ミオフェリン

MYOF
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2DMH、2K2O
識別子
エイリアス	MYOF、FER1L3、ミオフェリン、HAE7
外部ID	OMIM : 604603; MGI : 1919192; HomoloGene : 40882; GeneCards : MYOF; OMA :MYOF - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 10番染色体（ヒト）[1] バンド 10q23.33 始める 93,306,429 bp [1] 終わり 93,482,334 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 19番染色体（マウス）[2] バンド 19|19 C2 始める 37,887,484 bp [2] 終わり 38,032,025 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 ヒップの皮膚 歯肉上皮 鼻上皮 太ももの皮膚 子宮内膜間質細胞 副鼻腔粘膜 鼻咽頭上皮 尿道 眼瞼結膜 脱落膜 上位の表現 膀胱の移行上皮 骨髄間質 脱落膜 球形嚢 リンパ管の内皮細胞 臍帯 子宮 右肺葉 卵黄嚢 頭蓋冠 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 リン脂質結合 細胞成分 カベオラ 膜の不可欠な構成要素 細胞膜 核膜 細胞外エクソソーム 核膜 細胞質小胞膜 細胞質小胞 細胞内膜小器官 核 膜 生物学的プロセス 熱に対する細胞反応 細胞膜修復 筋肉の収縮 血液循環 血管内皮増殖因子受容体シグナル伝達経路の調節 筋芽細胞融合 グリセロール代謝プロセス T管の組織 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 26509 226101 アンサンブル ENSG00000138119 ENSMUSG00000048612 ユニプロット Q9NZM1 Q69ZN7 RefSeq (mRNA) NM_013451 NM_133337 NM_001099634 NM_001302140 NM_177035 RefSeq（タンパク質） NP_038479 NP_579899 NP_001093104 NP_001289069 場所（UCSC） 10章: 93.31 – 93.48 Mb 19章: 37.89 – 38.03 MB PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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ミオフェリンはヒトではMYOF遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6] [7] [8]}

ジスフェリンは細胞膜に関連するタンパク質であり、その変異は近位筋と遠位筋の両方に影響を及ぼす筋力低下を引き起こす可能性があります。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ジスフェリンと構造的に類似したII型膜タンパク質です。ジスフェリンはフェリンファミリーに属し、細胞膜と核膜の両方に存在します。

この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっている。他にも可能性のあるバリアントが検出されているが、それらの全長は明らかにされていない。^[8]

構造と機能

ミオフェリンはカルシウムを介した膜融合に関与するC2ドメインを有しており、膜再生および修復に関与している可能性を示唆しています。また、ミオフェリンはFerAドメインも有しています。FerAドメインは膜と相互作用することが示されており、ミオフェリンのFerAドメインがミオフェリンの膜相互作用機構に寄与している可能性を示唆しています。^[9]

臨床的意義

ミオフェリンはいくつかの種類の癌、特に膵臓癌とトリプルネガティブ乳癌で過剰発現しています。ミオフェリンの過剰発現は癌細胞の増殖、遊走、浸潤と関連しており、トリプルネガティブ乳癌においてミオフェリン遺伝子をサイレンシングすることで、腫瘍の増殖と転移の進行を著しく抑制することができます。^[10]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000138119 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000048612 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Davis DB, Delmonte AJ, Ly CT, McNally EM (2000年1月). 「ミオフェリン：筋ジストロフィーの候補遺伝子であり潜在的修飾因子」. Human Molecular Genetics . 9 (2): 217– 226. doi :10.1093/hmg/9.2.217. PMID  10607832.
6. Britton S, Freeman T, Vafiadaki E, Keers S, Harrison R, Bushby K, et al. (2000年9月). 「ヒトにおける3番目のFER-1様タンパク質はジスフェリンと非常に類似している」. Genomics . 68 (3): 313– 321. doi :10.1006/geno.2000.6290. PMID  10995573.
7. Bernatchez PN, Acevedo L, Fernandez-Hernando C, Murata T, Chalouni C, Kim J, et al. (2007年10月). 「ミオフェリンは血管内皮増殖因子受容体2の安定性と機能を制御する」. The Journal of Biological Chemistry . 282 (42): 30745– 30753. doi : 10.1074/jbc.M704798200 . PMID  17702744.
8. "Entrez Gene: FER1L3 fer-1-like 3、ミオフェリン (C. elegans)".
9. Harsini FM, Chebrolu S, Fuson KL, White MA, Rice AM, Sutton RB (2018年7月). 「FerAは、膜融合タンパク質であるFerlinファミリーにおける膜結合型4ヘリックス束ドメインである」. Scientific Reports . 8 (1): 10949. Bibcode :2018NatSR...810949H. doi :10.1038/s41598-018-29184-1. PMC 6053371. PMID  30026467 . 
10. Blomme A, Costanza B, de Tullio P, Thiry M, Van Simaeys G, Boutry S, et al. (2017年4月). 「ミオフェリンは細胞脂質代謝を制御し、トリプルネガティブ乳がんの転移を促進する」. Oncogene . 36 (15): 2116– 2130. doi : 10.1038/onc.2016.369 . PMID  27775075. S2CID  26225163.

さらに読む

• 中島 D、岡崎 N、山川 H、菊野 R、大原 O、長瀬 T (2002 年 6 月)。 「KIAA 遺伝子の発現準備が整った cDNA クローンの構築: 330 個の KIAA cDNA クローンの手動キュレーション」。DNA 研究。9 (3): 99–106 .土井: 10.1093/dnares/9.3.99。PMID  12168954。
• 永瀬 剛志、石川 功、菊野 亮、広沢 正治、野村 暢志、小原 修 (1999年10月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 XV. in vitroで巨大タンパク質をコードする脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列」. DNA Research . 6 (5): 337– 345. doi : 10.1093/dnares/6.5.337 . PMID  10574462.
• Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, Leung AK, Lam YW, Steen H, et al. (2002年1月). 「ヒト核小体の指向性プロテオーム解析」. Current Biology . 12 (1): 1– 11. Bibcode :2002CBio...12....1A. doi : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . PMID  11790298. S2CID  14132033.
• Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, 他 (2004年8月). 「HeLa細胞核リン酸化タンパク質の大規模解析」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (33): 12130– 12135. Bibcode :2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC  514446. PMID  15302935 .
• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, et al. (2006年11月). 「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、in vivo、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」. Cell . 127 (3): 635– 648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983. S2CID  7827573.