寡遺伝子遺伝

オリゴジェニック遺伝（ギリシャ語ὀλίγος – ὀligos = 少数の、少しの）とは、少数の遺伝子によって影響を受ける形質を指します。オリゴジェニック遺伝は、形質が単一の原因遺伝子によって決定される単一遺伝子遺伝と、形質が多くの遺伝子、そして多くの場合環境要因によって影響を受ける多遺伝子遺伝の中間的なものです。[ 1 ]

歴史的には、多くの形質は単一の原因遺伝子によって支配されていると考えられてきました（単一遺伝子遺伝とみなされるもの）。しかし、遺伝学の研究により、これらの形質は比較的まれであり、ほとんどの場合、いわゆる単一遺伝子形質は主に1つの遺伝子の影響を受けますが、影響の小さい他の遺伝子によって媒介される可能性があることが明らかになりました。[ 2 ]

歴史

1930年代から40年代にかけて、複数の遺伝子が疾患リスクに影響を与える可能性を示す証拠が示されました。これは、兄弟姉妹間の発症年齢の違いにより、異なる遺伝パターンを示す疾患のリスクに関係しています。発症年齢は兄弟姉妹間で非常に近いものの、兄弟姉妹間では大きく異なる場合があり、場合によっては複数の年齢層にまたがることもありました。これは、疾患リスクを制御する主要な遺伝子と、発症年齢に影響を与える他の遺伝子が存在することを示唆していました。[ 3 ]

複数の遺伝子の影響を受ける疾患の発見により、これらのオリゴジェニック遺伝パターンはより単純なメンデル遺伝モデルには当てはまらないため、検出方法の開発の必要性が浮き彫りになりました。こうした方法の開発は、オリゴジェニック形質の他の例の発見を加速させ、遺伝性疾患に対する認識の変化を引き起こしました。[ 1 ]

修飾遺伝子

オリゴジェニック遺伝の一例としては、ある形質を引き起こすには1つの遺伝子で十分であるものの、その浸透度または表現度が別の遺伝子（修飾遺伝子）の影響を受ける場合が挙げられます。このような例として、TGFB1遺伝子が挙げられます。この遺伝子は、 APP遺伝子の疾患変異を持つ人のアルツハイマー病発症リスクを修飾しました。このメカニズムは、修飾遺伝子変異が加齢脳におけるアミロイド線維の除去を促進し、プラーク負荷を軽減することで機能すると考えられています。[ 4 ]

オリゴジェニック形質の同定

ある形質がオリゴジェニックであると認識されるのは、次のような証拠によるものである: [ 1 ]

  • 表現型と遺伝子型の相関：強く相関する単一の遺伝子座から表現型を予測できないが、別の遺伝子座からの遺伝子型を含めることで相関が改善される場合、これは形質がオリゴジェニックであることの証拠となる。
  • 遺伝的背景に依存する疾患の動物モデルにおける表現型の違い：潜在的な修飾遺伝子座の影響は、別の既知の原因変異を持つ動物で試験することができる。
  • 突然変異とメンデル遺伝モデルとの相違点：突然変異のキャリアがメンデル遺伝で期待される表現型のパターンを示さない場合、他のモデルが観察された遺伝のパターンをよりよく説明できる可能性がある。
  • 複数の遺伝子座への連鎖の確立、またはメンデルモデルを用いた連鎖の検出の失敗: 家系図を通して形質に関連する突然変異を追跡する場合、複数の突然変異がその形質と同じ遺伝パターンを示すことがある(形質に複数の変異が必要な場合)、または連鎖が検出されないことがある(形質に複数の変異のうちの1つで十分な場合)

オリゴジェニック遺伝の可能性があるヒトの特性

支配的な 劣性 参考文献
ウィドウズピークまっすぐな前髪 [ 5 ] [ 6 ]
顔のえくぼ* 顔のえくぼがない [ 7 ] [ 8 ]
PTCを味わえるPTCを味わえない [ 9 ]
耳たぶ（自由） 耳たぶを付ける[ 7 ] [ 10 ] [ 11 ]
時計回りの髪の方向（左から右）反時計回りの髪の方向（右から左） [ 12 ]
顎割れ滑らかな顎 [ 13 ]
舌を巻く能力（舌をU字型に保持できる） 巻き舌能力がない [ 14 ]
余分な指または足指正常な5本の指と足の指 [ 14 ]
まっすぐな親指ヒッチハイカーの親指[ 14 ]
そばかすそばかすがない [ 7 ] [ 15 ]
湿性耳垢乾燥型耳垢[ 10 ] [ 16 ]
指の短さ通常の指の長さ [ 14 ]
水かきのある指正常な分離指 [ 14 ]
ローマの鼻目立つ橋はない [ 17 ]
マルファン症候群正常な体型 [ 18 ]
ハンチントン病神経損傷なし [ 19 ]
正常な粘膜 嚢胞性線維症[ 20 ]
鍛えられた顎 顎が後退している [ 17 ]
白い前髪 暗い前髪 [ 21 ]
靭帯の緊張 靭帯の緩み[ 22 ]
砂糖を食べる能力 ガラクトース血症[ 23 ]
全白斑とバート・パンフリー症候群 部分的な白斑[ 24 ]
魚のような体臭がない トリメチルアミン尿症[ 25 ]
乳糖の持続性* 乳糖不耐症* [ 26 ]
突き出た顎（V字型） 顎があまり突き出ていない（U字型） [ 27 ]

参照

参考文献

  1. ^ a b c Badano, Jose L.; Katsanis, Nicholas (2002年10月). 「メンデルを超えて：ヒト遺伝病の伝播に関する進化する見解」Nature Reviews Genetics . 3 (10): 779– 789. doi : 10.1038/nrg910 . PMID  12360236 . S2CID  4714288 .
  2. ^ Robinson, Jon F.; Katsanis, Nicholas (2010). 「オリゴジェニック疾患」. Vogel and Motulsky's Human Genetics . Springer, Berlin, Heidelberg. pp.  243– 262. doi : 10.1007/978-3-540-37654-5_8 . ISBN 978-3-540-37653-8。
  3. ^ Haldane, JBS (1941年1月). 「ヒト疾患の決定における主遺伝子と修飾遺伝子の相対的重要性」. Journal of Genetics . 41 ( 2–3 ): 149– 157. doi : 10.1007/BF02983018 . S2CID 186235733 . 
  4. ^ Wyss-Coray, Tony; Lin, Carol; Yan, Fengrong; Yu, Gui-Qiu; Rohde, Michelle; McConlogue, Lisa; Masliah, Eliezer; Mucke, Lennart (2001年5月1日). 「TGF-β1はトランスジェニックマウスにおけるミクログリアミロイドβのクリアランスを促進し、プラーク負荷を軽減する」Nature Medicine . 7 (5): 612– 618. doi : 10.1038/87945 . PMID 11329064. S2CID 26048084 .  
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  25. ^ 「トリメチルアミン尿症について学ぶ」 genome.gov .国立ヒトゲノム研究所.
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