オプソクローヌスミオクローヌス症候群
オプソクローヌスミオクローヌス症候群
その他の名前ダンシングアイ症候群[ 1 ]
専門神経学 ウィキデータで編集する

オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群（OMS）は、オプソクローヌス・ミオクローヌス・アタキシア（OMA）とも呼ばれ、原因不明のまれな神経疾患で、神経系に関わる自己免疫プロセスの結果であると考えられています。極めて稀な疾患で、年間10,000,000人に1人程度の割合で発症します。神経芽腫の小児患者の2～3%に発症し、セリアック病や神経機能障害、自律神経機能障害を伴うことも報告されています。[ 2 ] [ 3 ]

兆候と症状

症状は次のとおりです:

OMS症例の約半数は神経芽腫（通常、乳児や小児に発生する交感神経系の癌）に関連して発生します。[ 8 ]

疾患の経過と臨床的サブタイプ

ほとんどの場合、OMS は数日または数週間以内に身体症状の急激な悪化から始まりますが、イライラや倦怠感などのあまり目立たない症状は数週間または数か月前に始まることもあります。

原因

小児では、ほとんどの症例が神経芽腫に関連しており、その他の多くは、発見前に自然消退した低悪性度神経芽腫に関連していると疑われています。成人では、ほとんどの症例が乳がんまたは小細胞肺がんに関連しています。[ 9 ]これは、小児と成人の両方に発生する数少ない傍腫瘍性症候群（「がんによって間接的に引き起こされる」という意味）の一つですが、成人症候群の根底にある免疫機能不全のメカニズムはおそらく大きく異なります。

残りの症例は、ウイルス感染（おそらくセントルイス脳炎、チクングニア熱、エプスタイン・バーウイルス、コクサッキーB、エンテロウイルス、あるいは単なるインフルエンザ）が原因であると仮説が立てられていますが、直接的な関連性は証明されていません。[ 10 ]ライム病に関連するオプソクローヌス・ミオクローヌス症候群のまれな症例も報告されています。[ 11 ]

OMS は一般的に感染症とはみなされていません。OMS は遺伝的に受け継がれることはありません。

診断

OMSは非常にまれであり、平均19ヶ月齢（6～36ヶ月齢）で発症するため、診断が遅れることがあります。ウイルス感染が原因と診断された症例もあります。OMSの診断後、半数の症例で関連する神経芽腫が発見され、その平均期間は3ヶ月です。[ 12 ]

発作間欠期脳波パターンは通常正常である。[ 13 ]

処理

OMSの決定的な治療法は知られていません。しかし、いくつかの薬剤が治療に効果があることが証明されています。

症状の治療に使用される薬剤の一部は以下のとおりです。

  • ACTH は症状の改善を示していますが、残存する障害を伴う不完全な回復につながる可能性があります。
  • コルチコステロイド（プレドニゾンやメチルプレドニゾロンなど）を高用量（1日500mg～2gを3～5日間静脈内投与）で使用すると、症状の緩和が促進されます。その後、通常は錠剤を徐々に減量していきます。ほとんどの患者は、減量するまでに数か月から数年間、高用量で服用する必要があります。
  • 静脈内免疫グロブリン（IVIg）はさまざまな結果を伴い頻繁に使用されます。
  • シクロホスファミドやアザチオプリンなど、他の免疫抑制薬も場合によっては有効なことがあります。
  • 神経芽腫に対する化学療法は効果があるかもしれないが、現時点ではデータは矛盾しており説得力に欠けている。
  • リツキシマブは有望な結果とともに使用されてきた。[ 14 ]
  • その他の薬剤は、病気の性質に影響を与えずに症状を治療するために使用されます（対症療法）。
  • 追加の治療オプションには、ステロイドに反応しない重度の再発に対する血漿交換療法が含まれます。

全米希少疾患機構（NORD）は、国立小児ミオクローヌスセンターによって開発され、最も優れた成績が記録されている3剤併用療法である、前払いの高用量ACTH、IVIg、リツキシマブからなるFLAIR療法を推奨しています。 [ 15 ]ほぼすべての患者（80～90%）がこの治療で改善を示し、再発率は約20%です。[ 16 ]

現在の治療オプションのより詳細な概要については、「治療オプション」をご覧ください。

以下の薬剤はおそらく避けるべきです:

予後

現在、予後や治療反応を予測できる臨床的に確立された臨床検査はありません。

OMS を発症した小児の腫瘍は、OMS の症状がない小児の同様の腫瘍よりも成熟しており、組織学的に良好で、n-myc がん遺伝子増幅がない傾向がある。[ 17 ]局所リンパ節への転移はよく見られるが、これらの小児が遠隔転移を起こすことはまれであり、腫瘍による直接的な罹患率と死亡率の影響で見た予後は極めて良好である。[ 18 ] 小児がんグループのデータ (1980 年から 1994 年の間に診断された 675 人の患者から収集) によると、非転移性神経芽腫と OMS を患う小児の 3 年生存率は 100% であった。OMS の同等の患者の 3 年生存率は 77% であった。[ 19 ] OMS の症状は一般にステロイドに反応し、急性症状からの回復もかなり良好であるが、小児は運動、認知、言語、行動の発達を損なう神経学的後遺症を生涯にわたって経験することが多い。[ 20 ] [ 21 ]

ほとんどの小児は再発型のOMSを経験しますが、少数の小児は単相性の経過をたどり、後遺症を残さずに回復する可能性が高いと考えられます。[ 22 ]ウイルス感染は、以前に寛解を経験した一部の患者において、おそらくメモリーB細胞集団の増殖によって、病気の再活性化に影響を与える可能性があります。[ 23 ]研究では一般的に、OMSの小児の70～80%に長期的な神経学的、認知的、行動的、発達的、および学業上の障害が残ると主張されています。神経芽腫またはその治療の結果として神経学的および発達的障害が報告されていないため、これらはOMSの根底にある免疫機構によるものと考えられています。[ 24 ]

ある研究では、「OMAと神経芽腫の患者は生存率は非常に高いが、神経学的後遺症のリスクが高い。病期が良好であることは、神経学的後遺症の発症リスクが高いことと相関している。OMAの後期後遺症における抗神経抗体の役割については、さらなる解明が必要である」と結論づけている。[ 19 ]

別の研究では、「大多数の患者に残存する行動、言語、認知の問題が発生した」と述べられている。[ 25 ]

研究

国立神経疾患・脳卒中研究所（NINDS）は、オプソクローヌス・ミオクローヌスを含む様々な運動障害に関する研究を実施・支援しています。これらの研究は、これらの障害の予防、治療、治癒の方法の発見、そしてそれらに関する知識の向上に重点を置いています。[ 26 ]

命名法

OMSは1962年にマルセル・キンズボーンによって初めて記載されました。[ 27 ]（「オプソクローヌス」という用語は1913年にオルジェホフスキーによって造られましたが、キンズボーンによって神経芽腫と関連付けて古典的に記載されました）。OMSの他の名称には以下のものがあります。

  • ダンシング・アイズ・ダンシング・フィート症候群
  • ダンシングアイズ症候群（眼振も参照）
  • キンズボーン症候群
  • 乳児ミオクロニー脳症（MEI）は、早期ミオクロニー脳症（EME）と混同しないでください。
  • 眼瞼小脳症[ 28 ]
  • 眼瞼クローヌス・ミオクローヌス・運動失調症（OMA）
  • 腫瘍随伴性眼クローヌス・ミオクローヌス運動失調症（POMA）

参考文献

  1. ^ 「Orphanet: オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群」 www.orpha.net . 2019年10月29日閲覧。
  2. ^ベイツ、J;仲間、P;バーグマンズ、B;フォンケ、E;スメッツ、Ｋ；ハウマン、H;ヴァンダーウェーゲン、L;クラス、P (2006)。 「オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群：臨床病理学的対立」。アクタ ニューロロジカ ベルギー。106 (3): 142–6 . PMID 17091618。 
  3. ^ Deconinck, N; Scaillon, M; Segers, V; Groswasser, JJ; Dan, B (2006). 「セリアック病に伴うオプソクローヌス・ミオクローヌス」.小児神経学. 34 (4): 312–4 . doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.034 . hdl : 2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/67642 . PMID 16638509 . 
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  5. ^ 「斜視」 . Lecturio Medical Concept Library . 2021年8月11日閲覧。
  6. ^ 「小児嘔吐」。Lecturio医療コンセプトライブラリ。 2021年8月11日閲覧。
  7. ^ Pranzatelli, MR; Tate, ED; Dukart, WS; Flint, MJ; Hoffman, MT; Oksa, AE (2005). 「オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群における睡眠障害と激怒発作：トラゾドンへの反応」. The Journal of Pediatrics . 147 (3): 372–8 . CiteSeerX 10.1.1.531.9696 . doi : 10.1016/j.jpeds.2005.05.016 . PMID 16182678 .  
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さらに読む

  • Mitchell WG, Davalos-Gonzalez Y, Brumm VL, Aller SK, Burger E, Turkel SB, Borchert MS, Hollar S, Padilla S (2002年1月). 「小児神経芽腫による眼瞼クローヌス運動失調：発達および神経学的後遺症」. Pediatrics . 109 ( 1): 86– 98. doi : 10.1542/peds.109.1.86 . PMID  11773546. S2CID  2147789 .
  • Pranzatelli MR, Travelstead AL, Tate ED, Allison TJ, Moticka EJ, Franz DN, Nigro MA, Parke JT, Stumpf DA, Verhulst SJ (2004年5月). 「オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群におけるB細胞およびT細胞マーカー：髄液リンパ球の免疫表現型解析」. Neurology . 62 (9): 1526–32 . doi : 10.1212 / WNL.62.9.1526 . PMID  15136676. S2CID  71988257 .
  • Rothenberg AB, Berdon WE, D'Angio GJ, Yamashiro DJ, Cowles RA (2009年7月). 「神経芽腫とオプソクローヌス・ミオクローヌス症候群の関連性：歴史的レビュー」. Pediatr Radiol . 39 (7): 723–6 . doi : 10.1007/s00247-009-1282-x . PMID  19430769. S2CID  24523263 .
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