ミオクロニーてんかん
病状
病状
ミオクロニーてんかん
専門神経学

ミオクロニーてんかんは、ミオクローヌスを呈するてんかんの一群を指します。ミオクロニー発作が時折、異常な脳波活動を伴う場合、ミオクロニー発作に分類されます。異常な脳波活動が持続し、発作の継続に起因する場合は、ミオクロニーてんかんの診断が検討されることがあります。[1]

家族性成人ミオクローヌスてんかん（FAME）は、非コード配列の反復を特徴とする疾患であり、様々な略語で呼ばれてきました。当初は、4つの主要な遺伝子座が関連付けられていました。FAME1（8q23.3–q24.1）、FAME2（2p11.1–q12.1）、FAME3（5p15.31–p15.1）、FAME4（3q26.32–3q28）。現在では、FAMEの遺伝学的メカニズムは、異なる遺伝子内の類似した非コード配列、具体的にはTTTCAおよびTTTTAという5ヌクレオチド反復の伸長に関与することが解明されています。[2]

兆候と症状

ミオクローヌスは、体の短い痙攣と説明されます。[3] 体のどの部位にも起こり得ますが、主に四肢や顔面筋に見られます。これらの痙攣は通常不随意であり、転倒につながる可能性があります。脳波活動の読み取りには脳波計が用いられます。脳から発生するスパイク活動は、通常、筋電図で見られる短い痙攣や過剰な筋アーチファクトと相関しています。ミオクローヌスは通常、検出可能な意識喪失を伴わずに発生し、脳波記録では全般性、局所性、または局所性に現れることがあります。ミオクローヌス痙攣は、てんかん性の場合とそうでない場合があります。てんかん性ミオクローヌスは、下行性ニューロンが関与するてんかんの基本的な電気臨床症状であり、その空間的（拡散的）または時間的（持続的な反復）増幅が、明らかなてんかん活動を誘発する可能性があります。[3]

診断

2 つの症候群といくつかの関連疾患があります。

少年

若年性ミオクロニーてんかんは、てんかん症例の7%を占めます。[4]発作は通常、思春期頃に始まり、遺伝的要因が関与しています。[4]発作は刺激選択性を示す場合があり、最も一般的な誘因の一つとして閃光が挙げられます。[4]

若年性ミオクロニーてんかん（JME）は、特発性全般てんかん（IGE）症候群の代表的な病型であり、広く認められています。しかしながら、JMEの正確な定義を確立することは困難を伴い、その経過や結果を予測するための明確な指標を確立することも同様に困難です。既存のてんかん分類システムはいずれも、予測や最終的な結果を優先していません。[5]

プログレッシブ

進行性ミオクローヌスてんかんは、ミオクローヌス、てんかん発作、その他の歩行や発話の障害を伴う疾患です。これらの症状は時間の経過とともに悪化することが多く、死に至ることもあります。[6]

MERRF症候群は、赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかんとしても知られています。このまれな遺伝性疾患は、筋細胞に影響を及ぼすものです。[7] MERRFの特徴としては、ミオクローヌスてんかん発作に加えて、運動失調、末梢神経障害、認知症などが挙げられます。[7]

ラフォラ病はラフォラ進行性ミオクローヌスてんかんとしても知られ、反復性発作と精神能力の低下を伴う常染色体劣性遺伝疾患です。[8]ラフォラ病は通常、小児期後期に発症し、最初の症状が現れてから約10年後に死に至ります。[8]

ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病は、6歳という若年者にも発症する常染色体劣性遺伝疾患です。[9]意識喪失、筋固縮、運動失調、構音障害、精神機能の低下、不随意な震えなどの症状が現れることがあります。[9]

神経セロイドリポフスチン症は、失明、精神能力の喪失、運動機能の喪失を引き起こす一連の疾患です。[10]このグループの疾患はすべてリソソーム蓄積疾患であり、発症後約10年で死に至ります。[10]

レノックス・ガストー症候群は、知的障害や抗てんかん薬への反応の欠如を伴うことが多い。[11]通常、生後数年間に発症する。[11]

網様体反射性ミオクローヌスは、脳幹に起因するてんかんの全般的な形態です。この疾患に伴う痙攣は、全身の筋肉に影響を及ぼす場合もあれば、特定の部位に限局的に生じる場合もあります。[6]痙攣は随意運動によって引き起こされる場合もあれば、刺激選択性に富む場合もあります。[6]

鑑別診断

臨床診療においては、FAMEを本態性振戦などの他の振戦関連疾患と鑑別することが重要です。初期段階では、顕著なミオクローヌスや発作を呈さない患者は誤診され、誤った治療を受ける可能性があります。β遮断薬への反応性の欠如や特定の振戦の欠如などの要因は診断に役立ちます。主な発作と発症年齢から、進行性ミオクローヌスてんかん（PME）と若年性ミオクローヌスてんかん（JME）を主な鑑別診断として検討してください。FAMEはPMEよりも軽症ですが、徐々に認知機能が低下し、振戦／ミオクローヌスが悪化します。当初JMEと診断された症例の中には、予期せず悪化するものもあります。JMEの初期段階では、皮質反射性ミオクローヌス所見の欠如と明確なミオクローヌスが重要な手がかりとなります。[12]

参考文献

  1. ^ Holmes, Gregory L. (2020年4月). 「進行性ミオクロニーてんかんの薬物治療」.小児薬. 22 (2): 149– 164. doi :10.1007/s40272-019-00378-y. PMC  7901803. PMID  31939107 .
  2. ^ Cuccurullo, Claudia; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta (2023年1月). 「家族性成人ミオクローヌスてんかん：小脳–視床–皮質ループの非コード性反復伸展疾患」. Cells . 12 (12): 1617. doi : 10.3390/cells12121617 . PMC 10297251. PMID  37371086 .  この記事には、CC BY 4.0 ライセンスの下で利用可能なこのソースからのテキストが組み込まれています。
  3. ^ ab ワイリー、エレイン (2006).てんかんの治療. リッピンコット、ウィリアムズ、ウィルキンス. ISBN 0-7817-4995-6。
  4. ^ abc Murthy, JMK; Rao, Ch.Mohan; Meena, AK (1998年2月). 「若年性ミオクロニーてんかん患者131名の臨床観察：南インドにおける研究」. Seizure . 7 (1): 43– 47. doi : 10.1016/s1059-1311(98)90007-3 . PMID  9548225. S2CID  17459518.
  5. ^ Rubboli, Guido; et al. (2023年5月2日). 「若年性ミオクロニーてんかんにおける予後と治療結果のばらつき：若年性ミオクロニーてんかん生物学コンソーシアムによる実用的な定義と層別医療分類の提案」. Brain Communications . 5 (3) fcad182. doi :10.1093/braincomms/fcad182. PMC 10288558. PMID 37361715  . 
  6. ^ abc ミオクローヌスファクトシート. 国立神経疾患・脳卒中研究所.
  7. ^ ab 「赤色ぼろ線維を伴うミオクロニーてんかん」。遺伝学ホームリファレンス。
  8. ^ ab 「ラフォラ型進行性ミオクローヌスてんかん」。遺伝学ホームリファレンス。
  9. ^ ab 「ウンバーリヒト・ルンドボー病」.遺伝学のホームリファレンス。
  10. ^ ab Mole, SE; Williams, RE; Adam, MP; Mirzaa, GM; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean LJH; Gripp, KW; Amemiya, A. (1993). 「神経細胞セロイドリポフスチノーシス – 歴史的参照のみを目的として廃止された章」. 神経細胞セロイドリポフスチノーシス. GeneReviews. PMID  20301601.
  11. ^ ab Niedermeyer, E. (1992年3月). 「エレン・R・グラス特別講演：てんかん症候群：てんかん学へのEEGの顕著な貢献」. American Journal of EEG Technology . 32 (1): 3– 25. doi :10.1080/00029238.1992.11080389.
  12. ^ Altiokka Uzun, GüNeş; Baykan, BetüL (2023). 「家族性成人ミオクロニーてんかん：認識されていない疾患への臨床的・遺伝学的アプローチ」Archives of Neuropsychiatry . 60 (2): 174– 177. doi :10.29399/npa.28252. PMC 10242282. PMID 37287551  . 
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