| 口腔指症候群 | |
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| その他の名前 | 口腔指症候群 |
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| 口腔指症候群における舌 | |
| 専門 | リウマチ学、医学遺伝学 |
口腔顔面指症候群または口腔顔面指症候群は、口、顔の特徴、指の発達に影響を与える少なくとも13の関連疾患のグループであり、新生児50,000人から250,000人に1人の割合で発症し、大部分の症例はI型（パピヨン・リーグ・プサウメ症候群）です。[1]
タイプ
異なるタイプは次のとおりです: [2]
- I型、パピヨン・リーグ・プソーム症候群
- タイプII、モール症候群[3]
- タイプIII、シュガーマン症候群
- タイプIV、バライツァー・バーン症候群[4]
- タイプV、サーストン症候群[5]
- VI 型、ヴァラディ・パップ症候群[6]
- VII型、ウェラン症候群[7]
- VIII型、口腔顔面指症候群、エドワーズ型[8] （エドワーズ症候群と混同しないこと）
- 網膜異常を伴うIX型OFD症候群[9]
- X型、腓骨形成不全を伴うOFD [10]
- XI型ガブリエリ症候群[11]
参考文献
- ^ 「口腔顔面指症候群 - 遺伝学ホームリファレンス」。
- ^ “National Organization for Rare Disorders”. 2014年8月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年3月2日閲覧。
- ^ オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：モア症候群 - 252100
- ^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 口腔顔面指症候群 IV; OFD4 - 258860
- ^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 口腔顔面指症候群 V; OFD5-174300
- ^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 口腔顔面指症候群 VI; OFD6 - 277170
- ^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 口腔顔面指症候群 VII; OFD7 - 608518
- ^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 口腔顔面指症候群 VIII; OFD8 - 300484
- ^ オンラインのヒトにおけるメンデル遺伝学(OMIM): 口腔顔面指症候群 IX; OFD9 - 258865
- ^ OMIM（ オンラインメンデル遺伝学ジャーナル）：口腔顔面指症候群X; OFD10 - 165590
- ^ オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：口腔顔面指症候群XI; OFD11 - 612913
外部リンク
