ミュータント
突然変異体の一例である青いロブスター
野生型ヒメツリガネゴケとノックアウトコケ：遺伝子破壊ライブラリー形質転換体で誘導された逸脱した表現型。野生型および形質転換ヒメツリガネゴケを最小Knop培地で培養し、配偶子の分化と発達を誘導した。各植物について、概観図（上段、スケールバーは1 mm）とクローズアップ図（下段、スケールバーは0.5 mm）を示す。A：葉状の配偶子で完全に覆われた半数体野生型コケ植物と、野生型の葉のクローズアップ。B～E：異なる変異体。[ 1 ]

生物学、特に遺伝学において、突然変異体とは、突然変異（一般的には生物のゲノムまたは染色体のDNA配列の変化）によって生じた、あるいはその結果として生じた生物または新しい遺伝的特徴のことである。これは標本では自然には観察されない特徴である。また、突然変異体という用語は、核ゲノムにゲノムを持つヌクレオチド配列の変化を伴うウイルスにも適用される。遺伝子変異の自然発生は進化の過程に不可欠である。突然変異体の研究は生物学の不可欠な部分であり、遺伝子の突然変異が及ぼす影響を理解することで、その遺伝子の正常な機能を確立することができる。[ 2 ]

突然変異体は突然変異によって発生する

変異体は、DNA複製エラーまたはDNA修復エラーの結果として、既存のゲノムに生じる突然変異によって生じる。複製エラーは、DNAポリメラーゼが鋳型鎖の損傷塩基に遭遇し、それを迂回する際に生じる損傷乗り越え合成を伴うことが多い。 [ 3 ] DNA損傷とは、鎖切断や酸化塩基など、DNA中の異常な化学構造のことである。一方、突然変異とは、標準的な塩基対の配列の変化である。修復エラーは、修復プロセスが損傷したDNA配列を不正確に置換した場合に生じる。DNA修復プロセスにおけるマイクロホモロジーを介した末端結合は、特にエラーが発生しやすい。[ 4 ] [ 5 ]

語源

すべての突然変異が顕著な表現型的影響を及ぼすわけではないが、「突然変異体」という語の一般的な用法は、一般的に軽蔑的な意味合いを持ち、遺伝的または表現型的に顕著な突然変異に対してのみ用いられる。[ 6 ]以前は、「スポーツ」（ spurtに関連）という言葉が異常な標本を指して使われていた。科学的な用法ではより広義で、野生型とは異なるあらゆる生物を指す。この語はラテン語のmūtant-（mūtānsの語幹）に由来し、「変化する」という意味である。[ 6 ]

突然変異体は、形態形成過程におけるエラーによって引き起こされる発生異常を持って生まれる生物と混同すべきではありません。発生異常では、生物のDNAは変化せず、その異常は子孫に受け継がれません。結合双生児は、発生異常の結果です。

発達異常を引き起こす化学物質は催奇形性物質と呼ばれます。催奇形性物質は突然変異を引き起こすこともありますが、発達への影響は突然変異とは関連がありません。突然変異を誘発する化学物質は変異原性物質と呼ばれます。ほとんどの変異原性物質は発がん性物質とも考えられています。

エピジェネティックな変化

突然変異はエピジェネティックな変化とは明確に異なるが、いくつかの共通点がある。どちらも染色体の変化として発生し、複製されて後続の細胞世代に受け継がれる。どちらも遺伝子内で発生した場合、遺伝子の発現を抑制する可能性がある。突然変異細胞系統は標準塩基配列の変化として発生するのに対し、エピジェネティックに変化した細胞系統は標準塩基配列を保持するものの、発現レベルが変化した遺伝子配列を持ち、それが後続の細胞世代に受け継がれる可能性がある。エピジェネティックな変化には、遺伝子プロモーターのCpGアイランドのメチル化や特定のクロマチンヒストン修飾が含まれる。DNA損傷部位における染色体の修復不全は、突然変異細胞系統[ 4 ]と/またはエピジェネティックに変化した細胞系統[ 7 ]の両方を引き起こす可能性がある。

参照

参考文献

  1. ^エゲナーら。 BMC 植物生物学 2002 2:6文書: 10.1186/1471-2229-2-6
  2. ^ショウジョウバエの時計変異体
  3. ^ Waters LS, Minesinger BK, Wiltrout ME, D'Souza S, Woodruff RV, Walker GC (2009年3月). 「真核生物の損傷乗り越えポリメラーゼとDNA損傷耐性における役割および制御」 . Microbiol. Mol. Biol. Rev. 73 ( 1 ): 134– 54. doi : 10.1128/MMBR.00034-08 . PMC 2650891. PMID 19258535 .  
  4. ^ a b McVey M, Lee SE (2008年11月). 「MMEJによる二本鎖切断の修復（ディレクターズカット）：欠失配列と代替終結」 . Trends Genet . 24 (11): 529–38 . doi : 10.1016 / j.tig.2008.08.007 . PMC 5303623. PMID 18809224 .  
  5. ^ Truong LN, Li Y, Shi LZ, Hwang PY, He J, Wang H, Razavian N, Berns MW, Wu X (2013年5月). 「マイクロホモロジー媒介末端結合と相同組換えは、哺乳類細胞におけるDNA二本鎖切断の修復における最初の末端切除ステップを共有する」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 110 (19): 7720–5 . Bibcode : 2013PNAS..110.7720T . doi : 10.1073/pnas.1213431110 . PMC 3651503. PMID 23610439 .  
  6. ^ a b Mutant. (nd). 『アメリカン・ヘリテージ英語辞典』第4版. 2008年3月5日閲覧, Dictionary.com
  7. ^ Dabin J, Fortuny A, Polo SE (2016年6月). 「DNA損傷に対するエピゲノム維持」 . Mol. Cell . 62 (5): 712–27 . doi : 10.1016/j.molcel.2016.04.006 . PMC 5476208. PMID 27259203 .  
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