ナガー肢端顔面骨異形成症

ナガー肢端顔面骨異形成症
その他の名前	ナガー症候群、下顎顔面骨形成不全症および四肢前部異常[ 1 ]
頬骨が未発達で、顎が小さく後退しており、眼瞼裂が下向きに傾斜しているナガー症候群の子供の写真。

ナガー先端顔面異骨症はナガー症候群とも呼ばれ、頬や顎の発育不全、眼窩の下方傾斜、下まつげの欠如または欠損、腎臓または胃の逆流、槌趾、軟口蓋の短縮、内耳および外耳の発育不全、口蓋裂の可能性、母指の発育不全または欠損、難聴（頭蓋顔面症候群に伴う難聴を参照）、前腕の短縮、肘の動きの悪さなどの特徴のいくつかまたはすべてを示す遺伝性疾患であり、耳垂れの補助として特徴付けられる場合がある。^{[ 2 ]}罹患した個人は、側弯症などの脊椎異常を発症することがある。

遺伝形式は常染色体性ですが、常染色体優性遺伝か常染色体劣性遺伝かについては議論があります。ほとんどの症例は散発性です。ネイガー症候群は、ミラー症候群、トリーチャー・コリンズ症候群、ピエール・ロビン症候群といった他の頭蓋顔面症候群と多くの共通点があります。

遺伝学

ナガー先端顔面骨異形成症は常染色体優性遺伝する。^{[ 3 ]}

ナガー症候群は、スプライソソーム因子SF3B4の半機能不全によって引き起こされることが多いと考えられていますが、^{[ 4 ]}検査を受けた患者の3分の1以上でSF3B4変異は見つかりませんでした。^{[ 5 ]}遺伝子配列解析により、この症候群は常染色体劣性遺伝または常染色体優性遺伝のいずれかによって引き起こされる可能性があることが示されています。^{[ 6 ]}

処理

頭蓋顔面の発達のため、ネイガー症候群が認められた場合、または疑われた場合は、家族はすぐに頭蓋顔面専門医と緊密に連携することが推奨されます。ネイガー症候群を持って生まれた子供は、出生直後に挿管が必要になる場合があり、呼吸を助けるために経管栄養と気管切開チューブが必要になります。下顎の可動性を高めるために、外科的介入が一般的に必要です。子供が成長し発達するにつれて、通常は下顎のさらなる手術が必要になり、多くの場合、矯正治療と並行して行われます。^{[ 7 ]}さらなる治療は個々の患者の症状によって異なり、口腔外科手術、形成外科手術、難聴を管理するための聴覚介入、言語療法、および運動制限を補助するための四肢の手術が含まれる場合があります。^{[ 8 ]}

参照

• 類皮嚢胞

参考文献

1. RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Nager syndrome」 . www.orpha.net . 2019年4月27日閲覧。
2. ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
3. 「OMIM Entry - # 154400 - ACROFACIAL DYSOSTOSIS 1, NAGER TYPE; AFD1」 . omim.org . 2017年8月19日閲覧。
4. バーニエ FP、カルセリュー O、Ng S、シュワルツェントルーバー J、バッキンガム KJ、イネス AM、ジャブ EW、イニス JW、シュエット JL、ゴルスキー JL、バイヤーズ PH、アンデルフィンガー G、シウ V、ローゾン J、フェルナンデス BA、マクミリン M、スコット RH、レイチャー H、マジューススキー J、ニッカーソン DA、シェンデュア J、バムシャド MJ、パルブーシン JS (2012 年 4 月 26 日)。「プレmRNAスプライソソーム複合体の構成要素であるSF3B4のハプロ不全はネイガー症候群を引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。90 (5): 925–33 .土井: 10.1016/j.ajhg.2012.04.004。PMC 3376638 . PMID 22541558 .  
5. Zhao, Jue; Yang, Liwei (2020年6月14日). 「Nager症候群の症例に対する広域スペクトル次世代シーケンシングに基づく診断」 . Journal of Clinical Laboratory Analysis . 34 (9) e23426. doi : 10.1002/jcla.23426 . PMC 7521291. PMID 32537850 .  
6. Ibrahim, Rahaf; Eid, Nader (2021年10月). 「Nager症候群の新生児における常染色体劣性遺伝の可能性：症例報告」 Annals of Medicine and Surgery . 70 102896. doi : 10.1016/j.amsu.2021.102896 . PMC 8519802 . PMID 34691433 .  
7. 「形成外科・再建外科：ネイガー症候群」UCSFベニオフ小児病院. 2021年10月31日閲覧。
8. 「Nager症候群」 . National Organization for Rare Disorders . 2021年10月31日閲覧。

外部リンク