕の先端に特定されました。[6]この遺伝子はG8と呼ばれるマーカーを用いて特定されましたが、これは偶然にも最初に検査されたマーカーでした。この出来事により、グセラは同僚の間で「ラッキー・ジム」というあだ名をつけられました。
遺伝子そのものは1993年にようやく発見された[7]。その発見に関わったコンソーシアムには大西洋にまたがる6つのグループに所属する58人の科学者が含まれていた。
この発見以来、この病気の治療法を発見するための遺伝子研究が続けられています。
ウェクスラー氏はかつて、なぜこの遺伝子の探索に携わるようになったのかと尋ねられたことがある。「私が活動家になったのは、ひどく利己的だったからです」と彼は答えた。「娘の一人も同じ遺伝子を受け継ぐのではないかと、死ぬほど怖かったのです」[1]
彼はシドニー・ポラックのドキュメンタリー『フランク・ゲーリーのスケッチ』に出演した。
彼は98歳で呼吸不全のため自宅で亡くなった。
参考文献
- ^ ab 「ミルトン・ウェクスラー」デイリー・テレグラフ、ロンドン、2007年3月23日。
- ^ Wexler NS (2012) ハンチントン病：科学を推進するアドボカシー Annu Rev Med 63:1–22
- ^ ウェクスラー、ナンシー（1991年2月10日）「研究室での生活」ロサンゼルス・タイムズ。
- ^ 「スターアナリストがスター待遇を受ける」ロサンゼルス・タイムズ、1988年9月26日。
- ^ バクスター、ブライアン（2010年12月16日）「ブレイク・エドワーズ訃報」ガーディアン紙、ロンドン。
- ^ Gusella, JF; Wexler, NS; Conneally, PM; Naylor, SL; Anderson, MA; Tanzi, RE; Watkins, PC; Ottina, K.; Wallace, MR; Sakaguchi, AY; Young, AB; Shoulson, I.; Bonilla, E.; Martin, JB (1983). 「ハンチントン病と遺伝的に関連している多型DNAマーカー」. Nature . 306 (5940): 234– 238. Bibcode :1983Natur.306..234G. doi :10.1038/306234a0. PMID 6316146. S2CID 4320711.
- ^ Macdonald M (1993). 「ハンチントン病染色体上で伸長し不安定なトリヌクレオチド反復配列を含む新規遺伝子．ハンチントン病共同研究グループ」（PDF） . Cell . 72 (6): 971– 83. doi :10.1016/0092-8674(93)90585-E. hdl : 2027.42/30901 . PMID 8458085. S2CID 802885.
外部リンク
- 遺伝性疾患財団
