有機酸血症
| 有機酸血症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 有機酸尿症、有機酸異常症 |
有機酸血症は、正常なアミノ酸代謝、特に分岐鎖アミノ酸の代謝を阻害し、通常は存在しない酸の蓄積を引き起こす代謝障害のグループを分類するために使用される用語です。 [ 1 ]
分岐鎖アミノ酸にはイソロイシン、ロイシン、バリンなどが含まれる。[ 1 ]有機酸とは、これらの疾患の影響を受ける アミノ酸と特定の奇数鎖脂肪酸を指す。
有機酸血症の主な4つのタイプは、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メープルシロップ尿症である。[ 1 ]
原因
有機酸血症のほとんどは、アミノ酸代謝に重要な様々な酵素の常染色体遺伝子の欠陥によって引き起こされます。特定のアミノ酸またはアミノ酸群を分解するために必要な主要酵素の合成能力の低下により、神経学的および生理学的障害が引き起こされ、結果として酸血症と特定の臓器系への毒性が生じます。そのほとんどは常染色体劣性遺伝性疾患です。[ 2 ] [ 3 ]
診断
有機酸血症は通常、乳児期に診断され、尿中に異常な量または種類の有機酸が排泄されることを特徴とする。診断は通常、ガスクロマトグラフィー質量分析法を用いて尿サンプル中の有機酸の異常なパターンを検出することで行われる。尿が常に異常な場合もあれば、特徴的な物質が断続的にしか存在しない場合もある。多くの有機酸血症は、タンデム質量分析法を用いた新生児スクリーニングによって検出可能である。[ 4 ]
これらの疾患の予後は、管理可能なものから致命的なものまでさまざまであり、通常は複数の臓器系、特に中枢神経系に影響を及ぼします。
神経損傷と発達遅延は診断における一般的な要因であり、関連する症状は摂食不良から成長の遅れ、無気力、嘔吐、 脱水、栄養失調、低血糖、低血圧、代謝性アシドーシス、ケトアシドーシス、高アンモニア血症まで多岐にわたり、治療せずに放置すると死に至る。[ 5 ]
処理
有機酸血症の治療または管理は多岐にわたります。例:メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メープルシロップ尿症。
1984年時点では、すべての疾患に有効な治療法はなかったが、一部の疾患に対する治療法としては、タンパク質制限/炭水化物制限食、点滴、アミノ酸補充、ビタミン補給、カルニチン、同化作用誘発、[ 6 ]、場合によっては経管栄養などが行われた。
1993年時点では、 β-ケトチオラーゼ欠損症やその他のOAは、生化学的および生理学的恒常性の回復を試みることで管理されていました。一般的な治療法には、前駆体アミノ酸を避けるための食事制限や、毒性代謝物を処理したり酵素活性を高めたりする化合物の使用が含まれていました。[ 7 ]
参照
- ACAT1 § ケトチオラーゼ欠損症、別のタイプのOA
参考文献
- ^ a b c Ogier de Baulny H、Saudubray JM (2002)。 「分枝鎖有機酸尿症」。セミンネオナトール。7 (1): 65–74 .土井: 10.1053/siny.2001.0087。PMID 12069539。
- ^ Häberle, Johannes; Boddaert, Nathalie; Burlina, Alberto; Chakrapani, Anupam; Dixon, Marjorie; Huemer, Martina; Karall, Daniela; Martinelli, Diego; Crespo, Pablo S. (2012-05-29). 「尿素サイクル異常症の診断と管理のための推奨ガイドライン」. Orphanet Journal of Rare Diseases . 7 (1): 32. doi : 10.1186/1750-1172-7-32 . ISSN 1750-1172 . PMC 3488504. PMID 22642880 .
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- ^ペロック, ジョン・M.; マイヤー, エドウィン・C. (2013-10-22).乳児・小児期の神経学的緊急治療. バターワース・ハイネマン. ISBN 9781483193922. 2015年4月17日閲覧。
- ^ソーデュブレイ JM、オジエ H、シャルパンティエ C、デポンド E、クーダ FX、ミュンヘン A、ミッチェル G、レイ F、レイ J、フラザル J (1984)。 「ハドソン記念講演 有機性酸尿症の新生児管理。臨床最新情報」。有機アシドゥリア。 Vol. 7. pp. 2–9 .土井: 10.1007/978-94-009-5612-4_2。ISBN 978-94-010-8975-3. PMID 6434839 .
{{cite book}}:|journal=無視されました (ヘルプ) - ^ Seashore, MR; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Bird, TD; Dolan, CR; Fong, CT; Smith, RJH; Stephens, K (1993). 「有機アシデミア：概要」Gene Reviews (R) Seattle (WA): ワシントン大学、シアトル; 1993-2015.
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外部リンク
