NEK8

NEK8
識別子
エイリアス	NEK8、JCK、NEK12A、NPHP9、RHPD2、NIMA関連キナーゼ8
外部ID	オミム: 609799 ; MGI : 1890646 ;ホモロジーン: 84442 ;ジーンカード: NEK8 ; OMA : NEK8 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 17番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 17q11.2 始める 28,725,897 bp [ 1 ] 終わり 28,743,455 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 11 B5|11 46.74 cM 始める 78,056,932 bp [ 2 ] 終わり 78,067,501 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 口腔粘膜細胞 甲状腺の左葉 顆粒球 甲状腺の右葉 右卵管 リンパ節 右副腎皮質 単球 臓側胸膜 睾丸 上位の表現 球形嚢 耳小胞 腰椎神経節 精母細胞 胚の尾 右腎臓 性器結節 近位尿細管 心室帯 顆粒球 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 キナーゼ活性 トランスフェラーゼ活性 ヌクレオチド結合 タンパク質キナーゼ活性 タンパク質結合 ATP結合 金属イオン結合 タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性 細胞成分 細胞質 毛様体基部 細胞投影 細胞骨格 繊毛反転部 繊毛 生物学的プロセス 動物の器官の形態形成 心臓の発達 ヒッポシグナル伝達の調節 左右対称性の判定 リン酸化 タンパク質リン酸化 繊毛アセンブリ 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 284086 140859 アンサンブル ENSG00000160602 ENSMUSG00000017405 ユニプロット Q86SG6 Q91ZR4 RefSeq (mRNA) NM_178170 NM_080849 RefSeq（タンパク質） NP_835464 NP_543125 場所（UCSC） 17章: 28.73 – 28.74 Mb 11章: 78.06 – 78.07 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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セリン/スレオニンタンパク質キナーゼNek8は、ネバー・イン・ミトシスA関連キナーゼ8としても知られ、ヒトではNEK8遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

Nek8は、アスペルギルス・ニデュランスのNIMA（有糸分裂中絶遺伝子A）に関連するセリン/スレオニン特異的タンパク質キナーゼファミリーのメンバーである。コードされているタンパク質は、細胞周期のG2期からM期への進行に関与している可能性がある。^{[ 5 ]}

臨床的意義

ネフロン癆に関連するNEK8遺伝子の変異。^{[ 7 ] [ 8 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000160602 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000017405 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：NIMA（有糸分裂に関与しない遺伝子a）関連キナーゼ8」。
6. Otto EA, Trapp ML, Schultheiss UT, Helou J, Quarmby LM, Hildebrandt F (2008年3月). 「NEK8変異は繊毛および中心体局在に影響を与え、ネフロノフチシスを引き起こす可能性がある」 . J. Am. Soc. Nephrol . 19 (3​​): 587–92 . doi : 10.1681/ASN.2007040490 . PMC 2391043. PMID 18199800 .  
7. Lancaster MA, Gleeson JG (2009年6月). 「細胞シグナル伝達の中心としての一次繊毛：疾患からの教訓」 . Curr. Opin. Genet. Dev . 19 (3​​): 220–9 . doi : 10.1016 / j.gde.2009.04.008 . PMC 2953615. PMID 19477114 .  
8. Zalli, D.; Bayliss, R.; Fry, AM (2011年11月21日). 「ヒト嚢胞性腎疾患ネフロン癆において変異したNek8タンパク質キナーゼは、繊毛形成期に活性化と分解の両方を受ける」 . Human Molecular Genetics . 21 (5): 1155– 1171. doi : 10.1093 / hmg/ddr544 . PMC 3277313. PMID 22106379 .  

さらに読む

• Bowers AJ, Boylan JF (2004). 「NIMAファミリーキナーゼのメンバーであるNek8は、原発性ヒト乳がんにおいて過剰発現している」. Gene . 328 : 135–42 . doi : 10.1016/j.gene.2003.12.002 . PMID  15019993 .
• Barrios-Rodiles M, Brown KR, Ozdamar B, et al. (2005). 「哺乳類細胞における動的シグナル伝達ネットワークのハイスループットマッピング」. Science . 307 ( 5715): 1621–5 . Bibcode : 2005Sci...307.1621B . doi : 10.1126/science.11 ​​05776. PMID  15761153. S2CID  39457788 .
• Valkova N, Yunis R, Mak SK, et al. (2005). 「Nek8変異は、jckマウスの腎囊胞においてガレクチン-1、ソルシン、ビメンチンの過剰発現と主要尿タンパク質の蓄積を引き起こす」 . Mol. Cell. Proteomics . 4 (7): 1009–18 . doi : 10.1074/mcp.M500091-MCP200 . PMID  15872312 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .
• Holland PM, Milne A, Garka K, et al. (2002). 「新規NIMA関連キナーゼNek8およびその候補基質Bicd2の精製、クローニング、および特性解析」 . J. Biol. Chem . 277 (18): 16229–40 . doi : 10.1074/jbc.M108662200 . PMID  11864968 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Simms RJ, Eley L, Sayer JA (2009). 「ネフロノフチシス」 . Eur. J. Hum. Genet . 17 (4): 406–16 . doi : 10.1038 / ejhg.2008.238 . PMC  2986221. PMID  19066617 .
• Wu C, Ma MH, Brown KR, et al. (2007). 「ペプチドアレイターゲットスクリーニングによるSH3ドメインを介したヒトタンパク質間相互作用の体系的同定」.プロテオミクス. 7 ( 11): 1775–85 . doi : 10.1002/pmic.200601006 . PMID  17474147. S2CID  22474278 .