OCRL
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
OCRL
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスOCRL、LOCR、NPHL2、OCRL-1、OCRL1、ロウ眼脳腎症候群、イノシトールポリリン酸-5-ホスファターゼ、OCRLイノシトールポリリン酸-5-ホスファターゼ、INPP5F、Dent-2、DENT2
外部IDオミム：300535; MGI : 109589;ホモロジーン: 233;ジーンカード：OCRL; OMA :OCRL - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

4952

320634

アンサンブル

ENSG00000122126

ENSMUSG00000001173

ユニプロット

Q01968

Q6NVF0

RefSeq (mRNA)

NM_000276
NM_001587
NM_001318784

NM_177215

RefSeq（タンパク質）

NP_000267
NP_001305713
NP_001578

NP_796189

場所（UCSC）染色体X: 129.54 – 129.59 Mb染色体X: 47.91 – 47.97 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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イノシトールポリリン酸5-ホスファターゼOCRL-1は、ロウ眼脳腎症候群タンパク質としても知られ、ヒトのX染色体上に位置するOCRL遺伝子によってコードされる酵素です。[5]

この遺伝子はイノシトールポリリン酸5-ホスファターゼをコードしています。責任遺伝子座はXq26.1です。このホスファターゼ酵素は膜輸送におけるアクチン重合の制御に一部関与しており、トランスゴルジネットワークのいくつかの細胞内領域に局在しています。

OCRL-1の欠損は眼脳腎症候群[6]と関連しており、デント病[7] [8]とも関連している。

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000122126 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000001173 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ 「Entrez Gene: Lowe 眼脳腎症候群」.
  6. ^ 川野 剛志、印藤 雄志、中里 秀、島津 正治、松田 郁夫 (1998年6月). 「ロウ症候群：異なる表現型を示す3名の患者にみられるOCRL1遺伝子の3つの変異」 Am. J. Med. Genet . 77 (5): 348– 55. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19980605)77:5<348::AID-AJMG2>3.0.CO;2-J. PMID  9632163.
  7. ^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 300555
  8. ^ Hoopes RR, Shrimpton AE, Knohl SJ, et al. (2005年2月). 「OCRL1遺伝子変異を伴うDent病」. Am. J. Hum. Genet . 76 (2): 260–7 . doi :10.1086/427887. PMC 1196371. PMID 15627218  . 

さらに読む

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  • Erdmann KS, Mao Y, McCrea HJ, et al. (2007). 「エンドサイトーシス経路の初期段階におけるロウ症候群タンパク質OCRLの役割」. Dev. Cell . 13 (3): 377–90 . doi :10.1016/j.devcel.2007.08.004. PMC 2025683.  PMID 17765681  .
  • Hyvola N、Diao A、McKenzie E 他(2006)。 「rab GTPアーゼによるロー症候群タンパク質OCRL1の膜標的化と活性化」。エンボ J . 25 (16): 3750–61 .土井:10.1038/sj.emboj.7601274。PMC  1553191。PMID  16902405。
  • Mao Y, Balkin DM, Zoncu R, et al. (2009). 「OCRL内のPHドメインはクラスリンを介した膜輸送とホスホイノシチド代謝を橋渡しする」EMBO J. 28 ( 13): 1831–42 . doi :10.1038/emboj.2009.155. PMC 2711190.  PMID 19536138  .
  • Suchy SF, Cronin JC, Nussbaum RL (2009). 「PIP(2) 5-ホスファターゼ（ocrl1）欠損線維芽細胞における異常なブラジキニンシグナル伝達」. J. Inherit. Metab. Dis . 32 (2): 280–8 . doi :10.1007/s10545-009-1058-3. PMID  19172411. S2CID  31583330.
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  • Shrimpton AE, Hoopes RR, Knohl SJ, et al. (2009). 「Dent 2型患者におけるOCRL1遺伝子変異は、表現型の変動性に関わるメカニズムを示唆する」Nephron Physiol . 112 (2): 27– 36. doi :10.1159/000213506. PMID  19390221. S2CID  21834343.
  • 関根 剛志、野津 健、アイアンガー 理学、他 (2007). 「日本におけるデント病表現型患者におけるOCRL1遺伝子変異」.小児腎. 22 (7): 975–80 . doi :10.1007/s00467-007-0454-x. PMID  17384968. S2CID  20047399.
  • Chabaâ L、Monnier N、Dahri S、他。 (2006)。 「[眼脳腎ロウ症候群：モロッコ人患者における臨床的、生化学的、分子的研究]」。アン。バイオル。クリン。 （パリ）。64 (1)  : 53–9。PMID 16420990 。
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  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW のロー症候群に関するエントリー
  • 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるOCRL+タンパク質、+ヒト
  • PDBe-KBは、ヒトイノシトールポリリン酸5-ホスファターゼOCRL-1のPDBに登録されているすべての構造情報の概要を提供します。


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