NLGN4X

NLGN4X
利用可能な構造 PDB ヒトUniProt検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2WQZ、2XB6、3BE8​​
識別子
エイリアス	NLGN4X、ASPGX2、AUTSX2、HLNX、HNL4X、NLGN4、ニューロリギン4、X連鎖、ニューロリギン4 X連鎖
外部ID	オミム: 300427 ;ホモロジーン: 136297 ;ジーンカード: NLGN4X ; OMA : NLGN4X - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト X染色体（ヒト）[ 1 ] バンド Xp22.32-p22.31 始める 5,840,637 bp [ 1 ] 終わり 6,228,867 bp [ 1 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 中側頭回 ブロードマン野23 脊髄神経節 小脳虫部 嗅内皮質 心室帯 二次卵母細胞 脱落膜 ブロードマン領域46 口腔粘膜細胞 該当なし より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質ホモ二量体化活性 足場タンパク質結合 カルボン酸エステル加水分解酵素活性 ニューレキシンファミリータンパク質結合 タンパク質結合 塩化物イオン結合 細胞接着分子の結合 シグナル伝達受容体の活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 シナプス後膜 膜 シナプス後密度 シナプス 細胞膜の不可欠な構成要素 興奮性シナプス 細胞表面 細胞接合 樹状突起 細胞膜 細胞内解剖学的構造 膜の貫通成分 シナプス前部 対称性、GABA作動性、抑制性シナプス 非対称、グルタミン酸作動性、興奮性シナプス 生物学的プロセス 細胞間接合の組織 臓器の成長 ニューロン細胞間接着 脳幹の発達 シナプス組織 学ぶ 小脳の発達 興奮性シナプス後電位の負の調節 シナプス前膜の集合 発声行動 大人の行動 細胞接着 ニューロンの分化 社会的行動 シナプス小胞エンドサイトーシス シナプス後膜の組み立て 化学シナプス伝達の調節 シナプス前集​​合 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 57502 該当なし アンサンブル ENSG00000146938 該当なし ユニプロット Q8N0W4 該当なし RefSeq (mRNA) NM_001282145 NM_001282146 NM_020742 NM_181332 該当なし RefSeq（タンパク質） NP_001269074 NP_001269075 NP_065793 NP_851849 該当なし 場所（UCSC） 染色体X: 5.84 – 6.23 Mb 該当なし PubMed検索 [ 2 ] 該当なし
ウィキデータ
人間の表示/編集

X連鎖ニューロリギン4は、ヒトではNLGN4X遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 3 ] [ 4 ]}

ヒトの脳では、シナプスタンパク質NLGN4は主に大脳皮質で発現しています。^{[ 5 ]}

この遺伝子は、神経細胞表面タンパク質であるニューロリギンファミリーのメンバーをコードしています。ニューロリギンは、 β-ニューレキシンのスプライス部位特異的リガンドとして作用し、中枢神経系シナプスの形成とリモデリングに関与している可能性があります。コードされているタンパク質は、ディスクラージ（ショウジョウバエ）ホモ​​ログ4 （DLG4）と相互作用します。この遺伝子の変異は、自閉症およびアスペルガー症候群と関連付けられています。この遺伝子には、同じタンパク質をコードする2つの転写バリアントが同定されています。 ^{[ 4 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000146938 – Ensembl、2017年5月
2. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
3. 永瀬 剛志、石川 功、菊野 亮、広沢 正治、野村 暢志、小原 修 (1999年10月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測. XV. 試験管内で巨大タンパク質をコードする脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列」 . DNA Research . 6 (5): 337–45 . doi : 10.1093/dnares/6.5.337 . PMID 10574462 . 
4. 「Entrez遺伝子：NLGN4Xニューロリギン4、X連鎖」。
5. Marro SG, Chanda S, Yang N, Janas JA, Valperga G, Trotter J, et al. (2019年6月). 「ニューロリギン-4はヒトニューロンにおける興奮性シナプス伝達を制御する」 . Neuron . 103 ( 4): 617–626.e6. doi : 10.1016/j.neuron.2019.05.043 . PMC 6706319. PMID 31257103 .  

さらに読む

• Cantallops I, Cline HT (2000年9月). 「シナプス形成：アヒルのように見え、アヒルのように鳴くなら」 Current Biology . 10 (17): R620-3. doi : 10.1016/S0960-9822(00)00663-1 . PMID  10996085 .
• 入江正之、畑雄一、竹内正之、イヒチェンコ・K、豊田明生、平尾健一、他 (1997年9月). 「ニューロリギンのPSD-95への結合」. Science . 277 (5331): 1511–5 . doi : 10.1126/science.277.5331.1511 . PMID  9278515 .
• Bolliger MF, Frei K, Winterhalter KH, Gloor SM (2001年6月). 「PSD-95に結合し、広範囲に発現するヒトにおける新規ニューロリギンの同定」 . The Biochemical Journal . 356 (Pt 2): 581–8 . doi : 10.1042/0264-6021:3560581 . PMC  1221872. PMID 11368788  .
• Jamain S, Quach H, Betancur C, Råstam M, Colineaux C, Gillberg IC, et al. (2003年5月). 「ニューロリギンNLGN3およびNLGN4をコードするX連鎖遺伝子の変異は自閉症と関連している」 . Nature Genetics . 34 (1): 27–9 . doi : 10.1038/ng1136 . PMC  1925054. PMID  12669065 .
• Laumonnier F, Bonnet-Brilhault F, Gomot M, Blanc R, David A, Moizard MP, et al. (2004年3月). 「X連鎖性精神遅滞および自閉症は、ニューロリギンファミリーに属するNLGN4遺伝子の変異と関連している」 . American Journal of Human Genetics . 74 (3): 552–7 . doi : 10.1086 / 382137 . PMC  1182268. PMID  14963808 .
• Zhang Z, Henzel WJ (2004年10月). 「実験的に検証された切断部位の解析に基づくシグナルペプチド予測」 . Protein Science . 13 (10): 2819–24 . doi : 10.1110/ps.04682504 . PMC  2286551. PMID  15340161 .
• Yan J, Oliveira G, Coutinho A, Yang C, Feng J, Katz C, 他 (2005年4月). 「自閉症およびその他の神経精神疾患患者におけるニューロリギン3および4遺伝子の解析」. Molecular Psychiatry . 10 (4): 329–32 . doi : 10.1038/sj.mp.4001629 . hdl : 10400.18/346 . PMID  15622415. S2CID  17530049 .
• Blasi F, Bacchelli E, Pesaresi G, Carone S, Bailey AJ, Maestrini E (2006年4月). 「IMGSACコレクションにおける自閉症患者におけるX連鎖遺伝子ニューロリギン3およびニューロリギン4のコーディング変異の欠如」. American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics . 141B (3): 220–1 . doi : 10.1002 / ajmg.b.30287 . PMID  16508939. S2CID  42297317 .
• Talebizadeh Z, Lam DY, Theodoro MF, Bittel DC, Lushington GH, Butler MG (2006年5月). 「自閉症との関連性が示唆されるNLGN3およびNLGN4の新規スプライスアイソフォーム」 . Journal of Medical Genetics . 43 (5): e21. doi : 10.1136/jmg.2005.036897 . PMC  2564526. PMID  16648374 .
• 山川 浩、大山 聡、三橋 秀、笹川 暢、内野 誠、小坂 聡、石浦 誠 (2007年3月). 「ニューロリギン3および4Xはシントロフィンγ2と相互作用し、その相互作用は自閉症関連変異の影響を受ける」.生化学および生物理学的研究通信. 355 (1): 41–6 . Bibcode : 2007BBRC..355...41Y . doi : 10.1016/j.bbrc.2007.01.127 . PMID  17292328 .