オトゲリン

オトグ
識別子
エイリアス	OTOG、DFNB18B、MLEMP、OTGN、オトジェリン
外部ID	オミム：604487; MGI : 1202064;ホモロジーン: 8421;ジーンカード：OTOG; OMA :OTOG - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 11番染色体（ヒト）[1] バンド 11p15.1 始める 17,547,259 bp [1] 終わり 17,647,150 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 7番染色体（マウス）[2] バンド 7 B3|7 29.66 cM 始める 45,890,411 bp [2] 終わり 45,960,858 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 生殖腺 心室帯 神経節隆起 右精巣 左精巣 下垂体 顆粒球 下垂体前葉 上前頭回 前頭前皮質 上位の表現 球形嚢 卵形嚢 前庭感覚上皮 耳小胞 蝸牛管の前庭膜 耳板 蝸牛 膜状迷路の球形嚢の黄斑上皮 太ももの筋肉 桑実胚 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 構造分子活性 α-L-アラビノフラノシダーゼ活性 細胞成分 細胞外領域 細胞膜 頂端細胞膜 膜 細胞外空間 生物学的プロセス 成体の運動行動 聴覚 L-アラビノースの代謝プロセス 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 340990 18419 アンサンブル ENSG00000188162 ENSMUSG00000009487 ユニプロット Q6ZRI0 O55225 RefSeq (mRNA) NM_198497 NM_001277269 NM_001292063 NM_013624 RefSeq（タンパク質） NP_001264198 NP_001278992 NP_038652 場所（UCSC） 11章: 17.55 – 17.65 Mb 7章: 45.89 – 45.96 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

オトゲリンはヒトではOTOG遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^[5]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、内耳の無細胞膜の構成要素です。相同遺伝子であるマウス遺伝子の破壊により、この遺伝子が聴覚および前庭機能に関与していることが示されました。この遺伝子は、線維ネットワークの構築、耳石膜およびクプラの神経上皮への固定、そしておそらく音刺激抵抗にも関与しています。この遺伝子の変異は、常染色体劣性非症候性難聴（18B型）を引き起こします。この遺伝子の選択的スプライシングにより、複数の転写産物バリアントが生じます。[RefSeq提供、2014年5月]

難聴

オトゲリンまたはオトゲリン様物質を持たない人は、軽度または中等度の難聴を持って生まれます。[1]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000188162 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000009487 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: Otogelin」 . 2017年12月12日閲覧。

さらに読む

• シュレイダース M、ルイス＝パルメロ L、カレー E、オーストリク J、デル カスティージョ FJ、セジン O、ベイノン AJ、ストローム TM、ペニングス RJ、ザゾ セコ C、オンク AM、クンスト HP、ドミンゲス ルイス M、ガルシア アルミ AM、デル カンポ M、ビジャマール M、ホーフスルート LH、モレノ F、アドミラルRJ、デル・カスティージョ I、クレメル H (2012)。 「オトジェリンをコードする遺伝子の変異は、常染色体劣性遺伝性の非症候性の中等度聴覚障害の原因である。」午前。 J. ハム。ジュネット。91 (5): 883–9 .土井:10.1016/j.ajhg.2012.09.012。PMC  3487128。PMID  23122587。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。