眼皮膚白皮症
眼皮膚白皮症
その他の名前OCA
専門眼科、皮膚科 ウィキデータで編集する

眼皮膚白皮症は、目(眼 - )、皮膚( -皮膚)、および髪 に症状が現れる白皮症の一種です。[ 1 ] 全体として、世界中で 20,000 人に 1 人が眼皮膚白皮症を持って生まれていると推定されています。[ 1 ] OCA は、メラニン生成サイト内でメラニンの合成を制御するいくつかの遺伝子の変異によって引き起こされます。[ 2 ] 7 種類の眼皮膚白皮症が記載されており、すべてメラニン合成の阻害と常染色体劣性疾患が原因です。[ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] : 864 眼皮膚白皮症はヒト以外の動物にも見られます。

種類

人間においては、以下のタイプの眼皮膚白皮症が確認されています。

名前オミム遺伝子説明
OCA1203100 606952TYROCA1はチロシナーゼ遺伝子の変異によって引き起こされ、2つのバリエーションで発生する可能性があります。1つ目はOCA1aで、これは生物がまったくメラニンを合成できないことを意味します。[ 6 ]髪は通常白く（しばしば半透明）、皮膚は非常に青白くなっています。視力は通常20/200から20/400の範囲です。2つ目はOCA1bで、いくつかのサブタイプがあります。[ 7 ] [ 8 ] OCA1bを持つ人の中には日焼けしたり、髪に色素が現れる人もいます。[ 9 ] OCA1bの1つのサブタイプはOCA1b TS（温度感受性）と呼ばれ、チロシナーゼが特定の温度以下でのみ機能できるため、体の温度が低い部分の体毛に色素が発現します（つまり、色が濃くなります）。 （同等の変異はシャム猫の点状模様を呈する。[ 10 ]）OCA1bの別の変異体であるアルビノ（黄色変異型）は、アーミッシュにおいて他の集団よりも多く見られる。この変異体では金髪となり、乳児期には最終的には皮膚の色素沈着が見られるが、出生時には他の型との区別が困難である。[ 7 ] [ 11 ]約4万人に1人が何らかのOCA1の型を有する。[ 12 ]
OCA2203200OCA2最も一般的なタイプのアルビノは、P遺伝子の変異によって引き起こされます。OCA2の患者は、一般的にOCA1の患者よりも色素が多く視力が良いですが、OCA1bの一部の患者のように日焼けすることはできません。そばかすやほくろに少量の色素が現れることがあります。[ 9 ] OCA2の患者は通常白い肌をしていますが、OCA1ほど青白くないことがほとんどです。彼らの髪はペールブロンドから金色、ストロベリーブロンド、または茶色で、目は最も一般的には青です。アフリカ系の罹患者は通常、異なる表現型（外見）を示し、髪は黄色、肌は青白く、目は青、灰色、またはヘーゼル色です。約15,000人に1人がOCA2に罹患しています。[ 13 ] [ 12 ] MC1R遺伝子はOCA2の原因にはなりませんが、症状の現れ方には影響します。[ 1 ]
OCA3203290TYRP1研究と文献は部分的にしか蓄積されていない。チロシナーゼ関連タンパク質1（Tyrp1）遺伝子の変異によって引き起こされる。アフリカとニューギニアで症例が報告されている。罹患した人は通常、赤毛、赤褐色の皮膚、青または灰色の目を呈する。変異体として、赤褐色眼皮膚白皮症（ROCAまたは黄色症）が挙げられる。OCA3の発生率は不明である。[ 14 ] [ 12 ]
OCA4606574SLC45A2日本以外では非常にまれであり、OCA4はアルビノ症例の24%を占めています。OCA4は遺伝子検査によってのみOCA2と区別することができ、膜関連輸送タンパク質（MATP）遺伝子の変異によって引き起こされます。[ 15 ] [ 12 ] 2004年にはドイツで数人の患者が確認されました。[ 16 ]
OCA5615312OCA5は、パキスタン人の家族で「金色の髪、白い肌、眼振、羞明、中心窩低形成、そして性別や年齢に関わらず視力低下」を示すことが判明した。遺伝子解析の結果、この欠陥はヒト染色体4q24領域に局在することが確認されたが、候補遺伝子は特定されなかった。[ 17 ] [ 18 ]
OCA6113750SLC24A5OCAの最も稀な形態の一つであるOCA6は、中国人から検出されたが、この民族に限ったものではないと考えられている。髪の色への影響は多様であり、様々な脊椎動物種において色素沈着に関与する膜輸送体であるSLC24A5遺伝子の変異に起因する。 [ 18 ] [ 19 ]
OCA7615179C10orf11OCA7は当初、フェロー諸島出身の一家系で特徴づけられていましたが、その後リトアニア人の患者で特定されました。OCA7は、淡い色素沈着と、視力低下や視交叉を通る神経細胞の経路の誤誘導など、眼への重大な影響を特徴とします。これは、機能不明の遺伝子C10orf11（10番染色体上の11番目の未解析オープンリーディングフレーム、OMIM: 614537）の変異が原因です。[ 18 ] [ 20 ]

参照

参考文献

  1. ^ a b c「眼皮膚白皮症」 . Genetics Home Reference .米国国立医学図書館. 2020年8月5日閲覧。
  2. ^ 「Orphanet: 眼皮膚白皮症」。Orphanet。
  3. ^ 「OMIMエントリ - #615179 - アルビノズム、眼皮膚型、タイプVII; OCA7」。オンラインメンデル遺伝学、ジョンズ・ホプキンス大学。 2020年6月16日閲覧。
  4. ^ Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K (2007). 「眼皮膚白皮症」 . Orphanet Journal of Rare Diseases . 2 43. 記事43. doi : 10.1186/1750-1172-2-43 . PMC 2211462. PMID 17980020 .  
  5. ^ James WD, Berger T, Elston DM (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10 ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0。
  6. ^ 「OMIMエントリー - #203100 - アルビノズム、眼皮膚型、タイプIA；OCA1A」。メンデル遺伝学。ジョンズ・ホプキンス大学。 2020年8月5日閲覧。
  7. ^ a b「OMIMエントリー - #606952 - アルビノ症、眼皮膚型、タイプIB；OCA1B」。メンデル遺伝学。ジョンズ・ホプキンス大学。 2020年8月5日閲覧。
  8. ^メンデス、ロドリゴ;イクバル、スマイヤ。ヴィシュノポルスカ、セバスティアン。マルティネス、シンシア。ディブナー、グレンダ。アリアーノ、ロシオ。ザイアット、ジョナサン。ビアジョーリ、ドイツ;フェルナンデス、セシリア。エイドリアン・ツルヤンスキー。キャンベル、アーサー J.メルカド、グラシエラ。マルティ、マルセロ A. (2021 年 2 月 18 日)。「全エクソームシークエンシングで検出された機能的に重要なチロシナーゼ遺伝子多型と関連する眼皮膚白皮症1B型」。眼科遺伝学。42 (3): 291–295 .土井: 10.1080/13816810.2021.1888129。ISSN 1381-6810。PMID 33599182 . S2CID 231953047 .   
  9. ^ a b King RA, Summers G, Haefemeyer JW, LeRoy B (2009). 「アルビノに関する事実」 . 2009年2月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。
  10. ^ Giebel LB, Tripathi RK, King RA, Spritz RA (1991年3月). 「温度感受性I型眼皮膚白皮症におけるチロシナーゼ遺伝子ミスセンス変異。シャム猫およびヒマラヤマウスのヒト相同遺伝子」. The Journal of Clinical Investigation . 87 (3): 1119– 1122. doi : 10.1172/JCI115075 . PMC 329910. PMID 1900309 .  
  11. ^ Peracha MO、Eliot D、Garcia-Valenzuela E (2005 年 9 月 13 日)。ゴードン K 3rd、タラベラ F、ロウジー JJ、ブラウン LL、ロイ H Sr (編)。「白皮症の眼の症状」。e医学。WebMD。2007 年 6 月 9 日のオリジナルからアーカイブ。2007 年3 月 31 日に取得。
  12. ^ a b c d Boissy RE, Nordlund JJ (2005年8月22日). Ortonne JP, Vinson RP, Perry V, Gelfand JM, James WD (編). 「アルビニズム」 . eMedicine . WebMD . 2007年6月8日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2007年3月31日閲覧。
  13. ^ 「OMIMエントリー - #203200 - アルビノズム、眼皮膚型、タイプII；OCA2」。メンデル遺伝学。ジョンズ・ホプキンス大学。 2020年8月5日閲覧。
  14. ^ 「OMIMエントリー - #203290 - アルビノズム、眼皮膚型、タイプIII；OCA3」。メンデル遺伝学。ジョンズ・ホプキンス大学。 2020年8月5日閲覧。
  15. ^ 「OMIMエントリー - #606574 - アルビノズム、眼皮膚型、タイプIV；OCA4」。メンデル遺伝学。ジョンズ・ホプキンス大学。 2020年8月5日閲覧。
  16. ^ Rundshagen U, Zühlke C, Opitz S, Schwinger E, Käsmann-Kellner B (2004年2月). 「眼皮膚白皮症4型を呈するドイツ人患者5名におけるMATP遺伝子の変異」 . Human Mutation . 23 (2): 106– 110. doi : 10.1002/humu.10311 . PMID 14722913. S2CID 40612241 .  
  17. ^ 「OMIMエントリー - #615312 - アルビノズム、眼皮膚型、タイプV；OCA5」。メンデル遺伝学。ジョンズ・ホプキンス大学。 2020年8月5日閲覧。
  18. ^ a b c Montoliu L, Grønskov K, Wei A, Martínez-García M, Fernández A, Arveiler B, Morice-Picard F, Riazuddin S, Suzuki T, Ahmed Z, Rosenberg T, Li W (2014年1月). 「複雑性の増大：新たな遺伝子と新たなタイプのアルビノ」 .色素細胞とメラノーマ研究. 27 (1): 11– 18. doi : 10.1111/pcmr.12167 . PMID 24066960 . 
  19. ^ 「OMIMエントリー - #113750 - アルビノズム、眼皮膚型、タイプVI；OCA6」。メンデル遺伝学。ジョンズ・ホプキンス大学。 2020年8月5日閲覧。
  20. ^ 「OMIMエントリー - #615179 - アルビノズム、眼皮膚型、タイプVII; OCA7」。メンデル遺伝学。ジョンズ・ホプキンス大学。 2020年8月5日閲覧。

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