| モリブデン補因子欠乏症 | |
|---|---|
| その他の名前 | モリブデン補因子欠乏による亜硫酸酸化酵素欠損症 |
| 専門 | 医学遺伝学 |
モリブデン補因子欠乏症は、モリブドプテリン（およびそのモリブデン複合体、一般にモリブデン補因子と呼ばれる）の欠損により、亜硫酸塩が毒性レベルまで蓄積し、神経障害を引き起こす稀なヒト疾患です。活性亜硫酸酸化酵素の欠損により、通常、生後数ヶ月以内に死に至ります。さらに、モリブデン補因子の生合成における変異阻害により、キサンチン脱水素酵素／酸化酵素およびアルデヒド酸化酵素の酵素活性が欠損します。[要出典]
原因
MOCS1遺伝子の変異によって引き起こされる場合はA型変異型です。また、 MOCS2遺伝子またはGPHN遺伝子の変異によって引き起こされる場合もあります。[1] 2010年時点で、約132件の症例が報告されています。[2]
診断
モリブデン補因子欠乏症の診断には、早期の発作、血中尿酸値の低下、尿中の亜硫酸塩、キサンチン、尿酸値の上昇などが挙げられます。さらに、この疾患は診断に役立つ特徴的なMRI画像を示します。[3]
モリブデン補因子欠乏症の乳児は、筋緊張の増加または減少、摂食困難、異常に激しいむずかり、過剰な驚愕、小頭症、顔貌の粗さ、眼水晶体脱臼などの症状を呈することもある。[4]
処理
2021年2月26日、米国食品医薬品局は、モリブデン補因子欠乏症A型による死亡リスクを軽減するために、静脈内注射用のホスデノプテリン（ヌリブリー）を承認しました。 [5]ホスデノプテリンは、欠損している環状ピラノプテリン一リン酸（cPMP）を補充します。[5]
有病率
モリブデン補因子欠乏症の有病率は、10万人に1人から20万人に1人と推定されています。現在までに100件以上の症例が報告されていますが、これは実際の症例数を大幅に下回っている可能性があります。
研究
2009年、オーストラリアのメルボルンにあるサザンヘルスのモナッシュ小児病院は、ベイビーZと呼ばれる患者がモリブデン補因子欠乏症A型の治療に成功した最初の患者になったと報告しました。患者はモリブドプテリンの前駆体であるcPMPで治療されました。 [6] [7]ベイビーZは生涯にわたって環状ピラノプテリン一リン酸（cPMP）の毎日の注射を必要とします。 [8]
参照
参考文献
- ^ Reiss J, Johnson JL (2003年6月). 「モリブデン補因子生合成遺伝子MOCS1、MOCS2、およびGEPHの変異」. Human Mutation . 21 (6): 569–76 . doi : 10.1002/humu.10223 . PMID 12754701. S2CID 41013043.
- ^ Ichida K, Aydin HI, Hosoyamada M, et al. (2006). 「モリブデン補因子欠乏症を伴うトルコ人の症例」. Nucleosides, Nucleotides & Nucleic Acids . 25 ( 9– 11): 1087– 91. doi :10.1080/15257770600894022. PMID 17065069. S2CID 40601679.
- ^ 「ヒトにおけるモリブデン補因子欠損：亜硫酸酸化酵素欠損の神経学的影響」。2008年10月11日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2009年11月8日閲覧。[全文引用が必要]
- ^ Rathore, Geetanjali. 「モリブデン補因子欠損症（MoCD）A型」小児神経学財団. 2023年1月20日閲覧。
- ^ ab 「FDA、モリブデン補因子欠損症A型に対する初の治療法を承認」米国食品医薬品局（FDA）（プレスリリース）2021年2月26日。2021年2月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2021年2月26日閲覧。
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- ^ マッカーサー・グラント（2009年11月5日）「医師、モリブデン補因子欠乏症の『ベイビーZ』を医療界で初めて治癒」news.com.au 。 2009年11月5日閲覧。
- ^ Samantha Donovan (2009年11月5日). 「瀕死の赤ちゃん、世界初治癒」abc.net.au/news . オーストラリア放送協会. 2009年11月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2009年11月5日閲覧。
- ^ テッドマンソン、ソフィー（2009年11月5日）「赤ちゃんの脳溶解を止めるため、医師らは未検証の薬を試すリスクを冒す」タイムズ紙、ロンドン。 2010年5月13日閲覧。[リンク切れ]
外部リンク