NDST3

NDST3
識別子
エイリアス	NDST3、HSST3、N-脱アセチル化酵素/N-硫酸基転移酵素3、N-脱アセチル化酵素およびN-硫酸基転移酵素3
外部ID	オミム：603950; MGI : 1932544;ホモロジーン: 3513;ジーンカード：NDST3; OMA :NDST3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 4番染色体（ヒト）[1] バンド 4q26 始める 118,033,618 bp [1] 終わり 118,258,634 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 3番染色体（マウス）[2] バンド 3|3 G1 始める 1億2331万9815塩基対[2] 終わり 123,484,502 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 口腔粘膜細胞 小脳皮質 小脳半球 睾丸 小脳の右半球 前頭前皮質 神経節隆起 側坐核 ブロードマン領域9 右前頭葉 上位の表現 小脳皮質 精子細胞 一次視覚野 精細管 上前頭回 脊髄の腰椎亜節 網膜の神経層 下丘 海馬歯状回顆粒細胞 小脳虫部 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 硫酸基転移酵素活性 触媒活性 加水分解酵素活性 [ヘパラン硫酸-グルコサミンN-硫酸基転移酵素活性] ヘパラン硫酸N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ活性 脱アセチル化酵素活性 ヘパラン硫酸スルホトランスフェラーゼ活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 ゴルジ膜 ゴルジ体 膜 細胞成分 生物学的プロセス 代謝 ヘパリン生合成プロセス ヘパラン硫酸プロテオグリカン生合成プロセス ヘパラン硫酸プロテオグリカン生合成過程、多糖鎖生合成過程 グリコサミノグリカンの生合成プロセス 硫黄化合物の代謝プロセス 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 9348 83398 アンサンブル ENSG00000164100 ENSMUSG00000027977 ユニプロット O95803 Q9EQH7 RefSeq (mRNA) NM_004784 NM_001293682 NM_031186 RefSeq（タンパク質） NP_004775 NP_001280611 NP_112463 場所（UCSC） 4章: 118.03 – 118.26 MB 3 章: 123.32 – 123.48 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

二機能性ヘパラン硫酸N-脱アセチル化酵素/N-硫酸基転移酵素3は、ヒトではNDST3遺伝子によってコードされる酵素である。^{[5] [6]}この酵素は以下の反応を触媒する：

3'-ホスホアデニリル硫酸 + α- D -グルコサミニル-[ヘパラン硫酸] _{( n )} =アデノシン3',5'-ビスリン酸+ 2 H ⁺ + N -スルホ-α- D -グルコサミニル-[ヘパラン硫酸] _{( n )} ^[7]

これはヘパリン生産のステップである。^[7]

臨床的意義

NDST3の変異は統合失調症と関連していることが報告されている。^[8]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000164100 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000027977 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Aikawa J, Esko JD (1999年3月). 「ヘパラン硫酸／ヘパリンGlcNAc N-脱アセチル化酵素／N-硫酸転移酵素ファミリーの3番目のメンバーの分子クローニングと発現」J Biol Chem . 274 (5): 2690–5 . doi : 10.1074/jbc.274.5.2690 . PMID  9915799.
6. 「Entrez遺伝子：NDST3 N-脱アセチル化酵素/N-硫酸基転移酵素（ヘパラングルコサミニル）3」。
7. 「NDST3 – 二機能性ヘパラン硫酸N-脱アセチル化酵素/N-硫酸転移酵素3 – ホモサピエンス（ヒト） – NDST3遺伝子とタンパク質」。www.uniprot.org . 2020年1月15日閲覧。
8. Zhang, C; Lu, W; Wang, Z; Ni, J; Zhang, J; Tang, W; Fang, Y (2016年1月). 「漢民族における統合失調症および双極性障害に対するNDST3の包括的解析」. Translational Psychiatry . 6 (1): e701. doi :10.1038/tp.2015.199. ISSN  2158-3188. PMC 5068873. PMID 26731438  . 

さらに読む

• Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). 「ヒト第2染色体および第4染色体のDNA配列の生成とアノテーション」. Nature . 434 (7034): 724–31 . Bibcode :2005Natur.434..724H. doi : 10.1038/nature03466 . PMID  15815621.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID 15489334  .
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). 「分泌タンパク質発見イニシアチブ（SPDI）：新規ヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質の同定に向けた大規模取り組み：バイオインフォマティクスによる評価」Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697.  PMID 12975309  .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Aikawa J, Grobe K, Tsujimoto M, Esko JD (2001). 「ヘパラン硫酸／ヘパリンGlcNAc N-脱アセチル化酵素／GlcN N-硫酸転移酵素の複数のアイソザイム．第4のメンバーであるNDST4の構造と活性」．J . Biol. Chem . 276 (8): 5876–82 . doi : 10.1074/jbc.M009606200 . PMID  11087757.
• サンガーセンター；ワシントン大学ゲノムシーケンシングセンター (1999). 「完全なヒトゲノム配列の解明に向けて」Genome Res . 8 (11): 1097–108 . doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID  9847074.
• Boutry M, Vassarotti A, Ghislain M, et al. (1984). 「分裂酵母Schizosaccharomyces pombe由来のミトコンドリアATPaseのαおよびβサブユニットの構造遺伝子の単離」J. Biol. Chem . 259 (5): 2840–4 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)43223-6 . PMID  6230352.