NPHP1

NPHP1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1S1N
識別子
エイリアス	NPHP1、JBTS4、NPH1、SLSN1、ネフロシスチン1
外部ID	オミム：607100; MGI : 1858233;ホモロジーン: 229;ジーンカード：NPHP1; OMA :NPHP1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体2（ヒト）[1] バンド 2q13 始める 110,122,311 bp [1] 終わり 110,205,066 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 染色体2（マウス）[2] バンド 2|2 F1 始める 127,582,652 bp [2] 終わり 127,630,817 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右卵管 気管支上皮細胞 鼻粘膜の嗅覚領域 太ももの筋肉 左精巣 右精巣 下垂体前葉 口腔粘膜細胞 生殖腺 腓腹筋 上位の表現 精母細胞 精子細胞 精細管 食道 脈絡叢上皮 体腔上皮 長趾伸筋 卵形嚢 右腎臓 近位尿細管 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 構造分子活性 タンパク質結合 細胞成分 細胞質 細胞質 細胞投影 膜 細胞間接合 二細胞タイトジャンクション 接着結合 繊毛 光受容体結合繊毛 細胞接合 運動繊毛 細胞骨格 繊毛遷移帯 生物学的プロセス 細胞分化 排泄 精子細胞の分化 細胞投影組織 カメラ型眼における網膜の発達 精子形成 アクチン細胞骨格の組織化 シグナル伝達 視覚行動 二細胞タイトジャンクションの組み立ての正の調節 毛様体基底小体と細胞膜のドッキング 細胞間接着 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 4867 53885 アンサンブル ENSG00000144061 ENSMUSG00000027378 ユニプロット O15259 Q9QY53 RefSeq (mRNA) NM_000272 NM_001128178 NM_001128179 NM_207181 NM_001374256 NM_001374257 NM_001291012 NM_001291013 NM_016902 NM_001355429 NM_001369236 RefSeq（タンパク質） NP_000263 NP_001121650 NP_001121651 NP_997064 NP_001361185 NP_001361186 NP_001277941 NP_001277942 NP_058598 NP_001342358 NP_001356165 場所（UCSC） 2章: 110.12 – 110.21 Mb 2番目の文字: 127.58 – 127.63 MB PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

ネフロシスチン-1は、ヒトではNPHP1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子は、src相同ドメイン3（SH3）パターンを持つタンパク質をコードしています。この遺伝子の変異は、家族性若年性ネフロン癆を引き起こします。^[5]

相互作用

NPHP1はBCAR1、^{[6] [7]} PTK2B、^[7]フィラミン^[8]およびINVSと相互作用することが示されている。^[9]

参考文献

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2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000027378 – Ensembl、2017年5月
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4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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さらに読む

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