OFD1

OFD1
識別子
エイリアス	OFD1、71-7A、CXorf5、JBTS10、RP23、SGBS2、口腔顔面指症候群1、中心小体および中心小体サテライトタンパク質、OFD1中心小体および中心小体サテライトタンパク質
外部ID	オミム：300170; MGI : 1350328;ホモロジーン: 2677;ジーンカード：OFD1; OMA :OFD1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト X染色体（ヒト）[1] バンド Xp22.2 始める 13,734,743 bp [1] 終わり 13,777,955 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト X染色体（マウス）[2] バンド X F5|X 77.28 cM 始める 1億6517万3029bp [2] 終わり 1億6522万3700年前[2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 精子 気管支上皮細胞 右卵管 鼻粘膜の嗅覚領域 視神経 耳下腺 上腕二頭筋腱 子宮内膜 甲状腺の左葉 左卵巣 上位の表現 一次卵母細胞 接合子 二次卵母細胞 窩 耳小胞 球形嚢 運動ニューロン 顆頭 黒質 胚の尾 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 α-チューブリン結合 タンパク質結合 同一のタンパク質結合 ガンマチューブリン結合 細胞成分 細胞質 毛様体基底小体 細胞質 中心体 細胞投影 膜 繊毛 中心小体衛星 微小管形成中心 中心小体 細胞骨格 核 細胞外領域 生物学的プロセス 左右非対称性の決定に関与する上皮繊毛の運動 有糸分裂紡錘体の組み立て 細胞投影組織 有糸分裂細胞周期のG2/M移行 中心小体複製 繊毛アセンブリ 毛様体基底小体と細胞膜のドッキング 有糸分裂細胞周期 有糸分裂細胞周期のG2/M移行の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 8481 237222 アンサンブル ENSG00000046651 ENSMUSG00000040586 ユニプロット O75665 Q80Z25 RefSeq (mRNA) NM_003611 NM_001330209 NM_001330210 NM_177429 RefSeq（タンパク質） NP_001317138 NP_001317139 NP_003602 NP_803178 場所（UCSC） 染色体X: 13.73 – 13.78 Mb 染色体X: 165.17 – 165.22 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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口腔顔面指症候群1タンパク質は、ヒトではOFD1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6] [7]}

ヒト染色体領域Xp22.3-p21.3は、擬似常染色体境界とデュシェンヌ型筋ジストロフィー遺伝子（MIM 300377）の間の領域です。この領域には、OFD1（MIM 311200）、CFNS（MIM 304110）、DFN6（MIM 300066）、SEDT（MIM 313400）など、複数の疾患遺伝子座が存在します。また、Y染色体の短腕と長腕の両方と相同性を示す領域も含み、頻繁に染色体再編成が起こります。[OMIM提供] ^[7]

参照

• 口腔指症候群1
• シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000046651 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000040586 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. de Conciliis L, Marchitiello A, Wapenaar MC, Borsani G, Giglio S, Mariani M, Consalez GG, Zuffardi O, Franco B, Ballabio A, Banfi S (1998年11月). 「Xp22にマッピングされ、コイルドコイルαヘリックスドメインを含むタンパク質をコードする新規ヒトcDNA、Cxorf5 (71-7A) の特性評価」Genomics . 51 (2): 243–50 . doi :10.1006/geno.1998.5348. PMID  9722947.
6. Feather SA, Woolf AS, Donnai D, Malcolm S, Winter RM (1997年8月). 「多発性嚢胞腎および関連奇形の原因となる口腔顔面指症候群1型（OFD1）は、Xp22.2-Xp22.3にマッピングされる」. Hum Mol Genet . 6 (7): 1163–7 . doi : 10.1093/hmg/6.7.1163 . PMID  9215688.
7. 「Entrez Gene: OFD1 口腔顔面指症候群 1」。

外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UWの口腔顔面指症候群I型に関するエントリ

さらに読む

• Alitalo T, Francis F, Kere J, et al. (1995). 「Xp22.1-p22.2におけるDXS69E、XE59、GLRA2、PIGA、GRPR、CALB3、およびPHKA2遺伝子にまたがる6MbのYACコンティグ」. Genomics . 25 (3): 691– 700. doi :10.1016/0888-7543(95)80012-B. PMID  7759104.
• 丸山 憲治, 菅野 誠 (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、他 (1997). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
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• Ferrante MI, Giorgio G, Feather SA, et al. (2001). 「口腔・顔面・指型I症候群の遺伝子の同定」Am. J. Hum. Genet . 68 (3): 569– 76. doi :10.1086/318802. PMC 1274470.  PMID 11179005  .
• Emes RD, Ponting CP (2002). 「滑脳症、トリーチャー・コリンズ症候群、および口腔・顔面・指症候群1型を結びつける新たな配列モチーフ、微小管ダイナミクス、そして細胞移動」. Hum. Mol. Genet . 10 (24): 2813–20 . doi : 10.1093/hmg/10.24.2813 . PMID  11734546.
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• Romio L, Fry AM, Winyard PJ, et al. (2005). 「OFD1はヒト腎形成における間葉系上皮細胞転換期に発現する中心体／基底小体タンパク質である」. J. Am. Soc. Nephrol . 15 (10): 2556–68 . doi : 10.1097/01.ASN.0000140220.46477.5C . PMID  15466260.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID 15489334  .
• Thauvin-Robinet C, Cossée M, Cormier-Daire V, et al. (2006). 「口腔顔面指症候群1型25症例における臨床的、分子生物学的、および遺伝子型と表現型の相関に関する研究：フランスとベルギーの共同研究」J. Med. Genet . 43 (1): 54– 61. doi :10.1136/jmg.2004.027672. PMC  2564504. PMID  16397067 .
• Budny B, Chen W, Omran H, et al. (2007). 「大頭症および繊毛機能不全を伴う新規X連鎖劣性精神遅滞症候群は、口腔・顔面・指型I症候群のアレルである」. Hum. Genet . 120 (2): 171–8 . doi :10.1007/s00439-006-0210-5. PMID  16783569. S2CID  20471001.