OPN1MW2

オプシン1（錐体色素）、中波長感受性2
識別子
シンボル	OPN1MW2
NCBI遺伝子	728458
HGNC	26952
参照シーケンス	NM_001048181
その他のデータ
軌跡	10章 q28

OPN1MW2は、中波長感受性（MWS）フォトプシンをコードするOPN1MW遺伝子の重複です。この遺伝子重複はX染色体の約50%に存在するため、男性の50%、女性の75%に少なくとも一度は存在します。これは、最も一般的な色覚異常である先天性赤緑色覚異常と同じメカニズムによって引き起こされます。

遺伝子重複

遺伝子欠失につながる不等相同組み合わせであり、先天性二色覚（1型および2型色覚）の原因となる。3番目の遺伝子配列は2型色覚の遺伝子型を示し、4番目は正常色覚の遺伝子型を示す。

OPN1MW2は、不等相同組換えによって生じたOPN1MW遺伝子の重複です。この過程で、X染色体の片方がOPN1MW遺伝子をもう一方の染色体に「提供」し、その結果、以下のようになります。

• OPN1MW遺伝子を持たない染色体が1本あり、これが第1色覚を引き起こす
• 1 つの染色体に 2 つの OPN1MW 遺伝子がありますが、通常は連鎖の最初の遺伝子 (OPN1MW1) のみが発現し、 2 番目の遺伝子 OPN1MW2 は発現しません。

2つの遺伝子の唯一の違いは、遺伝子クラスターにおける位置です。特定のOPN1MWアレルをコードする確率は同じであり、両者は同等です。しかし、特定のX染色体においては、異なるアレルをコードする可能性があります。

四色型色覚

ヒトの4色型色覚についてはいくつかの説があるが、最も有力な説は、色覚異常の女性保因者に関するものである。保因者は、各染色体上に異なる対立遺伝子を持つ1つのオプシン遺伝子（OPN1MWまたはOPN1LW ）を有し、これらの対立遺伝子は異なる分光感度を持つタンパク質をコードする。これらの対立遺伝子は両方ともX染色体不活性化によって発現する（一方の種類のX染色体が一部の光受容細胞で発現し、もう一方の種類のX染色体が他の光受容細胞で発現する）。そのため、保因者は4つの異なる分光感度を持つ錐体を持つことになる。これは4色型色覚の前提条件の一つである。^[1]

この理論は、OPN1MW1遺伝子に同一の対立遺伝子を持つが、OPN1MW2遺伝子に異なる対立遺伝子を持つ女性には適用できない。なぜなら、後者は発現せず、仮にOPN1MW1と共発現したとしても、2つの対立遺伝子は異なる光受容体に分離されないためである。したがって、OPN1MW2遺伝子は四色型色覚の有力な候補メカニズムとは考えられない。

参考文献

1. デイビッド・ロブソン (2014年9月5日). 「超人的な視力を持つ女性たち」BBC.