多嚢胞性異形成腎

多嚢胞性異形成腎
その他の名前	多嚢胞性腎異形成症[1]
多嚢胞性異形成腎の図
専門	医学遺伝学
原因	妊娠10週での閉鎖症による[2]
診断方法	超音波[3]
処理	必要であれば腎摘出術[4]

多嚢胞性異形成腎（MCDK ）は、胎児期の腎臓の奇形に起因する疾患です。腎臓は様々な大きさの不規則な嚢胞で構成されています。多嚢胞性異形成腎は腎嚢胞疾患の一般的なタイプであり、乳児の腹部腫瘤の原因となります。 ^[5]

兆候と症状

超音波検査による子宮内多嚢胞腎の診断では、多くの場合、両側性であることが確認されます。両側性疾患の患者は、他の重度の変形や多系統性奇形症候群を併発していることが多いです。^[6]両側性症例では、新生児はポッター症候群の典型的な特徴を示します。^{[7] [8]}

両側性腎盂腎炎は生存に適さない疾患であり、対側腎盂尿管移行部閉塞は多嚢胞腎乳児の3～12％に認められ、対側膀胱尿管逆流はさらに多く、乳児の18～43％に認められます。逆流の発生率が高いため、多嚢胞腎の新生児全員に対して、排尿時膀胱尿道造影検査（VOID）が推奨されることが多いとされています。^{[医学的引用が必要]}

原因

多嚢胞性異形成腎の原因は遺伝的要因に起因する可能性があります。腎異形成は遺伝性症候群の結果として生じる可能性があり、それが消化管、神経系、あるいは尿路の他の領域に影響を及ぼす可能性があります。母親が高血圧治療薬などの特定の処方薬を服用していた場合も、これが誘因となる可能性があります。^[9]

病態生理学

多嚢胞性異形成腎の発症機序は、後腎間葉の異常な誘導に起因する。これは、中腎管の形成障害に起因する可能性がある。腎異形成（症候群）に関連する遺伝子の変異がいくつか特定されている。問題の変異は、EYA1遺伝子またはSIX1遺伝子（鉤耳腎症候群）に発生する。PAX2遺伝子もMCDKに関与していると考えられている。^[4]

対側腎はしばしば肥大します。これは、機能不全のMCDKに対する代償機構であると考えられています。MCDK患者の約90%は、成人期まで対側腎肥大が持続します。対側腎肥大が長期的な腎機能予後に与える影響は不明です。^[10]

診断

超音波検査 - 膀胱尿管逆流症

MCDKは通常、出生前の超音波検査で診断されます。出生前診断時の平均月齢は約28週です^[3]。多嚢胞性異形成腎の疑いのある患者には、尿の顕微鏡検査を行う必要があります^[4] 。あるメタアナリシスでは、片側性MCDKは男性に多く見られ、体の左側に発生する割合が高いことが示されました^{[11] 。}

処理

MCDKは治療不可能です。しかし、生後数年間は定期的に観察が行われ、通常は超音波検査が行われ、健康な腎臓が正常に機能していること、そして不健康な腎臓が悪影響を及ぼしていないことが確認されます。重症の場合、MCDKは新生児死亡につながる可能性があります（両側性の場合）。しかし、片側性の場合は予後は良好となる可能性があります（合併症の有無によって異なります）。^{[12] [13]}

疫学

多嚢胞性異形成腎の疫学に関しては、 MCDKの発生率は出生4,000人に1人と推定されており、一般人口ではまれです。^[9]

参考文献

1. RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. 「Orphanet: 多嚢胞性異形成腎」www.orpha.net . 2019年7月31日閲覧。
2. ドゥービレ, ピーター・M.; ベンソン, キャロル・B. (2003). 『産科婦人科超音波アトラス：マルチメディアリファレンス』リッピンコット・ウィリアムズ＆ウィルキンス. p. 152. ISBN 9780781736336. 2018年1月2日閲覧。
3. Chang, Ling-Wei; Chang, Fong-Ming; Chang, Chiung-Hsin; Yu, Chen-Hsiang; Cheng, Yueh-Chin; Chen, Hsi-Yao (2002). 「2次元および3次元超音波による胎児多嚢胞性異形成腎の出生前診断」. Ultrasound in Medicine & Biology . 28 (7): 853– 858. doi :10.1016/s0301-5629(02)00535-5. PMID  12208325.
4. 多嚢胞性腎異形成症（eMedicine）
5. eMedicineにおける多嚢胞性異形成腎画像診断
6. Seseke, F. (2003). 「小児泌尿器科の臨床的側面」.小児泌尿器科における画像診断. pp.  1– 67. doi :10.1007/978-3-642-55785-9_1. ISBN 978-3-642-62803-0。
7. ポッター症候群～ eMedicineでの治療
8. ラガー、ドナ・J.; アブラハムズ、ニール (2012年11月7日). 『実践的腎病理学、診断アプローチ：パターン認識シリーズの一冊』エルゼビア・ヘルスサイエンス. p. 27. ISBN 978-1455737864。
9. 「腎臓異形成」www.niddk.nih.gov . 2015年6月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2015年11月24日閲覧。
10. Gaither, Thomas W.; Patel, Ankur; Patel, Chandni; Chuang, Kai-wen; Cohen, Ronald A.; Baskin, Laurence S. (2018). 「多嚢胞性異形成腎患者における対側肥大の自然史」. Journal of Urology . 199 (1): 280– 286. doi :10.1016/j.juro.2017.06.075. PMID  28645868. S2CID  206633374.
11. Schreuder, MF; Westland, R.; Van Wijk, JAE (2009). 「片側多嚢胞性異形成腎：発生率、関連する尿路奇形、対側腎に関する観察研究のメタアナリシス」.腎臓学・透析・移植. 24 (6): 1810– 1818. doi :10.1093/ndt/gfn777. PMID  19171687.
12. スティーブンソン, ロジャー E.; ホール, ジュディス G.; エヴァーマン, デイビッド B.; ソロモン, ベンジャミン D. (2015-10-16). 『ヒトの奇形と関連異常』オックスフォード大学出版局. p. 800. ISBN 9780199386048。
13. シュワルツ、M.ウィリアム (2012年1月1日). 『5分間小児科コンサルテーション』. リッピンコット・ウィリアムズ・アンド・ウィルキンス. p. 439. ISBN 9781451116564。

さらに読む

• Al-Khaldi, N.; Watson, AR; Zuccollo, J.; Twining, P.; Rose, DH (1994). 「出生前診断された嚢胞性異形成腎疾患の転帰」.小児疾患アーカイブ. 70 (6): 520– 522. doi :10.1136/adc.70.6.520. PMC  1029874. PMID  8048824 .
• Van Eijk, L.; Cohen-Overbeek, TE; Den Hollander, NS; Nijman, JM; Wladimiroff, JW (2002). 「片側多嚢胞性異形成腎：出生前および出生後の複合評価」.産科婦人科学における超音波. 19 (2): 180– 183. doi : 10.1046/j.0960-7692.2001.00497.x . PMID  11876812. S2CID  40854729.

外部リンク