ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
| NPHP3 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | NPHP3、CFAP31、MKS7、NPH3、RHPD、RHPD1、SLSN3、ネフロノフィシス3（青年期）、ネフロシスチン3 |
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| 外部ID | オミム：608002; MGI : 1921275;ホモロジーン: 32697;ジーンカード：NPHP3; OMA :NPHP3 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | キリスト | 9番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 9 F1|9 56.11 cM | 始める | 103,879,743 bp [2] |
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| 終わり | 103,921,017 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| 上位の表現 | - 浅側頭動脈
- 滑膜
- 左卵巣
- 胸腺
- 右卵管
- アキレス腱
- 尿道
- 右卵巣
- 子宮頸管
- 副鼻腔粘膜
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| | 上位の表現 | - 心室帯
- 胚の尾
- 性器結節
- 右腎臓
- 上前頭回
- 一次視覚野
- 接合子
- 胚
- 卵黄嚢
- 胚
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 | | | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- Wntシグナル伝達経路
- 肝臓の左右非対称性の判定
- 膵臓の左右非対称性の判定
- 肺の発達
- 心房中隔の発達
- ハートループ
- 原腸形成に関与する収束伸展
- 尿管の発達
- Wntシグナル伝達経路、平面細胞極性経路の調節
- 標準的なWntシグナル伝達経路の負の制御
- 左右非対称性の決定に関与する上皮繊毛の運動
- 光受容細胞の維持
- 腸の左右非対称性の判定
- 胃の左右非対称性の判定
- 神経管閉鎖に関与する平面細胞極性経路の調節
- 腎臓の発達
- 左右対称性の判定
- 動物の臓器のアイデンティティの維持
- 繊毛アセンブリ
- 腎臓の形態形成
| | 出典：Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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ネフロシスチン-3は、ヒトではNPHP3遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
この遺伝子は、コイルドコイル（CC）ドメイン、チューブリン-チロシンリガーゼ（TTL）ドメイン、およびテトラトリコペプチドリピート（TPR）ドメインを含むタンパク質をコードしています。コードされているタンパク質はネフロシスチンと相互作用し、腎尿細管の発達と機能に関与している可能性があります。この遺伝子の変異は、3型ネフロノフィシスと関連しています。複数のスプライスバリアントが報告されていますが、その全長は未だ解明されていません。[7]
腎肝膵異形成との関連が報告されている。[8]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000113971 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000032558 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ オルブリッヒ H、フリーガウフ M、ヘーフェレ J、キスペルト A、オットー E、ヴォルツ A、ウルフ MT、サスマズ G、トラウアー U、ラインハルト R、ズドブラック R、アンティニャック C、グレッツ N、ワルツ G、シャーマー B、ベンジング T、ヒルデブラント F、オムラン H (2003 年 8 月)。 「新規遺伝子NPHP3の変異は、青年期腎盂炎、タペト網膜変性、肝線維症を引き起こす」。ナット・ジュネ。34 (4): 455–9 .土井:10.1038/ng1216。PMID 12872122。S2CID 22062277 。
- ^ Leipe DD, Koonin EV, Aravind L (2004年9月). 「STAND：動物および植物におけるプログラム細胞死調節因子を含むPループNTPaseのクラス：複数の複雑なドメイン構造、特異な系統パターン、そして水平遺伝子伝播による進化」J Mol Biol . 343 (1): 1– 28. doi :10.1016/j.jmb.2004.08.023. PMID 15381417.
- ^ ab "Entrez Gene: NPHP3 ネフロン癆3 (青年期)".
- ^ Bergmann C, Fliegauf M, Brüchle NO, et al. (2008年4月). 「ネフロシスチン-3の機能喪失は、胎児致死、メッケル・グルーバー様症候群、胎盤内逆位、および腎肝膵異形成を引き起こす可能性がある」Am. J. Hum. Genet . 82 (4): 959– 970. doi :10.1016/j.ajhg.2008.02.017. PMC 2427297. PMID 18371931 .
さらに読む
- Omran H, Fernandez C, Jung M, et al. (2000). 「ベネズエラ大規模家系における3q22染色体上の思春期ネフロン癆の新規遺伝子座の同定」Am. J. Hum. Genet . 66 (1): 118–27 . doi :10.1086/302705. PMC 1360127. PMID 10631142 .
- Omran H, Häffner K, Burth S, et al. (2001). 「ヒト青年期ネフロノフィシス：pcyマウスにおける多発性嚢胞腎との遺伝子座位シンテニー」J. Am. Soc. Nephrol . 12 (1): 107–13 . doi : 10.1681/ASN.V121107 . PMID 11134256.
- Omran H, Sasmaz G, Häffner K, et al. (2002). 「ネフロノフィシス3型遺伝子領域におけるSenior-Løken症候群の遺伝子座の同定」J. Am. Soc. Nephrol . 13 (1): 75–9 . doi : 10.1681/ASN.V13175 . PMID 11752023.
- 大原 修、永瀬 剛、三井 剛、他 (2003). 「in vitro組換え支援法によって作製されたサイズ分画cDNAライブラリーの特性評価」DNA Res . 9 (2): 47– 57. doi : 10.1093/dnares/9.2.47 . PMID 12056414.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
