NTHL1

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
NTHL1
識別子
エイリアスNTHL1、NTH1、OCTS3、hNTH1、FAP3、nth様DNAグリコシラーゼ1、nth様DNAグリコシラーゼ1
外部IDオミム：602656; MGI : 1313275;ホモロジーン: 1897;ジーンカード：NTHL1; OMA :NTHL1 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

4913

18207

アンサンブル

ENSG00000065057

ENSMUSG00000041429

ユニプロット

P78549

O35980

RefSeq (mRNA)

NM_002528
NM_001318193
NM_001318194

NM_008743
NM_001357615

RefSeq（タンパク質）

NP_001305122
NP_001305123
NP_002519

NP_032769
NP_001344544

場所（UCSC）16章: 2.04 – 2.05 Mb17章: 24.85 – 24.86 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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エンドヌクレアーゼIII様タンパク質1は、ヒトではNTHL1遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6] [7]

Liら[8]によるレビューによると、 NTHL1は二機能性DNAグリコシラーゼであり、β脱離活性を有する。NTHL1は通常、塩基除去修復を介して酸化ピリミジン損傷の除去に関与する。NTHL1は塩基除去修復の第一段階を触媒する。損傷した塩基とそれに関連する糖残基との間のN-グリコシル結合を切断し、次にAP部位の3'側のリン酸ジエステル結合を切断する[9]。これにより、β脱離後に3'-不飽和アルデヒドが、修復ギャップの末端に5'-リン酸が残る[8] 。

NTHL1の低発現は星状細胞腫の発生および発達と関連している。[10] NTHL1の低発現は濾胞性甲状腺腫瘍でも認められる。[11]

NTHL1の生殖細胞系列ホモ接合変異は、リンチ症候群に類似した癌感受性症候群を引き起こす。[12] [13]

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000065057 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000041429 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Hilbert TP, Chaung W, Boorstein RJ, Cunningham RP, Teebor GW (1997年4月). 「DNA修復酵素である大腸菌エンドヌクレアーゼIIIのヒトホモログをコードするcDNAのクローニングと発現」. J Biol Chem . 272 (10): 6733–40 . doi : 10.1074/jbc.272.10.6733 . PMID  9045706.
  6. ^ Aspinwall R, Rothwell DG, Roldan-Arjona T, Anselmino C, Ward CJ, Cheadle JP, Sampson JR, Lindahl T, Harris PC, Hickson ID (1997年2月). 「大腸菌エンドヌクレアーゼIIIの機能的ヒトホモログのクローニングと特性評価」Proc Natl Acad Sci USA . 94 (1): 109–14 . Bibcode :1997PNAS...94..109A. doi : 10.1073/pnas.94.1.109 . PMC 19249. PMID 8990169  . 
  7. ^ 「Entrez遺伝子：NTHL1 nthエンドヌクレアーゼIII様1（大腸菌）」。
  8. ^ ab Li J, Braganza A, Sobol RW (2013). 「塩基除去修復はグアニン酸化とヒストン脱メチル化の機能的関係を促進する」.抗酸化剤. Redox Signal . 18 (18): 2429–43 . doi :10.1089/ars.2012.5107. PMC 3671628. PMID 23311711  . 
  9. ^ Odell ID, Barbour JE, Murphy DL, Della-Maria JA, Sweasy JB, Tomkinson AE, Wallace SS, Pederson DS (2011). 「DNAリガーゼIII-XRCC1によるヌクレオソーム破壊は効率的な塩基除去修復を促進する」Mol. Cell. Biol . 31 (22): 4623–32 . doi :10.1128/MCB.05715-11. PMC 3209256. PMID 21930793  . 
  10. ^ Jiang Z, Hu J, Li X, Jiang Y, Zhou W, Lu D (2006). 「TaqMan低密度アレイによる星細胞腫における27個のDNA修復遺伝子の発現解析」Neurosci. Lett . 409 (2): 112–7 . doi :10.1016/j.neulet.2006.09.038. PMID  17034947. S2CID  54278905.
  11. ^ Karger S, Krause K, Engelhardt C, Weidinger C, Gimm O, Dralle H, Sheu-Grabellus SY, Schmid KW, Fuhrer D (2012). 「濾胞性甲状腺腫瘍における酸化DNA損傷とDNA修復の明確なパターン」J. Mol. Endocrinol . 48 (3): 193– 202. doi : 10.1530/JME-11-0119 . PMID  22331172.
  12. ^ Kuiper RP, Hoogerbrugge N (2015). 「NTHL1が新たな癌症候群を定義する」. Oncotarget . 6 (33): 34069–70 . doi :10.18632/oncotarget.5864. PMC 4741436. PMID 26431160  . 
  13. ^ ヴェレン RD、リグテンベルグ MJ、ケッツ CM、デ フォア RM、ヴァーヴィエル ET、スプライト L、ファン ゼルスト＝スタムス WA、ジョンマンズ MC、ギリッセン C、ヘヒル＝クワ JY、ホイシェン A、シェンドゥル J、ボイル EA、カンピング EJ、ナグテガール ID、トップス BB、ナーゲンガスト FM、ゲルツ ファン ケッセルA、ファン クリーケン JH、カイパー RP、フーガーブルッヘ N (2015)。 「塩基除去修復遺伝子NTHL1の生殖系列ホモ接合変異は、腺腫性ポリポーシスと結腸直腸がんを引き起こす」。ナット。ジュネット。47 (6): 668–71 .土井:10.1038/ng.3287。PMID  25938944。S2CID 24075977  。

さらに読む

  • Hilbert TP, Boorstein RJ, Kung HC, et al. (1996). 「大腸菌エンドヌクレアーゼIIIの哺乳類ホモログの精製：チミングリコール含有オリゴキシヌクレオチドへの不可逆的架橋によるウシピリミジン水和物-チミングリコールDNAse/APリアーゼの同定」.生化学. 35 (8): 2505–11 . doi :10.1021/bi952516e. PMID  8611553.
  • Ikeda S, Biswas T, Roy R, et al. (1998). 「大腸菌エンドヌクレアーゼIIIのホモログであるヒトNTH1の精製と特性解析。活性求核残基としてのLys-212の直接同定」J. Biol. Chem . 273 (34): 21585–93 . doi : 10.1074/jbc.273.34.21585 . PMID  9705289.
  • Sarker AH, Ikeda S, Nakano H, et al. (1999). 「大腸菌エンドヌクレアーゼIIIのマウスホモログ（mNthl1）のクローニングと特性解析」J. Mol. Biol . 282 (4): 761– 74. doi :10.1006/jmbi.1998.2042. PMID  9743625. S2CID  24931694.
  • Imai K, Sarker AH, Akiyama K, et al. (1999). 「大腸菌エンドヌクレアーゼIIIのヒトホモログ（NTHL1/NTH1）のゲノム構造と配列、ならびにTSC2およびSLC9A3R2遺伝子の隣接部位のゲノム構造と配列」Gene . 222 (2): 287–95 . doi :10.1016/S0378-1119(98)00485-5. PMID  9831664.
  • 別所 哲也 (1999). 「ヌクレオチド除去修復3'エンドヌクレアーゼXPGは塩基除去修復酵素チミングリコールDNAグリコシラーゼの活性を刺激する」. Nucleic Acids Res . 27 (4): 979–83 . doi :10.1093/nar/27.4.979. PMC 148276.  PMID 9927729  .
  • Luna L, Bjørås M, Hoff E, et al. (2000). 「細胞周期制御、細胞内選別、およびヒトNTH1 DNAグリコシラーゼの誘導性過剰発現は、DNAからのホルムアミドピリミジン残基の除去に関与する」Mutat. Res . 460 (2): 95– 104. doi :10.1016/s0921-8777(00)00015-x. PMID  10882850.
  • Matsumoto Y, Zhang QM, Takao M, et al. (2002). 「大腸菌NthおよびヒトhNTH1 DNAグリコシラーゼはDNA中の8-オキソグアニン/グアニンミスペアからの8-オキソグアニンの除去に関与する」Nucleic Acids Res . 29 (9): 1975–81 . doi :10.1093/nar/29.9.1975. PMC  37258. PMID  11328882 .
  • Miyabe I, Zhang QM, Kino K, et al. (2002). 「ヒトhNTH1タンパク質の5-ホルミルウラシルDNAグリコシラーゼ活性の同定」Nucleic Acids Res . 30 (15): 3443–8 . doi :10.1093/nar/gkf460. PMC  137084 . PMID  12140329.
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  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928.  PMID 15489334  .
  • Zhang QM, Yonekura S, Takao M, et al. (2005). 「メチル基が酸化されたチミン残基に対するDNAグリコシラーゼ活性は、ヒト細胞におけるhNEIL1およびhNTH1酵素の機能である」DNA修復 (Amst.) . 4 (1): 71–9 . doi :10.1016/j.dnarep.2004.08.002. PMID  15533839.
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