オプティシン

オプトシー
識別子
エイリアス	OPTC、OPT、オプティシン
外部ID	オミム：605127; MGI : 2151113;ホモロジーン: 8652;ジーンカード：OPTC; OMA :OPTC - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[1] バンド 1q32.1 始める 203,494,153 bp [1] 終わり 203,508,949 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 染色体1（マウス）[2] バンド 1 E4|1 58.02 cM 始める 133,824,937 bp [2] 終わり 133,835,737 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 前脛骨筋 回腸粘膜 三角筋 生殖腺 平滑筋組織 胎盤 S状結腸の筋層 子宮体部 子宮筋層 左卵管 上位の表現 上行大動脈 大動脈弁 レンズ 毛様体上皮 胚 網膜の神経層 胚 膀胱 虹彩 大動脈領域の中膜 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞外マトリックスの構造成分 細胞成分 細胞外領域 細胞外マトリックス 生物学的プロセス 細胞外マトリックスの分解 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 26254 269120 アンサンブル ENSG00000188770 ENSMUSG00000010311 ユニプロット Q9UBM4 Q920A0 RefSeq (mRNA) NM_014359 NM_001160420 NM_001160421 NM_001160422 NM_054076 NM_001395557 NM_001395558 RefSeq（タンパク質） NP_055174 NP_001153892 NP_001153893 NP_001153894 NP_473417 NP_001382486 NP_001382487 場所（UCSC） 1 章: 203.49 – 203.51 Mb 1 章: 133.82 – 133.84 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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オプティシンはヒトではOPTC遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6]}

オプチシンは、小型ロイシンリッチリピートタンパク質（SLRP）ファミリーのクラスIIIに属します。このファミリーのメンバーは、通常、細胞外マトリックスと関連しています。オプチシンは眼の硝子体に大量に存在し、角膜、虹彩、毛様体、視神経、脈絡膜、網膜、胎児肝臓にも局在します。オプチシンはコラーゲン原線維に非共有結合し、原線維の形態、間隔、および組織化を制御します。オプチシン遺伝子は、遺伝性眼疾患である加齢黄斑変性症（AMD）および網膜色素変性症後索失調症（AXPC1）に関連する1番染色体領域にマッピングされています。 ^[6]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000188770 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000010311 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Reardon AJ, Le Goff M, Briggs MD, McLeod D, Sheehan JK, Thornton DJ, Bishop PN (2000年2月). 「細胞外マトリックスのロイシンリッチリピートタンパク質ファミリーの新規メンバーであるオプティシンの硝子体における同定および分子クローニング」J Biol Chem . 275 (3): 2123–9 . doi : 10.1074/jbc.275.3.2123 . PMID  10636917.
6. "Entrez Gene: OPTC オプチシン".

さらに読む

• Hobby P, Wyatt MK, Gan W, et al. (2000). 「ヒト眼で発現する小型ロイシンリッチリピートプロテオグリカン（SLRP）ファミリーメンバーのクローニング、モデリング、および染色体局在」Mol. Vis . 6 : 72–8 . PMID  10837509.
• Friedman JS, Ducharme R, Raymond V, Walter MA (2000). 「差別的選択法を用いた新規虹彩特異的ロイシンリッチリピートタンパク質（オキュログリカン）の単離」. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 41 (8): 2059–66 . PMID  10892843.
• Armerding D, Fuhlbrigge RC, Kieffer JD, Kupper TS (2001). 「扁桃B細胞はPSGL-1を発現しないが、そのかなりの割合が皮膚リンパ球抗原を発現し、E-およびP-セレクチンリガンド活性を示す」. Int. Arch. Allergy Immunol . 126 (1): 78– 90. doi :10.1159/000049497. PMID  11641609. S2CID  45610233.
• Friedman JS, Faucher M, Hiscott P, et al. (2002). 「ヒト眼におけるタンパク質の局在とオプティシンの遺伝子スクリーニング」Hum. Mol. Genet . 11 (11): 1333–42 . doi : 10.1093/hmg/11.11.1333 . PMID  12019215.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Le Goff MM, Hindson VJ, Jowitt TA, et al. (2003). 「オプティシンの特性評価と溶液中での安定な二量体形成の証拠」J. Biol. Chem . 278 (46): 45280–7 . doi : 10.1074/jbc.M303117200 . PMID  12951322.
• Ramesh S, Bonshek RE, Bishop PN (2004). 「ヒト眼におけるオプティシンの免疫局在」.英国眼科学会誌. 88 (5): 697– 702. doi :10.1136/bjo.2003.031989. PMC  1772128. PMID  15090426 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928.  PMID 15489334  .
• Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, et al. (2006). 「免疫親和性サブトラクション、ヒドラジド化学、および質量分析法によるヒト血漿N-グリコプロテオーム解析」J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80 . doi :10.1021/pr0502065. PMC 1850943.  PMID 16335952  .
• Acharya M, Mookherjee S, Bhattacharjee A, et al. (2007). 「原発開放隅角緑内障におけるOPTC遺伝子の評価：サイレント変化の機能的意義」BMC Mol. Biol . 8 : 21. doi : 10.1186/1471-2199-8-21 . PMC  1838427. PMID  17359525 .