ヌクレオチド多様性
集団多型の測定

ヌクレオチド多様性は分子遺伝学における概念であり、集団内の 多型の程度を測定するために使用されます。 [1]

ヌクレオチド多様性の一般的な指標の 1 つは、 1979 年にNeiとLiによって初めて導入されました。この指標は、サンプル集団内のすべての可能なペアにおける 2 つのDNA配列間のサイトあたりのヌクレオチド差異の平均数として定義され、 と表されます。 π {\displaystyle \pi }

の推定値は次のように与えられます。 π {\displaystyle \pi }

π ^ ＝ n n − 1 ∑ 私 j × 私 × j π 私 j ＝ n n − 1 ∑ 私 ＝ 2 n ∑ j ＝ 1 私 − 1 2 × 私 × j π 私 j {\displaystyle {\hat {\pi }}={\frac {n}{n-1}}\sum _{ij}x_{i}x_{j}\pi _{ij}={\frac {n}{n-1}}\sum _{i=2}^{n}\sum _{j=1}^{i-1}2x_{i}x_{j}\pi _{ij}}

ここで、 とはそれぞれ番目と番目配列の頻度、 は番目と番目配列間のヌクレオチド部位あたりのヌクレオチド差異の数 、 はサンプル中の配列数です。合計の前にある項は、サンプルの配列数に依存しない不偏推定値を保証します。[2] × 私 {\displaystyle x_{i}} × j {\displaystyle x_{j}} 私 {\displaystyle i} j {\displaystyle j} π 私 j {\displaystyle \pi_{ij}} 私 {\displaystyle i} j {\displaystyle j} n {\displaystyle n}

ヌクレオチド多様性は遺伝的変異の指標です。通常、集団多様性の他の統計的指標と関連しており、期待ヘテロ接合性に類似しています。この統計量は、生態学的集団内または集団間の多様性のモニタリング、作物や関連種における遺伝的変異の調査[3]、あるいは進化的関係の解明に用いられます。[4]

ヌクレオチド多様性はDNA配列を直接調べることで計算できるほか、ランダム増幅多型DNA（RAPD）データ[5]や増幅断片長多型（AFLP ）データ[6]などの分子マーカーデータから推定することもできます。

ソフトウェア

  • DnaSP (DNA 配列多型) は、整列された DNA 配列データからヌクレオチド多型を分析するためのソフトウェア パッケージです。
  • MEGA（分子進化遺伝学解析）は、分子進化速度の推定、系統樹の作成、DNA配列のアラインメントに用いられるソフトウェアパッケージです。Windows、Linux、Mac OS X（バージョン5.x以降）で利用可能です。
  • Arlequin3ソフトウェアは、ヌクレオチド多様性の計算や、集団内および集団間の解析における様々な統計検定に使用できます。Windowsでご利用いただけます。
  • バリスカン
  • RパッケージPopGenome
  • ピクシー
  • Rパッケージ QSutils

参考文献

  1. ^ Nei, M.; Masatoshi Nei; Wen-Hsiung Li (1979年10月1日). 「制限酵素を用いた遺伝的変異研究のための数理モデル」. PNAS . 76 (10): 5269–73 . Bibcode :1979PNAS...76.5269N. doi : 10.1073/pnas.76.10.5269 . PMC 413122. PMID 291943  .  
  2. ^ Nei, M; Tajima, F (1981年1月). 「制限酵素で検出可能なDNA多型」. Genetics . 97 (1): 145–63 . doi :10.1093/genetics/97.1.145. PMC 1214380. PMID  6266912 . 
  3. ^ Kilian, B; Ozkan H; Walther A; Kohl J; Dagan T; Salamini F; Martin W (2007年12月). 「野生株321系統および栽培株92系統における18遺伝子座の分子多様性は、コムギ（ヒトツブコムギ）の栽培化におけるヌクレオチド多様性の低下を示さない：農業の起源への示唆」. Molecular Biology and Evolution . 24 (12): 2657–68 . doi : 10.1093/molbev/msm192 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-37D5-9 . PMID  17898361.
  4. ^ Yu, N.; Jensen-Seaman MI; Chemnick L; Ryder O; Li WH (2004年3月). 「ゴリラのヌクレオチド多様性」. Genetics . 166 (3): 1375–83 . doi :10.1534/genetics.166.3.1375. PMC 1470796. PMID  15082556 . 
  5. ^ Borowsky, Richard L. (2001年1月). 「ランダム増幅多型DNAおよび増幅断片長多型データからのヌクレオチド多様性の推定」.分子系統学と進化. 18 (1): 143–8 . doi :10.1006/mpev.2000.0865. PMID  11161751.
  6. ^ 印南、秀樹;寺内良平ギュンター・カールブ;田島史男（1999年3月1日）。 「AFLPデータから塩基多様性を推定する方法」。遺伝学。151 (3): 1157–64 .土井:10.1093/genetics/151.3.1157。PMC 1460529。PMID  10049931。 
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