ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
| ロブ |
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| 識別子 |
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| エイリアス | RORB、NR1F2、ROR-BETA、RZR-BETA、RZRB、bA133M9.1、RAR関連オーファン受容体β、RAR関連オーファン受容体B、EIG15 |
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| 外部ID | オミム:601972; MGI : 1343464;ホモロジーン: 38250;ジーンカード:RORB; OMA :RORB - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | キリスト | 19番染色体(マウス)[2] |
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| | バンド | 19|19 B | 始める | 18,907,969 bp [2] |
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| 終わり | 19,088,560 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| 上位の表現 | - 内皮細胞
- ブロードマン野23
- 中側頭回
- 頭頂葉
- 中心後回
- 網膜色素上皮
- 一次視覚野
- 上前頭回
- 嗅内皮質
- 子宮内膜
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| | 上位の表現 | - 内部顆粒層
- 内側膝状体
- 内側背側核
- 外側膝状体
- 吻側回遊流
- 網膜
- 網膜の神経層
- 網膜色素上皮
- 脊髄の腰椎亜節
- 脊髄後角
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS |  | | より多くの参照表現データ |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- 配列特異的DNA結合
- DNA結合
- DNA結合転写因子活性
- 亜鉛イオン結合
- 転写因子結合
- 金属イオン結合
- ステロイドホルモン受容体活性
- 核受容体活性
- タンパク質結合
- RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合
- DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
- DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
- メラトニン受容体の活性
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- レチノイン酸に対する細胞反応
- 転写の制御、DNAテンプレート
- 刺激に対する反応
- リズミカルなプロセス
- 網膜錐体細胞の発達
- 骨芽細胞分化の負の制御
- 転写、DNAテンプレート
- 転写の正の制御、DNAテンプレート
- 多細胞生物の発達
- 概日リズムの調節
- 網膜桿体細胞の発達
- 眼の光受容細胞の発達
- RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始
- 転写の負の制御、DNAテンプレート
- 視覚知覚
- ステロイドホルモンを介したシグナル伝達経路
- 細胞内受容体シグナル伝達経路
- アマクリン細胞の分化
- カメラ型眼における網膜の発達
- RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御
- Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路
- RNAポリメラーゼIIによる転写
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オーソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | | |
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NM_001043354 NM_001289921 NM_146095 |
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| RefSeq(タンパク質) | | |
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NP_001036819 NP_001276850 NP_666207 |
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| 場所(UCSC) | 9章: 74.5 – 74.69 MB | 19章: 18.91 – 19.09 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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RAR関連オーファン受容体β(ROR-β )は、 NR1F2(核受容体サブファミリー1、グループF、メンバー2)としても知られ、ヒトではRORB遺伝子によってコードされている核受容体です。[5]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、核内ホルモン受容体のNR1サブファミリーに属します。これはDNA結合タンパク質であり、複数の遺伝子の上流にあるホルモン応答配列に単量体またはホモ二量体として結合し、それらの遺伝子の発現を増強します。このタンパク質の具体的な機能は不明ですが、器官形成および分化に関与するヌクレオシド二リン酸キナーゼであるNM23-2と相互作用することが示されている。[6]
脳では、ROR-βは大脳皮質第4層に集中しており、樽状柱などの構造の発達に役割を果たしています。[7]
この遺伝子の変異は脊髄介在ニューロンの喪失と跳躍運動の喪失にもつながります。跳躍運動とは哺乳類ではウサギ、ノウサギ、カンガルー、および一部のげっ歯類に見られる跳ねる歩行の一種です。
[8]
相互作用
RAR関連オーファン受容体βはNME1と相互作用することが示されている。[9]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000198963 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000036192 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Giguère V, Tini M, Flock G, Ong E, Evans RM, Otulakowski G (1994年3月). 「アイソフォーム特異的アミノ末端ドメインが、新規オーファンホルモン核内受容体ファミリーであるRORαのDNA結合特性を決定する」. Genes & Development . 8 (5): 538– 553. doi : 10.1101/gad.8.5.538 . PMID 7926749.
- ^ 「Entrez Gene: RORB RAR関連オーファン受容体B」。
- ^ Jabaudon D, Shnider SJ, Tischfield DJ, Galazo MJ, Macklis JD (2012年5月). 「RORβは発達中の大脳新皮質において樽状のニューロンクラスターを誘導する」.大脳皮質. 22 (5): 996– 1006. doi :10.1093/cercor/bhr182. PMC 3328343. PMID 21799210 .
- ^ カルネイロ M、ヴィエイラード J、アンドラーデ P、ブーシェ S、アフォンソ S、ブランコ=アギアール JA、他。 (2021年3月)。 「RORBの機能喪失突然変異はウサギのサルタトリアル運動を混乱させる」。PLOS ジェネティクス。17 (3) e1009429。土井:10.1371/journal.pgen.1009429。PMC 7993613。PMID 33764968。
- ^ Paravicini G, Steinmayr M, André E, Becker-André M (1996年10月). 「転移抑制因子候補ヌクレオチド二リン酸キナーゼNM23は、ROR/RZR核オーファン受容体サブファミリーのメンバーと特異的に相互作用する」.生化学および生物物理学的研究通信. 227 (1): 82– 87. doi :10.1006/bbrc.1996.1471. PMID 8858107.
さらに読む
- Beeson WM, Perry TW, Zurcher TD (1977年7月). 「亜鉛補給による肉牛の成長、毛髪、血清レベルへの影響」. Journal of Animal Science . 45 (1): 160– 165. doi :10.2527/jas1977.451160x. PMID 885817.
- Carlberg C, Hooft van Huijsduijnen R, Staple JK, DeLamarter JF, Becker-André M (1994年6月). 「RZR:モノマーとホモダイマーの両方として機能するレチノイド関連オーファン受容体の新たなファミリー」. Molecular Endocrinology . 8 (6): 757– 770. doi : 10.1210/mend.8.6.7935491 . PMID 7935491. S2CID 22342101.
- Greiner EF, Kirfel J, Greschik H, Dörflinger U, Becker P, Mercep A, et al. (1996年9月). 「脳特異的核内オーファン受容体、レチノイドZ受容体βの機能解析」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 93 (19): 10105– 10110. Bibcode : 1996PNAS...9310105G. doi : 10.1073/pnas.93.19.10105 . PMC 38344. PMID 8816759 .
- Paravicini G, Steinmayr M, André E, Becker-André M (1996年10月). 「転移抑制因子候補ヌクレオチド二リン酸キナーゼNM23は、ROR/RZR核オーファン受容体サブファミリーのメンバーと特異的に相互作用する」. Biochemical and Biophysical Research Communications . 227 (1): 82– 87. doi :10.1006/bbrc.1996.1471. PMID 8858107.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996年9月). 「正規化と減算:遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」. Genome Research . 6 (9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
- Park HT, Baek SY, Kim BS, Kim JB, Kim JJ (1996年10月). 「ラット視交叉上核における『RZRβ(推定核内メラトニン受容体)』mRNAの発達的発現」Neuroscience Letters . 217 (1): 17– 20. doi :10.1016/S0304-3940(96)13060-3 (2025年7月1日現在非アクティブ). PMID 8905729.
{{cite journal}}: CS1 maint: DOIは2025年7月時点で非アクティブです(リンク)
- André E, Conquet F, Steinmayr M, Stratton SC, Porciatti V, Becker-André M (1998年7月). 「レチノイド関連オーファン受容体βの阻害はマウスにおいて概日行動を変化させ、網膜変性を引き起こし、バシランス表現型を誘導する」. The EMBO Journal . 17 (14): 3867– 3877. doi :10.1093 / emboj/17.14.3867. PMC 1170722. PMID 9670004.
- Greiner EF, Kirfel J, Greschik H, Huang D, Becker P, Kapfhammer JP, 他 (2000年6月). 「核内受容体と神経特異的補因子間のリガンド依存性タンパク質間相互作用の差異」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (13): 7160– 7165. Bibcode :2000PNAS...97.7160G. doi : 10.1073/pnas.97.13.7160 . PMC 16516. PMID 10860982 .
- Gawlas K, Stunnenberg HG (2000年12月). 「2つの高度に関連性の高いオーファン受容体、RORα(4)とRORβ(1)の異なる結合および転写挙動」. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 遺伝子構造と発現. 1494 (3): 236– 241. doi :10.1016/s0167-4781(00)00237-2. PMID 11121580.
- Gawlas K, Stunnenberg HG (2001年8月). 「Neuro2A細胞およびHeLa細胞由来の核抽出物におけるオーファン受容体RORbetaの異なる転写」. Nucleic Acids Research . 29 (16): 3424– 3432. doi :10.1093/nar/29.16.3424. PMC 55847. PMID 11504880 .
- Stehlin C, Wurtz JM, Steinmetz A, Greiner E, Schüle R, Moras D, et al. (2001年11月). 「活性型コンフォメーションにおけるオーファン核内受容体RORbetaリガンド結合ドメインのX線構造」. The EMBO Journal . 20 (21): 5822– 5831. doi :10.1093/emboj/20.21.5822. PMC 125710. PMID 11689423 .
- 鷲見裕、八木田和、山口茂、石田裕、黒田裕、岡村裕(2002年3月)。 「マウス視交叉上核におけるRORベータmRNAのリズミカルな発現」。神経科学の手紙。320 ( 1–2 ): 13–16 .土井:10.1016/S0304-3940(02)00011-3。hdl : 20.500.14094/D1002462。PMID 11849752。S2CID 54411407 。
- Stehlin-Gaon C, Willmann D, Zeyer D, Sanglier S, Van Dorsselaer A, Renaud JP, et al. (2003年10月). 「オールトランスレチノイン酸はオーファン核内受容体RORβのリガンドである」. Nature Structural Biology . 10 (10): 820– 825. doi :10.1038/nsb979. PMID 12958591. S2CID 10108247.
外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における、orphan+nuclear+receptor+ROR-beta