| ミオクロニー性失調性てんかん | |
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| その他の名前 | ミオクロニー失調性てんかん、ミオクロニー性無緊張性てんかん、ドーズ症候群、ミオクロニー性無緊張性発作を伴うてんかん、幼児期のミオクロニー失調性てんかん |
ミオクロニー無動てんかん（MAE ）は、ミオクロニー無力てんかんまたはドーズ症候群とも呼ばれ、ILAE 2017分類では「ミオクロニー無力発作を伴うてんかん」に改名された、全般特発性 てんかんです。ミオクロニー発作および／またはミオクロニー無動発作の発現を特徴とします。一般的な単一遺伝子性の原因としては、SLC6A1（3p25.3）、CHD2（15q26.1）、AP2M1（10q23.2）遺伝子の変異が挙げられます。[1]
兆候と症状
- 強直間代発作：四肢の硬直とけいれんが繰り返し起こる発作。
- ミオクロニー発作：筋肉が急速かつ短時間収縮する発作。
- 脱力発作：突然の筋緊張消失を伴う発作で、しばしば突然の虚脱に至ります。脱力発作または失調発作とも呼ばれます。
- 欠神発作：空を見つめる動作と、時折見られる口腔顔面自動症を特徴とする全般発作。
- ミオクロニー性無動発作：ミオクロニー発作の直後に無力発作が続く発作。このタイプの発作はMAEに特有であり、この症候群の特徴の一つです。
- 強直発作：筋肉の硬直または硬直。この症候群ではこの発作はまれです。
発症
発作の発症は2歳から5歳の間です。脳波検査では、両側同期した2～3Hzの規則的または不規則な棘波および多棘波パターンが認められ、4～7Hzの背景波も認められます。罹患児の84%は発作前には正常な発達を示しますが、残りの患児は主に言語機能に影響する中等度の精神運動発達遅滞を示します。男児（74%）は女児よりも罹患率が高い（Doose and Baier 1987a）。[2]
治療
発作の治療には抗てんかん薬、食事療法、迷走神経刺激装置などが含まれることがあります。
薬
発作の予防と治療には、さまざまな薬剤が使用されることがあります。
通常、3種類の薬を試した後は、別の治療法を検討する必要があります。一部の薬はこの症候群の患者にとって有害であり、発作を悪化させる可能性があります。
ダイエット
ケトジェニックダイエットは、飢餓状態におけるいくつかの効果を模倣したもので、体はまずブドウ糖とグリコーゲンを消費し、その後、蓄積された体脂肪を燃焼します。ブドウ糖が不足すると、体は脂肪代謝の副産物であるケトン体を生成します。ケトン体は発作を抑制することが知られています。
ケトジェニックダイエットよりも制限の少ない、人気の低炭水化物、高脂肪ダイエットの改良版です。
低グリセミック指数療法（LGIT）は、てんかん治療のために現在研究されている新しい食事療法です。LGITはケトジェニックダイエットの有益な効果を再現しようと試みます。この治療法では、ケトジェニックダイエットよりも炭水化物の摂取量が多くなりますが、低グリセミック指数の食品、つまり血糖値への影響が比較的少ない食品に限定されます。これらの食品には、肉、チーズ、そしてほとんどの野菜が含まれます。これらの食品はグリセミック指数が比較的低いためです。食品の重量を計る必要はありませんが、代わりに1日を通しての摂取量と、適切な量の脂肪とタンパク質とのバランスに注意を払う必要があります。[3]
予後
ミオクロニー失調発作を伴うてんかんの経過と転帰は多岐にわたる。未治療の症例では、正常な発達を伴い自然寛解する例も少数認められる。抗てんかん薬による治療により、症例の約半数で発作の完全なコントロールが達成される（Doose and Baier 1987b; Dulac et al. 1990）。残りの症例では、知能レベルが低下し、重度の知的障害を呈する。[要出典]運動失調、運動機能低下、構音障害、言語発達障害などの神経学的異常が現れることもある（Doose 1992b）。しかし、本症例は重症てんかん児のための施設でデータを収集したため、この割合は必ずしも代表的ではない可能性がある。
全般性強直間代発作、強直発作、または間代発作が発症時または経過中に頻繁に現れる場合、予後は不良です。この疾患では、少なくとも初期段階では、全般性強直間代発作は通常、日中に発生します。後期に出現する可能性のある夜間全般性強直間代発作もまた、予後不良の徴候です。[要出典]強直発作が現れた場合、予後は不良です。
ミオクロニー発作、失調発作、ミオクロニー失調発作、または欠神発作を伴うてんかん重積状態は、特に長時間続いたり早期に現れたりする場合、もうひとつの不吉な兆候です。
治療中に脳波異常（4～7Hzのリズムと棘波放電）を抑制できない場合や、治療中に後頭葉アルファ波が認められない場合も、予後不良を示唆する（Doose 1992a）。[2]
歴史
ミオクロニー失調性てんかんは、1970年にヘルマン・ドーズによっててんかん症候群として初めて記述・特定され、そのため当初はドーズ症候群と呼ばれました。[4] [5] 1989年には、国際てんかん連盟（ILAE）によって症候性全般てんかんに分類されました。[4]
参照
参考文献
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet：ミオクロニー失調性てんかん」www.orpha.net .
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ ab 「小児ミオクロニー失調てんかん」。2008年6月9日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「低グリセミック指数治療（LGIT）｜包括的てんかんセンター｜NYUメディカルセンター、ニューヨーク、NY」www.med.nyu.edu。2008年4月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ ab Kelley, Sarah A; Kossof, Eric H (2010年11月). 「Doose症候群（ミオクロニー失調性てんかん）：40年間の進歩」. Developmental Medicine & Child Neurology . 52 (11): 988– 993. doi :10.1111/j.1469-8749.2010.03744.x. PMID 20722665. S2CID 15674178.
- ^ デルガド＝エスクエタ、アントニオ V. (2005)。ミオクロニーてんかん。リッピンコット・ウィリアムズ＆ウィルキンス。 p. 147.ISBN 9780781752480。
外部リンク
